Test genetici per la ricerca dell’intolleranza al lattosio e glutine – Fonte: HOD n.51 Gennaio 2009
Con il termine “intolleranze alimentari” si intendono reazioni avverse determinate dalla ingestione di alcuni principi alimentari che provocano una serie di disturbi spesso subdoli e di difficile inquadramento.I quadri clinici riferibili ad intolleranza sono generalmente in aumento; tale fenomeno riveste poi particolare importanza nell’età pediatrica perché può avere importanti ripercussioni sull’accrescimento del bambino.
L’intolleranza al lattosio consiste in una completa o parziale riduzione della capacità di assorbimento del lattosio da parte dell’intestino tenue per carenza dell’enzima lattasi. La produzione di tale enzima varia a seconda dell’età: è massima nei primi 2-3 anni di vita per ridursi progressivamente nell’età adulta.
La riduzione dell’attività dell’enzima che digerisce il latte si riduce progressivamente durante lo sviluppo. In alcuni casi è completa già dai primi mesi di vita ed è determinata geneticamente.
Anche in caso di patologie gastrointestinali come coliti e gastriti si può riscontrare una sua diminuzione.
In genere anche in caso di carenza di lattasi piccole quantità di lattosio vengono ben tollerate con la dieta, ma al di sopra di una certa soglia (pochi grammi al giorno) possono comparire sintomi intestinali quali diarrea, dolori addominali, meteorismo oltre alla tendenza a ridurre il consumo di latte e derivati e quindi anche di calcio con tutte le possibili conseguenze.
Un’altra intolleranza frequente, chiamata celiachia (o morbo celiaco) è nei confronti del glutine; l’incidenza di questa condizione è stimata intorno a 1/150 persone. La patologia dipende da una intolleranza permanente alla gliadina, proteina contenuta nei cereali, su base genetica. L’introduzione del glutine determina gravi danni alla mucosa intestinale con sintomi determinati dal
malassorbimento: diarrea, dolori addominali, stanchezza e, nei bambini, arresto della crescita. Non esiste una cura specifica se non una dieta rigorosamente priva di glutine. Nell’età pediatrica la più frequente è la forma classica che insorge durante lo svezzamento, tuttavia ci sono numerose forme potenziali o silenti determinate da un corredo genetico che predispone alla intolleranza al glutine che possono manifestarsi in qualunque periodo dell’accrescimento o nell’età adulta.
Le due forme di intolleranza al lattosio e al glutine possono anche coesistere originando quadri clinici complessi che, seppure così comuni, spesso non vengono prese in considerazione nell’iter diagnostico. Inoltre esistono anche alcuni esami specifici che possono dare risultati non univoci o addirittura contraddittori, per cui il paziente presenta disturbi insistenti senza una diagnosi certa.
Presso l’Istituto di Medicina Biologica abbiamo approntato l’utilizzo di test genetici che possono dare risposte significative in molte situazioni. In particolare, sono in grado di definire la presenza o una predisposizione alle intolleranze al lattosio e glutine studiando la composizione genetica. Ciò permette di definire un comportamento alimentare e uno stile di vita adeguato e personalizzato nell’ottica di una medicina curativa ed anche preventiva.
Il test è di facile esecuzione e non invasivo: con un apposito spazzolino, si preleva dalla mucosa del cavo orale il materiale necessario all’indagine genetica; può essere eseguito in prima istanza o, meglio, rappresentare un approfondimento diagnostico nell’ambito delle intolleranze alimentari, soprattutto nei casi contrassegnati da sintomatologia persistente con quadro diagnostico non chiaro.