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Spin Off di Ferrara partner nella realizzazione di un Test Genetico per aiutare a combattere l’Alzheimer.Un servizio specialistico per la determinazione dei profili di rischio individuali per la malattia di Alzheimer e l’infarto del miocardio: un approccio integrato di valutazione genetica e clinica per il trattamento personalizzato e la prevenzione di queste malattie.

E’ quello sviluppato grazie alla collaborazione tra l’équipe del Prof. Federico Licastro dell’Università degli Studi di Bologna, la NGB Genetics srl spin off dell’Università di Ferrara, l’Istituto di Medicina Gentica Preventiva e Personalizzata (IMGEP) e l’Istituto di Medicina Biologica (IMBIO) di Milano.

“Nessun individuo è uguale a un altro – ha spiegato oggi in occasione della presentazione del test Flavio Garoia, Responsabile Ricerca e Sviluppo NGB Genetics srl, spin off dell’Università di Ferrara -. La diversità tra gli esseri umani, non è soltanto una questione di carattere o fisionomia: le diversità diventano ancor più evidenti in presenza di stati patologici”.

“Sappiamo che il nostro genoma è composto di tre miliardi di paia di basi, condivise al 99,9 per cento da tutti gli individui – ha proseguito Garoia – In ogni individuo si manifesta un particolare fenomeno, il polimorfismo genetico, che indica la capacità di ogni gene di esprimersi in maniera diversa da individuo a individuo. Ciò che determina lo sviluppo di alcune patologie in certi soggetti e in certi altri no, risiede in un cambiamento che avviene in una singola base del DNA”.

L’impegno della comunità scientifica si è quindi rivolto a comprendere, per imparare a individuare questi polimorfismi e poi gestire i meccanismi genetici che concorrono a determinare la suscettibilità di un individuo a sviluppare malattie complesse come l’Alzheimer.

“Lo scopo – ha spiegato Garoia – è riuscire a prevenire, bloccando, il processo di decadimento neurologico e neurocognitivo associato alla malattia di Alzheimer”. “La ricerca genetica condotta presso i laboratori di NGB Genetics srl ha messo in evidenza il ruolo di alcuni polimorfismi genici relativamente comuni che, associati tra loro e combinati con specifiche componenti ambientali, possono elevare notevolmente il rischio di sviluppare stati patologici, in particolare riferiti alla malattia di Alzheimer.

Il test sviluppato dall’èquipe del prof. Licastro e messo a punto dai nostri laboratori – ha concluso il Responsabile Ricerca di NGB Genetics – permette la determinazione del profilo di rischio pro infiammatorio associato al decadimento cognitivo e alla demenza”. Il test sviluppato dallo spin off dell’Università di Ferrara si basa sulla genotipizzazione di 7 polimorfismi allelici eseguita sul DNA del soggetto in esame. I laboratori di NGB Genetics procedono poi all’elaborazione e al calcolo del rischio individuale risultante, che viene classificato in alto, medio e basso.

www.unife.it
Ferrara, 18 ottobre 2006

La Malattia di Alzheimer (MA) è la principale causa di demenza e di decadimento cognitivo nella popolazione anziana. La malattia si manifesta con la perdita dei neuroni e delle sinapsi (contatti tra le cellule del sistema nervoso) e con la deposizione tra le cellule di sostanza Amiloide e di matasse neurofibrillari ( depositi di sostanze inerti ). Queste alterazioni sono ritenute essenziali per la diagnosi della malattia e hanno effetti tossici sulle cellule neuronali che progressivamente muoiono anche in conseguenza della deposizione cerebrale di queste sostanze. La progressiva perdita di contatti tra le cellule neuronali, ha col tempo come conseguenza la comparsa di alterazioni della memoria delle capacità cognitive e del comportamento. Vi sono anche altri meccanismi che inducono la morte neuronale, quali ad esempio la produzione di sostanze con attività pro-infiammatoria protratta nel tempo.

Studi epidemiologici hanno dimostrato che l’utilizzo abituale di farmaci anti-infiammatori non steroidei ( come l’aspirina o simili ) è associato ad una diminuzione dell’incidenza di malattia di Alzheimer; suggerendo un possibile ruolo dell’infiammazione nella degenerazione cerebrale.

Le citochine sono molecole rilasciate dalle cellule del sistema immunitario ( anticorpi ) ed hanno svariati ruoli, molte di queste molecole regolano le risposte infiammatorie.
Quindi le sostanze ad attività pro-infiammatoria sono importanti nell’induzione di parte della neurodegenerazione associata al decadimento cognitivo, ai deficit della memoria e all’insorgenza della demenza. Un’approccio originale consiste nell’individuare i portatori di un rischio aumentato di sviluppare risposte pro-infiammatorie cerebrali e iniziare in questi soggetti sani una terapia precoce.

