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Nuovi test diagnostici genetici
 Con il
termine di intolleranze alimentari si intendono reazioni avverse
determinate dalla ingestione di alcuni principi alimentari che
provocano una serie di disturbi spesso subdoli e di difficile
inquadramento clinico.
L' intolleranza al lattosio consiste in una completa o parziale
riduzione della capacità di assorbimento del lattosio da parte
dell'intestino tenue per carenza dell'enzima lattasi. La produzione di
tale enzima varia a seconda dell'età;è massima nei primi anni di vita
per poi ridursi progressivamente nell'età adulta; peraltro anche in
caso di patologie gastrointestinali come coliti e gastriti si può
riscontrare una sua diminuzione
In Italia stime recenti evidenziano un deficit significativo nel
40-50% della popolazione; in genere anche in caso di carenza di
lattasi piccole quantità di lattosio con la dieta vengono ben
tollerate ma al di sopra di una certa soglia( pochi grammi al giorno)
possono comparire sintomi intestinali quali diarrea,dolori
addominali,meteorismo;inoltre il paziente per ridurre i disturbi
intestinali tende a ridurre il consumo di latte e derivati e quindi
anche di calcio con tutte le possibili conseguenze.
Un'altra intolleranza frequente è nei confronti del glutine ,chiamata
celiachia o morbo celiaco); l'incidenza di questa patologia è stimata
intorno a 1/150 persone.
La patologia dipende da una intolleranza permanente alla gliadina,
proteina contenuta nei cereali,su base genetica:l'introduzione del
glutine determina gravi danni alla mucosa intestinale con sintomi
determinati dal malassorbimento: diarrea,dolori addominali,stanchezza
e ,nei bambini, arresto della crescita. Non esiste una cura specifica
se non una dieta rigorosamente priva di glutine.
Accanto alla forma classica ci sono però numerose forme definite
atipiche che si manifestano nell'età adulta in soggetti
predisposti(sovente con parenti celiaci) e frequentemente dopo un
evento stressante come un intervento o una malattia.
Le due forme di intolleranza al lattosio e al glutine possono anche
coesistere originando quadri clinici complessi; anche se così
comuni,spesso non vengono prese in considerazione nell'iter
diagnostico;inoltre anche alcuni esami specifici possono dare
risultati non univoci o addirittura contraddittori per cui il paziente
presenta disturbi insistenti senza una diagnosi certa.
Presso l'Istituto di Medicina Biologica abbiamo approntato l'utilizzo
di test genetici che possono dare risposte significative in molte
situazioni; in particolare sono in grado di definire la presenza o una
predisposizione alle intolleranze al lattosio e glutine studiando la
composizione genetica. Ciò permette di definire un comportamento
alimentare e uno stile di vita adeguato e personalizzato nell'ottica
di una medicina curativa ed anche preventiva.
Il test è di facile esecuzione e non invasivo: con una apposita
spatola si preleva dalla mucosa del cavo orale il materiale necessario
alla indagine genetica;può essere eseguito in prima istanza o meglio
rappresentare un approfondimento diagnostico nell'ambito delle
intolleranze alimentari soprattutto nei casi contrassegnati da
sintomatologia persistente con quadro diagnostico non chiaro.
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