Metabolismo dei Lipidi


L'Apolipoproteina A-I (Apo A-I) rappresenta il maggiore componente proteico delle lipoproteine ad alta densità (HDL, il cosiddetto colesterolo buono); essa è fondamentale nel meccanismo di trasporto ed eliminazione del colesterolo cattivo. La determinazione del livello nel sangue di Apo AI fornisce il completamento delle classiche valutazioni del metabolismo dei grassi nella determinazione del rischio cardiovascolare. Bassi livelli nel sangue di APOA1/HDL predispongono a patologie delle arterie coronariche. Difetti del gene codificante per Apo AI sono collegati a riduzione delle HDL e, pertanto, un suo alterato funzionamento aumenta il rischio di malattie cardiovascolari (arteriosclerosi, infarto, decadimento cognitivo).

L'Apolipoproteina B (Apo B) è la componente fondamentale delle proteine a bassa densità coinvolte nel metabolismo lipidico. Le lipoproteine a bassa densità LDL, rappresentano la maggior quota di colesterolo cattivo nel sangue e sono le responsabili dei danni che arreca il colesterolo alle arterie. I dosaggi dell'apolipoproteina B, unitamente a quelli di altri indicatori ematici, permettono di quantificare il rischio di malattie arterio-coronariche. Esiste infatti una chiara relazione tra elevati livelli di APOB e aterosclerosi, talmente evidente che il dosaggio dell'APOB nel sangue rappresenta un indicatore di rischio cardiovascolare migliore rispetto al colesterolo LDL.

Apolipoproteina E (APO E) viene sintetizzata principalmente nel fegato ed ha la funzione di trasportatore lipidico (grassi). È noto da tempo che elevati livelli di colesterolo costituiscono uno dei maggiori fattori di rischio per le malattie cardiovascolari. L'APOE è stato uno dei primi marcatori genetici ad essere studiati come fattore di rischio per l'infarto del miocardio. Studi effettuati su una ampia popolazione di pazienti con infarto del miocardio e relativo gruppo di controllo hanno confermato dati già presenti in letteratura. I portatori di tale variazioni presentano infatti livelli più elevati di colesterolo totale e LDL, quindi un rischio maggiore di patologie cardiovascolari. Tale fattore di rischio è presente soprattutto nelle persone anziane, quindi l'APOE può essere considerato un fattore genetico predittivo di rischio per l'infarto in età avanzata. Recenti studi clinici hanno anche dimostrato che questa variazione genetica è più frequente nelle persone affette da malattia di Alzheimer rispetto a quelle sane, dati i suoi rapporti con la sostanza amiloide. La presenza del genotipo, anche in eterozigosi (mutazione non completa), determinerebbe un aumento di circa 3 volte del rischio di sviluppare la malattia nelle forme ad esordio tardivo, familiari e sporadiche.

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