Polimorfismi allelici ( attraverso test genetici ) di molecole che regolano l’infiammazione possono identificare soggetti con un elevato rischio di sviluppare il decadimento cognitivo e/o la demenza.
La manifestazione della demenza è probabilmente il punto di arrivo di una lunga serie di eventi i quali, dopo svariati anni di processi neurodegenerativi silenti, si rendono visibili con i sintomi clinici della malattia, quali perdita della memoria, disorientamento e alterazione della personalità.
È importante notare che il cervello anziano è in grado di compensare, per un lungo periodo (probabilmente anche per diversi anni), le alterazioni che si accumulano dentro e fra le cellule nervose. Ciò e possibile fino ad un punto in cui la soglia di compensazione del cervello è saturata dai processi neurodegenerativi e si ha la comparsa della sintomatologia cognitiva.
I polimorfismi ( diversi modi di manifestazioni dei geni ) a singolo nucleotide (SNPs) di certi geni infiammatori sono già stati associati al rischio di sviluppare la malattia di halzaimer. Altri studi hanno suggerito che la combinazione di differenti polimorfismi sui geni di varie molecole infiammatorie (IL-1, ACT, IL-10) e molecole coinvolte nel metabolismo cerebrale (HMGCR, VEGF) mostra un effetto additivo sul rischio di MA. È perciò possibile, combinando differenti SNP (già dimostrato in diversi studi caso/controllo associati al rischio di MA), creare un profilo genetico complesso ma indicativo di rischio individuale che ci può dare un’idea abbastanza precisa della probabilità di sviluppare decadimento cognitivo e più avanti nel tempo la MA.

In che cosa consiste il test per il profilo genetico?
Grazie ad un piccolo prelievo indolore delle cellule di sfaldamento del cavo orale tramite una semplice spatola si può isolare il DNA cellulare e genotipizzare il soggetto in esame per i geni che compongono il profilo di rischio pro-infiammatorio. Ad ogni soggetto è quindi possibile assegnare un punteggio che quantifica il rischio individuale intrinseco di sviluppare con l’avanzare dell’età il decadimento cognitivo. Ai soggetti con un profilo di rischio medio o alto si dovrà poi proporre un percorso di approfondimento diagnostico di visite specialistiche, esami radiologici e di test neurocognitivi. L’insieme di questa valutazione darà indicazione se e quando iniziare terapie precoci personalizzate volte a minimizzare la presenza di un rischio genetico elevato.
Il profilo per il decadimento cognitivo e la demenza si basa sulla genotipizzazione di SNP su i seguenti geni: IL-1, ACT, IL-10, VEGF, APOE e HMGCR e l’elaborazione statistica del profilo individuale secondo un algoritmo appositamente sviluppato per la popolazione italiana.

Profilo genetico pro infiammatorio per la determinazione del rischio individuale di sviluppare l’infarto del miocardio (IM).
Le malattie cardiovascolari sono la maggiore causa di morbilità nelle società industrializzate.
Le conoscenza sui meccanismi patogenetici di queste malattie sono ancora incomplete, poichè la metà dei pazienti affetti non mostra i fattori di rischio già noti quali livello ematico di colesterolo, lipoproteine, presenza di ipertensione, ecc.
È noto che l’infiammazione gioca un importante ruolo nello sviluppo delle malattie cardiovascolari visto che placche e lesioni aterosclerotiche sono associate ad un infiltrato di cellule immunitarie attivate e ad elevati livelli plasmatici di molecole infiammatorie.
Sono stati fatti numerosi studi per individuare fattori di rischio genetici che possono predisporre per l’insorgenza di malattie cardiovascolari.
A questo proposito la nostra attenzione si è focalizzata sull’infarto del miocardio e abbiamo valutato se la presenza di determinati polimorfismi presenti nei geni che codificano per molecole infiammatorie coinvolte quali e su geni coinvolti nel metabolismo (fattore angiogenetico principale) che sono risultati associati ad un aumentato rischio di sviluppare l’Infarto al miocardio.
I nostri studi caso controllo hanno dimostrato che la presenza di determinati polimorfismi aumentava il rischio di sviluppare la malattia pertanto è stato possibile sviluppare anche in questo caso un test genetico che prevede la genotipizzazione dei soggetti per i geni sopra menzionati.
Grazie ad un piccolo prelievo indolore delle cellule di sfaldamento del cavo orale tramite una semplice spatola si può isolare il DNA cellulare e genotipizzare il soggetto in esame per i geni che compongono il profilo di rischio pro-infiammatorio associato al IM. Ad ogni soggetto è quindi possibile assegnare un punteggio che quantifica il rischio individuale intrinseco di sviluppare con l’avanzare dell’età L’IM. Ai soggetti con un profilo di rischio medio o alto si dovrà poi proporre un percorso di approfondimento diagnostico di visite specialistiche, esami cardiovascolari ed ematici. L’insieme di questa valutazione darà indicazione se e quando iniziare terapie precoci personalizzate volte a rendere minimo la presenza di un rischio genetico elevato.

