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Rilevazione qualitativa
degli Alleli:
HLA DQA1*0501, HLA DQB1*0201, HLA DQB1*0302
La celiachia, nota anche come intolleranza al glutine, è una delle
malattie genetiche a maggior rilevanza epidemiologica ed impatto
sociale: in Italia la sua incidenza è stata stimata intorno a 1/180.
Il quadro clinico della celiachia è molto eterogeneo con un grado di
severità fenotipica che va da forme silenti a quelle attive (vomito,
diarrea, anemia etc.).
L'eterogeneità di espressione della celiachia rende alquanto difficile
una corretta diagnosi e sottostima le forme silenti che, se non
trattate mediante la rimozione del glutine dalla dieta, possono dare
origine a varie complicazioni tra le quali un aumento del rischio di
carcinoma gastrointestinale e di osteoporosi.
La celiachia è caratterizzata da un'inappropriata risposta immunitaria
mediata dalle cellule T contro il glutine presente nella dieta con
produzione di anticorpi specifici contro la gliadina (AGA) e contro l'Endomisio
(EMA) e da una predisposizione genetica prevalentemente determinata
dagli alleli HLA II, codificanti gli eterodimeri DQ2 e DQ8. La
presenza di un solo dei due fattori non è sufficiente per determinare
l'insorgenza della malattia.
Il tipico danno intestinale, caratterizzato dalla distruzione dei
villi e dall'iperplasia delle cripte, si risolve, ad oggi, con
l'eliminazione del glutine dalla dieta.
Quando eseguire l'indagine
• Indicata come test di conferma nelle forme silenti di celiachia, nel
caso di pazienti con risultati dell'esame
istologico equivoci o test sierologici negativi. Può essere
determinante in casi dubbi in cui non vi è una
concordanza sierologica ed istologica, ricordando che il riscontro di
HLA DQ2 e/o DQ8 rappresenta un
marker di predisposizione per la malattia celiaca.
• Storia familiare positiva per celiachia.
Campione richiesto: spatolato della mucosa buccale
Interpretazione del risultato
il test verifica la presenza o assenza degli alleli HLA associati ad
un maggior rischio di celiachia (HLA DQA1*0501, HLA DQB1*0201, HLA
DQB1*0302) e permette di identificare lo stato di portatore dell'eterodimero
DQ2 e/o DQ8, o di un singolo allele DQA1*0501 o DQB1*0201 (né DQ2
positivo né DQ8 positivo, ma con rischio di sviluppare la celiachia).
La presenza dei suddetti alleli HLA supporta un maggior rischio di
celiachia: va tuttavia ricordato che un 25-30% della popolazione, pur
possedendo questi "geni predisponenti", non svilupperà mai la
malattia.
La negatività del test genetico, quindi l'assenza dell'eterodimero DQ2
e/o DQ8, non indica alcuna predisposizione e quindi suggerisce la
scarsa probabilità del manifestarsi della malattia.
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Disbiosi
Intestinale 
