Farmacogenetica


La farmacogenetica è una disciplina emergente che studia il ruolo delle variazioni genetiche nella risposta individuale al trattamento farmacologico, includendo la sicurezza, l'efficacia e le interazioni tra i farmaci usati.

Il profilo genetico di ogni individuo determina infatti sia le caratteristiche dei bersagli (target) dei farmaci che delle proteine coinvolte nei processi di assorbimento e metabolismo, in quanto variazioni genetiche, possono portare alla formazione di una proteina diversa nella struttura e nella funzione e pertanto ad una modifica nella risposta o nel metabolismo del farmaco.
La farmacogenetica è, mediante l'uso delle conoscenze, delle metodologie, dei dati genetici per il miglioramento della sicurezza e dell'efficacia dei farmaci, finalizzata allo sviluppo di terapie personalizzate.

Sebbene la farmacogenetica sia ancora agli albori, la rilevanza clinica di studi su farmaci oggi impiegati in terapia ha, negli ultimi 2-3 anni, indotto l'autorevole ente statunitense FDA a fare due passi di fondamentale importanza:

1. modificare i fogli illustrativi di alcuni farmaci (es. 6-mercaptopurina, irinotecan) dove ora viene indicato di portare attenzione nella somministrazione di questi farmaci in soggetti portatori di determinati alleli, nonché consigliare simile modifiche nei fogli illustrativi di altri farmaci(tamoxifene, warfarina, acenocumarolo);

2. approvare metodi per l'analisi di varianti genetiche applicabili nella gestione clinica del paziente.

Queste azioni da parte del FDA non solo consolidano la validità dei risultati ma confermano l'importanza di disporre di dati farmcogenetici e di poterli trasporre in ambito clinico.
Insieme al risultato dell'analisi genetica, si avrà l'elenco dei farmaci che sono metabolizzati dai singoli geni, si potrà conoscere i farmaci compatibili e i farmaci sconsigliati.

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