In che cosa consiste il test per il profilo genetico pro-infiammatorio per l’infarto del miocardio?
Grazie ad un piccolo prelievo indolore delle cellule di sfaldamento del cavo orale tramite una semplice spatola si può isolare il DNA cellulare e genotipizzare il soggetto in esame per i geni che compongono il profilo di rischio pro-infiammatorio. Ad ogni soggetto è quindi possibile assegnare un punteggio che quantifica il rischio individuale intrinseco di sviluppare con l’avanzare dell’età l’infarto del miocardio. Ai soggetti con un profilo di rischio medio o alto si dovrà poi proporre un percorso di approfondimento diagnostico di visite specialistiche, esami radiologici e cardiologici. L’insieme di questa valutazione darà indicazione se e quando iniziare terapie precoci personalizzate volte a minimizzare la presenza di un rischio genetico elevato.
Il profilo di rischio individuale per l’infarto del miocardio si basa sulla della genotipizzazione del soggetto per SNP su i seguenti geni: IL-6, IL-1, ACT, IL-10, TNF-α, INF-γ VEGF, APOE e HMGCR e l’elaborazione statistica dei risultati secondo un algoritmo specifico per la popolazione italiana.

Entrambi i profili di rischio sono stati individuati dall’equipe del Prof. Federico Licastro, responsabile del Laboratorio di Immunologia e Immunogenetica del Dipartimento di Patologia Sperimentale, della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Bologna.
Oggi grazie a una collaborazione fra Il Prof. Licastro, la Neogene di Bologna e IMGEP eIMB di Milano è possibile offrire un servizio moderno e esclusivo per la determinazione dei profili di rischio individuali per le due malattie ed un approccio integrato di valutazione genetica e clinica per il trattamento personalizzato alla prevenzione di queste malattie.

Letteratura scientifica: fattori di rischio genetico associati al decadimento cognitivo età associato e malattia di Alzheimer.

Lio D, Annoni G, Licastro F, Crivello A, Forte GI, Scola L, Colonna-Romano G, Candore G, Arosio B, Galimberti L, Vergani C, Caruso C. Tumor necrosis factor-alpha -308A/G polymorphism is associated with age at onset of Alzheimer’s disease. Mech Ageing Dev. 2006 Jun;127(6):567-71. Epub 2006 Mar 3

Ravaglia G, Paola F, Maioli F, Martelli M, Montesi F, Bastagli L, Bianchin M, Chiappelli M, Tumini E, Bolondi L, Licastro F. Interleukin-1beta and interleukin-6 gene polymorphisms as risk factors for AD: a prospective study.
Exp Gerontol. 2006 Jan;41(1):85-92. Epub 2005 Nov 16.

Licastro F, Chiappelli M, Grimaldi LM, Morgan K, Kalsheker N, Calabrese E, Ritchie A, Porcellini E, Salani G, Franceschi M, Canal N. A new promoter polymorphism in the alpha-1-antichymotrypsin gene is a disease modifier of Alzheimer’s disease.
Neurobiol Aging. 2005 Apr;26(4):449-53.

Sciacca FL, Ferri C, Licastro F, Veglia F, Biunno I, Gavazzi A, Calabrese E, Martinelli Boneschi F, Sorbi S, Mariani C, Franceschi M, Grimaldi LM. Interleukin-1B polymorphism is associated with age at onset of Alzheimer’s disease.
Neurobiol Aging. 2003 Nov;24(7):927-31.

Licastro F, Chiappelli M. Brain immune responses cognitive decline and dementia: relationship with phenotype expression and genetic background.
Mech Ageing Dev. 2003 Apr;124(4):539-48. Review.

Lio D, Licastro F, Scola L, Chiappelli M, Grimaldi LM, Crivello A, Colonna-Romano G, Candore G, Franceschi C, Caruso C. Interleukin-10 promoter polymorphism in sporadic Alzheimer’s disease.
Genes Immun. 2003 Apr;4(3):234-8.

Licastro F, Pedrini S, Ferri C, Casadei V, Govoni M, Pession A, Sciacca FL, Veglia F, Annoni G, Bonafe M, Olivieri F, Franceschi C, Grimaldi LM. Gene polymorphism affecting alpha1-antichymotrypsin and interleukin-1 plasma levels increases Alzheimer’s disease risk.
Ann Neurol. 2000 Sep;48(3):388-91.

Grimaldi LM, Casadei VM, Ferri C, Veglia F, Licastro F, Annoni G, Biunno I, De Bellis G, Sorbi S, Mariani C, Canal N, Griffin WS, Franceschi M. Association of early-onset Alzheimer’s disease with an interleukin-1alpha gene polymorphism.
Ann Neurol. 2000 Mar;47(3):361-5.

