Nuovi test diagnostici genetici
Con il termine di intolleranze alimentari si intendono reazioni avverse determinate dalla ingestione di alcuni principi alimentari che provocano una serie di disturbi spesso subdoli e di difficile inquadramento clinico.L’ intolleranza al lattosio consiste in una completa o parziale riduzione della capacità di assorbimento del lattosio da parte dell’intestino tenue per carenza dell’enzima lattasi. La produzione di tale enzima varia a seconda dell’età;è massima nei primi anni di vita per poi ridursi progressivamente nell’età adulta; peraltro anche in caso di patologie gastrointestinali come coliti e gastriti si può riscontrare una sua diminuzione
In Italia stime recenti evidenziano un deficit significativo nel 40-50% della popolazione; in genere anche in caso di carenza di lattasi piccole quantità di lattosio con la dieta vengono ben tollerate ma al di sopra di una certa soglia( pochi grammi al giorno) possono comparire sintomi intestinali quali diarrea,dolori addominali,meteorismo;inoltre il paziente per ridurre i disturbi intestinali tende a ridurre il consumo di latte e derivati e quindi anche di calcio con tutte le possibili conseguenze.
Un’altra intolleranza frequente è nei confronti del glutine ,chiamata celiachia o morbo celiaco); l’incidenza di questa patologia è stimata intorno a 1/150 persone.
La patologia dipende da una intolleranza permanente alla gliadina, proteina contenuta nei cereali,su base genetica:l’introduzione del glutine determina gravi danni alla mucosa intestinale con sintomi determinati dal malassorbimento: diarrea,dolori addominali,stanchezza e ,nei bambini, arresto della crescita. Non esiste una cura specifica se non una dieta rigorosamente priva di glutine.
Accanto alla forma classica ci sono però numerose forme definite atipiche che si manifestano nell’età adulta in soggetti predisposti(sovente con parenti celiaci) e frequentemente dopo un evento stressante come un intervento o una malattia.
Le due forme di intolleranza al lattosio e al glutine possono anche coesistere originando quadri clinici complessi; anche se così comuni,spesso non vengono prese in considerazione nell’iter diagnostico;inoltre anche alcuni esami specifici possono dare risultati non univoci o addirittura contraddittori per cui il paziente presenta disturbi insistenti senza una diagnosi certa.
Presso l’Istituto di Medicina Biologica abbiamo approntato l’utilizzo di test genetici che possono dare risposte significative in molte situazioni; in particolare sono in grado di definire la presenza o una predisposizione alle intolleranze al lattosio e glutine studiando la composizione genetica. Ciò permette di definire un comportamento alimentare e uno stile di vita adeguato e personalizzato nell’ottica di una medicina curativa ed anche preventiva.
Il test è di facile esecuzione e non invasivo: con una apposita spatola si preleva dalla mucosa del cavo orale il materiale necessario alla indagine genetica;può essere eseguito in prima istanza o meglio rappresentare un approfondimento diagnostico nell’ambito delle intolleranze alimentari soprattutto nei casi contrassegnati da sintomatologia persistente con quadro diagnostico non chiaro.