|
L'Apolipoproteina A-I (Apo
A-I) rappresenta il maggiore componente proteico delle lipoproteine ad
alta densità (HDL, il cosiddetto colesterolo buono); essa è
fondamentale nel meccanismo di trasporto ed eliminazione del
colesterolo cattivo. La determinazione del livello nel sangue di Apo
AI fornisce il completamento delle classiche valutazioni del
metabolismo dei grassi nella determinazione del rischio
cardiovascolare. Bassi livelli nel sangue di APOA1/HDL predispongono a
patologie delle arterie coronariche. Difetti del gene codificante per
Apo AI sono collegati a riduzione delle HDL e, pertanto, un suo
alterato funzionamento aumenta il rischio di malattie cardiovascolari
(arteriosclerosi, infarto, decadimento cognitivo).
L'Apolipoproteina B (Apo B) è la componente fondamentale delle
proteine a bassa densità coinvolte nel metabolismo lipidico. Le
lipoproteine a bassa densità LDL, rappresentano la maggior quota di
colesterolo cattivo nel sangue e sono le responsabili dei danni che
arreca il colesterolo alle arterie. I dosaggi dell'apolipoproteina B,
unitamente a quelli di altri indicatori ematici, permettono di
quantificare il rischio di malattie arterio-coronariche. Esiste
infatti una chiara relazione tra elevati livelli di APOB e
aterosclerosi, talmente evidente che il dosaggio dell'APOB nel sangue
rappresenta un indicatore di rischio cardiovascolare migliore rispetto
al colesterolo LDL.
Apolipoproteina E (APO E) viene sintetizzata principalmente nel fegato
ed ha la funzione di trasportatore lipidico (grassi). È noto da tempo
che elevati livelli di colesterolo costituiscono uno dei maggiori
fattori di rischio per le malattie cardiovascolari. L'APOE è stato uno
dei primi marcatori genetici ad essere studiati come fattore di
rischio per l'infarto del miocardio. Studi effettuati su una ampia
popolazione di pazienti con infarto del miocardio e relativo gruppo di
controllo hanno confermato dati già presenti in letteratura. I
portatori di tale variazioni presentano infatti livelli più elevati di
colesterolo totale e LDL, quindi un rischio maggiore di patologie
cardiovascolari. Tale fattore di rischio è presente soprattutto nelle
persone anziane, quindi l'APOE può essere considerato un fattore
genetico predittivo di rischio per l'infarto in età avanzata. Recenti
studi clinici hanno anche dimostrato che questa variazione genetica è
più frequente nelle persone affette da malattia di Alzheimer rispetto
a quelle sane, dati i suoi rapporti con la sostanza amiloide. La
presenza del genotipo, anche in eterozigosi (mutazione non completa),
determinerebbe un aumento di circa 3 volte del rischio di sviluppare
la malattia nelle forme ad esordio tardivo, familiari e sporadiche.
|