Licastro F, Pedrini S, Govoni M, Pession A, Ferri C, Annoni G, Casadei V, Veglia F, Bertolini S, Grimaldi LM. Apolipoprotein E and alpha-1-antichymotrypsin allele polymorphism in sporadic and familial Alzheimer’s disease.
Neurosci Lett. 1999 Aug 6;270(3):129-32.

Letteratura scientifica: fattori di rischio genetico associati all’ infarto del miocardio.

Chiappelli M, Tampieri C, Tumini E, Porcellini E, Caldarera CM, Nanni S, Branzi A, Lio D, Caruso M, Hoffmann E, Caruso C, Licastro F. Interleukin-6 gene polymorphism is an age-dependent risk factor for myocardial infarction in men.
Int J Immunogenet. 2005 Dec;32(6):349-53.

Lio D, Candore G, Crivello A, Scola L, Colonna-Romano G, Cavallone L, Hoffmann E, Caruso M, Licastro F, Caldarera CM, Branzi A, Franceschi C, Caruso C. Opposite effects of interleukin 10 common gene polymorphisms in cardiovascular diseases and in successful ageing: genetic background of male centenarians is protective against coronary heart disease.
J Med Genet. 2004 Oct;41(10):790-4. No abstract available.

Licastro F, Chiappelli M, Caldarera CM, Tampieri C, Nanni S, Gallina M, Branzi A. The concomitant presence of polymorphic alleles of interleukin-1beta, interleukin-6 and apolipoprotein E is associated with an increased risk of myocardial infarction in elderly men. Results from a pilot study.
Mech Ageing Dev. 2004 Aug;125(8):575-9.

Perdere peso, prevenire malattie, vivere più a lungo e meglio. Sono le promesse della nutrigenomica. Ora con tanto di test genetico personalizzato.Nel variegato panorama delle diete si affaccia una nuova tendenza, destinata a rivoluzionare i programmi alimentari “standardizzati”: la “dieta del Dna”. Il settore di ricerca è nutrigenomica, che studia le relazioni tra alimentazione e metabolismo, per realizzare un regime nutrizionale personalizzato, tarato sul corredo genetico di ogni persona. In più, esplora la suscettibilità dell’organismo di sviluppare malattie multifattoriali, come quelle cardiovascolari, l’aterosclerosi, il diabete o le neoplasie, determinate dall’interazione genetica-ambientale.

La ricerca scientifica
La nutrigenomica, insieme a proteomica e farmacogenomica, è uno dei campi d’applicazione dei risultati scaturiti dal Progetto genoma umano. Il 99,9 per cento del Dna è uguale per tutti gli uomini. La restante porzione presenta minuscole variazioni, gli Snp (Single nucleotide polymorphism), le “impronte digitali” della doppia elica, che rendono diversi nell’aspetto esteriore e nella risposta all’ambiente, ai trattamenti farmacologici e agli alimenti. Ciò spiega, ad esempio, perché c’è chi mangia in abbondanza cibi ricchi di lipidi senza mettere su un filo di grasso, e chi invece non può nemmeno immaginarli che ingrassa. Oppure, la ragione per cui chi assume alimenti ricchi di grassi non sempre sviluppa malattie cardiache. Dai geni, infatti, dipende la velocità e l’efficienza del metabolismo. Alcuni, però, non servono a metabolizzare direttamente i nutrienti, ma vengono regolati da questi e sono legati all’esordio, o al grado di severità, di una patologia. “L’espressione genetica può avere effetti positivi o non corretti, a seconda di fattori influenzanti, come alimentazione, ambiente (inquinamento, radiazioni solari, fumo, ecc), psiche e predisposizioni personali. Qui entra in gioco la nutrigenomica, disciplina che fa luce su queste interconnessioni e consente di creare un profilo alimentare personalizzato, che ottimizza le risorse e migliora la qualità della vita”, sostiene Giuseppe Di Fede, medico chirurgo e direttore dell’Istituto di Medicina Biologica di Milano, e dell’Istituto di Medicina Genetica Preventiva Personalizzata.
Senza dimenticare i “fondamenti” di una sana alimentazione.
Scoprirsi geneticamente protetti dall’effetto dei grassi, ad esempio, non deve incoraggiare a fare il pieno di burro, maionese, fritto, hamburger…

