|
L'intolleranza al
lattosio è l'incapacità di digerire lo zucchero del latte ed è causata
dal deficit della lattasi, enzima responsabile della scissione del
lattosio in due zuccheri semplici: galattosio e glucosio. Il lattosio
non idrolizzato raggiunge il colon esercitando un effetto osmotico che
provoca richiamo d'acqua e di elettroliti nel lume intestinale,
fermentazione batterica dello zucchero e formazione di acido lattico e
acidi grassi a catena corta. L'intolleranza al lattosio si manifesta
con nausea, gonfiore, crampi addominali e diarrea.
Il 55% della popolazione mondiale è intollerante al lattosio, tuttavia
esiste una grande variabilità geografica con un gradiente di frequenza
del deficit nord-sud che varia dal 3% nelle popolazioni nord europee
al 80% nelle popolazioni africane, sino al 100% nelle popolazioni
asiatiche e nord americane.
Alla nascita i livelli di lattasi sono molto elevati ma diminuiscono
dopo lo svezzamento. Dai due anni di età, si assiste ad una graduale
diminuzione dei trascritti di mRNA della lattasi, associata ad una
riduzione dell'attività enzimatica. Questo fenomeno suggerisce che
l'introduzione di una dieta variegata inneschi un meccanismo feedback
positivo tra l'assunzione di latte e il controllo genico della
lattasi.
Recentemente è stata individuato il polimorfismo C/T nel gene MCM6 a
monte del gene codificante per la "lattasi phlorizin idrolasi" (LPI),
associato alla forma di intolleranza al lattosio ad insorgenza
nell'età adulta detta anche lattasi non persistenza. La variante C in
omozigosi, associata ad una minor trascrizione del gene, è correlata
con il fenotipo per l'intolleranza al lattosio.
L'impiego del test genetico per la rilevazione del polimorfismo
C13910T è utile per la diagnosi differenziale di intolleranza al
lattosio congenita primitiva a esordio ritardato in presenza di una
sintomatologia comune ad altre condizioni di deficit di lattasi dovuto
a danno della mucosa intestinale (deficit secondario) in seguito a
gastroenteriti, alcolismo cronico, celiachia, disordini nutrizionali,
terapie farmacologiche o interventi chirurgici.
I test funzionali della tolleranza al lattosio e del respiro
presentano specificità (77-96% e 89-100%)e sensibilità variabile
(76-94% e 69-100%), inoltre sono soggetti a falsi negativi (14-27%).
Il test della misura le attività enzimatiche è decisamente invasivo
per uno screening di primo grado.
Campione richiesto: spatolato della mucosa buccale
|
Disbiosi
Intestinale 
