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La farmacogenetica è una
disciplina emergente che studia il ruolo delle variazioni genetiche
nella risposta individuale al trattamento farmacologico, includendo la
sicurezza, l'efficacia e le interazioni tra i farmaci usati.
Il profilo genetico di ogni individuo determina infatti sia le
caratteristiche dei bersagli (target) dei farmaci che delle proteine
coinvolte nei processi di assorbimento e metabolismo, in quanto
variazioni genetiche, possono portare alla formazione di una proteina
diversa nella struttura e nella funzione e pertanto ad una modifica
nella risposta o nel metabolismo del farmaco.
La farmacogenetica è, mediante l'uso delle conoscenze, delle
metodologie, dei dati genetici per il miglioramento della sicurezza e
dell'efficacia dei farmaci, finalizzata allo sviluppo di terapie
personalizzate.
Sebbene la farmacogenetica sia ancora agli albori, la rilevanza
clinica di studi su farmaci oggi impiegati in terapia ha, negli ultimi
2-3 anni, indotto l'autorevole ente statunitense FDA a fare due passi
di fondamentale importanza:
1. modificare i fogli
illustrativi di alcuni farmaci (es. 6-mercaptopurina, irinotecan) dove
ora viene indicato di portare attenzione nella somministrazione di
questi farmaci in soggetti portatori di determinati alleli, nonché
consigliare simile modifiche nei fogli illustrativi di altri farmaci(tamoxifene,
warfarina, acenocumarolo);
2. approvare metodi per
l'analisi di varianti genetiche applicabili nella gestione clinica del
paziente.
Queste azioni da parte del FDA non solo consolidano la validità dei
risultati ma confermano l'importanza di disporre di dati
farmcogenetici e di poterli trasporre in ambito clinico.
Insieme al risultato dell'analisi genetica, si avrà l'elenco dei
farmaci che sono metabolizzati dai singoli geni, si potrà conoscere i
farmaci compatibili e i farmaci sconsigliati.
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