Alla base: il poliformismo genetico
Il genoma umano è rappresentato da numerose molecole, “pezzettini” di DNA presenti in ogni singola cellula. Il DNA, a sua volta, è strutturato in singoli geni, che codificano l’informazione per la sintesi di sequenze di aminoacidi, i costituenti delle proteine, indispensabili allo svolgimento della vita. I geni, quindi, sono i garanti del funzionamento metabolico e i principali responsabili delle risposte all’ambiente. Cosa accade quando il meccanismo s’inceppa? Perché il gene “operaio”, per usare una metafora, incrocia le braccia e si rifiuta di lavorare? La ragione va ricercata nel polimorfismo, ossia la possibilità di un gene di esistere in molteplici forme ed esprimersi in maniera diversa per ogni individuo. “In alcuni individui, l’attività dei geni e di conseguenza delle proteine prodotte è normale, in altri con particolari polimorfismi può condizionare modifiche del metabolismo e di conseguenza avere delle condizioni fisiologiche che possono portare all’esordio di una malattia. Ad esempio, se il benzopirene, sostanza tossica contenuta nel fumo, non è neutralizzato dall’eliminazione ordinata dal gene preposto, si accumula nell’organismo e diventa cancerogeno”, afferma Di Fede.

Il test genetico personalizzato
L’approccio è in funzione della “prevenzione personalizzata”, che aiuta a proteggersi da malattie causate dall’ambiente e dagli effetti collaterali di farmaci, cibi, integratori alimentari non idonei al proprio metabolismo.
Finalità
Indica se il tenore di vita è compatibile con le capacità genetiche della persona e, attraverso la prescrizione, consente di modificare l’attività dei geni, facendo in modo che lavorino a suo vantaggio.

Salute: Individua gli organi predisposti alle malattie, i fattori di rischio e i metodi per fronteggiarle. Permette di identificare tipi di medicine (antibiotici, antinfiammatori, ecc) nutrienti e integratori alimentari (vitamine, minerali, oligoelementi) più adatti all’organismo e in grado di rallentare l’invecchiamento biologico, migliorando la resistenza alle patologie nelle diverse età.
Benessere: Selezionando gli alimenti compatibili e non con l’attività dei geni, consente di controllare il peso con efficacia e sicurezza, e ottimizzare le prestazioni del fisico, comprese quelle sportive.

In cosa consiste
Si tratta di un piccolo prelievo di sangue dal polpastrello, seguito dalla compilazione di un questionario con dati personali, predisposizioni a malattie e abitudini di vita. Il risultato si ha nell’arco di un mese.
A chi è indicato
A soggetti con familiarità a malattie cardiovascolari, diabete, neoplasie, o degenerative, come Alzheimer, Parkinson, sclerosi multipla, oppure a persone che intendono migliorare la qualità della vita.
Quando farlo
Il test è indicato per tutti, donne e uomini, dai 18 anni in su, e si effettua una sola una volta nella vita, a differenza delle comuni rilevazioni biochimiche.

Le aree studiate
Attraverso 22 analisi genetiche che indagano il gene, la sua mutazione e polimorfismo, si esplora la predisposizione alle malattie e la capacità di fronteggiarle dell’organismo.

Biotrasformazione: tolleranza ad alimenti, alcool, tabacco, fumo, farmaci, associazione tra componenti nutritivi, reazioni secondarie ai farmaci.
Capacità di disintossicazione da sostanze tossiche o non compatibili.
Rischio cardiovascolare: tipo di metabolismo lipidico (colesterolo) che influisce su cuore, circolazione, ictus, ecc.
Sistema Angiotensina-Renina: pressione arteriosa, attività renale, predisposizione e danni creati ad arterie e vene.
Metabolismo dell’omocisteina: capacità da parte del colesterolo e dei grassi di occludere le arterie, predisponendo a malattie come l’arteriosclerosi.
Osteoporosi: riassorbimento osseo e malattie correlate (ad esempio, parodontopatie e osteoporosi precoce)
Interleuchina: proteine attive del sistema immunitario, anticorpi contro virus, batteri, cellule cancerose e nelle malattie di origine reumatica.
Markers addizionali: parametri relativi al metabolismo del calcio o alla capacità delle arterie di dilatarsi o restringersi.
Scelta di antiossidanti mirati e personalizzati.
Linee guida alimentari: micronutrizione personalizzata, associazione, esclusione o integrazione specifica degli alimenti.

“Facciamo lavorare i nostri geni.. per noi” Il Genoma umano è rappresentato da numerose molecole.Esse sono dei “pezzettini” di DNA presenti in ogni singola cellula, dalle cellule della cute alle cellule dei capelli, della saliva, del sangue e di tutti gli organi.Il DNA è strutturato in singoli Geni, essi lavorano trasformando l’informazione che contengono, in singoli aminoacidi e poi in proteine, indispensabili al mantenimento e svolgimento della vita.

I nostri Geni sono i garanti del buon funzionamento metabolico e lo sono anche del nostro adattamento all’ambiente, che come sappiamo dalla nuova tecnologia e ricerca in campo molecolare, influenza l’attività dei Geni stessi.
Infatti tutti noi siamo il risultato dell’interazione fra i Geni e l’ambiente, inteso come tutto ciò che ci circonda, luogo e stile di vita, abitudini, alimentazione, etc.
Nessun individuo è uguale ad un altro. La diversità si attua attraverso un meccanismo genetico detto “Polimorfismo” il quale rappresenta praticamente la capacità che ha ogni gene di esprimersi in maniera diversa per ogni individuo.
In alcuni individui l’attività di tali geni e di conseguenza delle proteine prodotte è normale, in altri con particolari polimorfismi può condizionare modifiche del metabolismo e di conseguenza si possono avere delle condizioni fisiologiche o perifisiologiche sino allo sviluppo di una malattia conclamata.

Il fenomeno del Polimorfismo genetico influenza la suscettibilità a Malattie Multifattoriali, es. malattie Cardiovascolari, Aterosclerosi, Diabete, Artrosi, etc, che sono determinate da un concorso causa genetico-ambiente.
Il test Genetico di Medicina Preventiva Personalizzato si compone di una serie di 22 analisi genetiche che esplorano la suscettibilità a patologie multifattoriali che riguardano:

a) Stress Ossidativo, analisi che riguarda la capacità di eliminare i radicali liberi, molecole altamente reattive e tossiche per l’organismo che possono indurre invecchiamento,dolore cronico, patologie degenerative, e alcuni tipi di tumori.
b) Rischio Cardiovascolare, si tratta di analisi legate alla malattia Arterosclerotica che è una patologia fortemente multifattoriale.
c) Osteoporosi, Diabete, Reattività Immunologia, con questi polimorfismi si indaga la suscettibilità alle malattie citate e il corretto equilibrio del nostro sistema immunitario.
d) Nutrigenomica e Farmacogenomica, sarà possibile indagando una serie di Geni Polimorfici, individuare e calibrare farmaci, alimenti, che possono risultare dannosi al nostro organismo, aiutando ad innescare una particolare patologia; ( il primo farmaco è rappresentato dal cibo che mangiamo).
e) Profilo Costituzionale, e come il gruppo sanguigno ad esempio, può essere fatto una sola volta nella vita.
f) Caratteristiche legate all’interazione Geni ed Ambiente, individuando per ognuno di noi uno o più rischi ambientali specifici, in modo tale che una volta evidenziati si può cambiare lo stile di vita e le abitudini relative, in modo da influenzare positivamente il funzionamento dei nostri Geni e far si che essi lavorino positivamente per il nostro organismo.

La refertazione evidenzierà la serie di Polimorfismi Genetici presenti dell’individuo; e per ogni assetto genomico indagato ( punti a,b,c,etc..) evidenzierà particolari suscettibilità a tali malattie multifattoriali suggerendo controlli e comportamenti di vita e di alimentazione che permettono di modificare il rischio individuato. Il test individuerà inoltre indicazioni di farmacogenomica per orientare la scelta di farmaci con maggiore attività terapeutica e minori effetti collaterali, fornendo inoltre una dieta di Nutrigenomica, selezionando i cibi più idonei per il proprio polimorfismo facendo “lavorare” al meglio i nostri Geni e di conseguenza il nostro organismo, prevenendo già a tavola i rischi di patologie multifattoriali. Come ultima analisi, si evidenzieranno i possibili interventi con Integratori o Vitamine altamente selezionate dall’analisi genetica in modo da assumere “solo” ciò che i nostri geni hanno bisogno per poter svolgere al meglio le proprie funzioni.

Praticamente si sapranno quali “Organi Bersaglio” sono da proteggere e le misure preventive da adottare; ad esempio apparato gastro-intestinale, seno, polmone, ossa, vescica, etc; conclusioni sui processi di detossicazione di fase 1 e fase 2 del nostro metabolismo e le relative misure specifiche di prevenzione. Insomma tutto quello che si può cercare e sapere attraverso questa analisi Genetica Personalizzata, prelevando alcune gocce del proprio sangue dal polpastrello di un dito.

Ogni giorno le nostre cellule svolgono numerosi processi biochimici che permettono di compiere tutte le azioni della vita quotidiana e tutto questo senza accorgercene.
Indubbiamente per ogni cosa positiva esiste un analogo negativo, questa è una costante in natura.

Lo scarto delle reazioni del metabolismo umano è rappresentato dai Radicali Liberi (RL), i quali sono praticamente il prodotto della biotrasformazione metabolica che il nostro organismo pratica attraverso l’elaborazione degli alimenti che quotidianamente mangiamo. Tali molecole RL sono altamente reattive e possono indurre un invecchiamento precoce dei tessuti, dalla pelle agli organi interni, delle vene e arterie, malattie cardiovascolari come ictus e infarto cardiaco, fino a malattie altamente degenerative come alcuni tipi di tumore.

Ecco che la protezione dai RL si rende necessaria alla luce delle nuove scoperte che la ricerca in campo biomedico ha evidenziato.

Normalmente la protezione dall’insulto biologico da parte di queste molecole avviene attraverso l’alimentazione che se equilibrata con giusti quantitativi di sostanze antiossidanti contenute nella frutta e nella verdura, introdotta giornalmente, può portare alla protezione e rallentamento di eventuali sviluppi di malattie degenerative o cardiovascolari.
I contenuti di vitamine e minerali presenti negli alimenti, purtroppo, non è sufficiente a soddisfare le necessità fisiologiche che ogni giorno il nostro organismo richiede per mantenersi in buona salute.
In parte ciò è dovuto alla presenza tutto l’anno di alimenti che normalmente non troviamo in inverno o in estate e dal tipo di conservazione che subiscono prima di arrivare sulle nostre tavole.

Ecco che la nuova formulazione preparata mira a soddisfare le richieste metaboliche di protezione dai RL prodotti in maniera fisiologica, senza superare le quantità di vitamine e minerali richiesti, altrimenti, in alcune situazioni, le vitamine stesse potrebbero diventare pro ossidanti se assunte in grosse quantità. Potrebbero cioè svolgere l’azione opposta.

Le principali indicazioni all’uso di integratori antiossidanti sono: surmenage psico-fisico, cali di concentrazione e di memoria, astenia mattutina, pratica sportiva anche non agonistica, fumo di sigaretta, alimentazione scorretta o non equilibrata, vita sedentaria o eccesso di attività sportiva, cure con farmaci salvavita, malattie degenerative, dall’artrosi alla demenza presenile. Sono tutte condizioni degenerative dove la produzione di radicali liberi è molto alta e automantiene la malattia stessa, aggravandola col passare del tempo. Anche le terapie farmacologiche come la chemioterapia, la radioterapia che sviluppano notevoli concentrazioni di RL.
La posologia è di un flaconcino dopo la prima colazione per 20 giorni al mese da continuare per tutto l’anno salvo diversa indicazione del proprio medico.

PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI

Gli omega 3 sono importanti molecole dell’ordine di membrana: possono modificare l’espressione genica, i livelli delle citochine dell’infiammazione, la regolazione della produzione di eicosanoidi, i livelli plasmatici dei trigliceridi, la pressione sanguigna, il flusso ionico nelle cellule miocardiche. Si spiega in questo modo il successo di trials clinici con acido eicosapentaenoico (omega 3) e acido docosaesaenoico (DHA) come prevenzione secondaria di infarto cardiaco, aritmie e patologie del miocardio.
Queste osservazioni mostrano il ruolo importante svolto dall’omega 3 e DHA a livello dell’apparato cardiocircolatorio.
Gli effetti dell’omega 3 in pazienti con patologie cardiovascolari potrebbero essere la linea guida per la valutazione di marcatori biologici (PUFA-based) per le coronaropatie e servire come indice di rischio.

TUMORE COLON-RETTO
Si ipotizza con sempre maggior certezza l’influenza degli omega 3 sulla carcinogenesi a livello colon-rettale attraverso molti meccanismi (inibizione delle COX2, aumento dell’apoptosi, riduzione dell’angiogenesi). Inoltre un basso dosaggio del DHA interagisce sinergicamente con l’acido arachidonico, suggerendo che l’aggiunta di DHA nella dieta possa aiutare ulteriormente la terapia.

TUMORE MAMMARIO
L’aggiunta di DHA aumenta sinergicamente la citotossicità dei taxani diminuisce l’espressione degli oncogeni HER-2/neu (c-reb B-2), modifica la produzione di eparansolfato syndecan1, suggerendo un interazione gene-nutriente di importanza notevole nel processo di carcinogenesi mammaria. Questo suggerisce l’ipotesi che l’omega 3 possa essere utilizzato come modulatore della chemiosensitività delle cellule tumorali.

OBIETTIVO DELLO STUDIO
Si vuole valutare il potenziale valore di rischio di tumore, determinando la concentrazione plasmatica di omega 3 in pazienti sani e con cancro colon-rettale e della mammella, prima e dopo l’aggiunta di omega 3, valutando la possibile correlazione con le condizioni cliniche. 051214_pufa1

RISULTATI DELLO STUDIO
Abbiamo analizzato 295 soggetti sani con una dieta normale e 268 dopo una dieta con omega3. Il rapporto AA/EPA era di 15,25 + o – 10,36 e 4,07 + o – 3,44 rispettivamente nel primo e secondo gruppo. Abbiamo anche analizzato 38 pazienti con tumore mammario e 8 pazienti con tumore colon-rettale. Il rapporto AA/EPA era 18,20 + o – 9,36 in pazienti con tumore senza aggiunta di omega 3 e 051214_pufa2 4,07 + o – 3,44 in pazienti oncologici post-trattamento con omega 3.
In 150 soggetti il rapporto AA/EPA nel sangue era correlato con quello dei fosfolipidi di membrana degli eritrociti.

CONCLUSIONI
La concentrazione di omega 3 nel sangue è più bassa nei pazienti con tumore mammario e del colon-retto rispetto a soggetti normali.
L’aggiunta di omega 3 ristabilisce i normali valori del rapporto omega 6/ omega 3.
051214_pufa3 I risultati preliminari in pazienti con tumore mammario e del colon-retto sembrano indicare che il rapporto AA/EPA potrebbe essere incluso come nuovo marcatore nel follow-up di pazienti sotto chemioterapia tradizionale, in accordo ad altri recenti dati di letteratura.

DIPARTIMENTO DI BIOCHIMICA E FISIOLOGIA UNIVERSITA’ DI MILANO
dr G. Berra, G. Montorfano, A.M. Rizzo

L’Artrosi rappresenta la patologia articolare più diffusa nella popolazione.E’ stato ormai accertato che la causa risiede nell’invecchiamento della cartilagine articolare.Già nella preistoria la malattia era presente, nei resti degli scheletri di uomini dell’età Paleolitica sono stati ritrovati segni di degenerazione articolare a livello delle vertebre della colonna e delle anche. Il 52% della popolazione adulta ne è colpita, raggiungendo l’85% nelle fasce d’età più avanzata.

Le zone più colpite sono rispettivamente: il 64% la colonna vertebrale (cervicale e lombare più frequentemente); a seguire le mani, le ginocchia (gonartrosi) e l’anca (coxartrosi).

Molte persone pur avendo un’artrosi di una delle parti descritte, non lamenta dolore e il riscontro può essere solo occasionale con una radiografia fatta per altri motivi.
Diverse sono le cause che portano alla degenerazione della cartilagine articolare: fattori genetici, di sviluppo, traumatici ( incidenti, sportivi o sport violenti ), metabolici, biomeccanici o posturali come le malposizioni o malformazioni (ad esempio una gamba più lunga e una più corta, se non corretta, porta nel tempo una degenerazione dell’articolazione sbilanciata con conseguente coxartrosi) e cause biochimiche.
Quindi l’invecchiamento delle articolazione è una condizione che può interessare diversi distretti corporei e una grande fetta di popolazione anche senza cause apparentemente facilitanti la malattia.

Per quanto riguarda i fattori biochimici o immunologici, si sono evidenziati diversi fattori immunologici coinvolti nelle cause dell’Artrosi e altri fattori come agenti protettivi del fenomeno degenerativo. Diventa evidente che l’equilibrio dei fattori, sia scatenanti che protettivi gioca un ruolo chiave per la cura o l’evoluzione della malattia.
Il processo di “Invecchiamento” della cartilagine è legato al fatto che alcune proprietà della cartilagine si modificano nel corso dell’esistenza, alcune accompagnando la crescita ed assestandosi intorno ai 30 anni, altre compaiono nel corso della maturità, nell’adulto giovane o nei 60 anni e più.

La terapia dell’Artrosi può essere distinta in

trattamenti sintomatici: l’uso di antinfiammatori, analgesici vari, antidolorifici con azione molto importante in alcuni casi anche di tipo sedativo, è efficace nel controllo del dolore ma presenta molti effetti collaterali come gli Anti Cox 2 i quali, anche se con minori effetti gastrici, hanno effetti sul sistema cardiocircolatorio limitandone l’uso ad esempio nei pazienti cardiopatici;
trattamenti protettrici della cartilagine: come la riabilitazione e la correzione posturale. Ad es. la tecnica da noi utilizzata si chiama BOWEN la quale ripristina la corretta postura ed elasticità del corpo;
trattamenti ad azione antiartrosica ad azione lenta di norma utilizzati presso il nostro istituto a base di condroitina e di solfati che non hanno azione antidolorifica diretta, ma ripristinano il metabolismo della cartilagine a livello dell’articolazione colpita, agendo sulla produzione di acido jaluronico.
Esiste la terapia correttiva chirurgica indispensabile nei casi di grave ed irreversibile degenerazione articolare.

Altri strumenti utilizzati sono i TENS, Magnetoterapia, Ionoforesi, Ultrasuoni, Laser terapia, strumenti che provocano variazioni di temperatura. Tra queste metodiche terapeutiche, l’IPERTERMIA o TERMOTERAPIA anti artrosica, si inserisce conquistando un posto d’eccellenza sia per il tipo di trattamento non invasivo e praticamente privo di effetti collaterali, che per i risultati ottenuti sulla rigenerazione della cartilagine articolare.
Precisando il meccanismo d’azione del calore, applicato alle articolazioni degenerate, tende a rigenerare la cartilagine attraverso campi magnetici che raggiungono temperature di 42 – 43°C.

L’azione diretta del calore stimola i processi cellulari deputati alla “riparazione” dell’articolazione stimolando l’attività dei fibroblasti, cellule che controllano la sintesi di cartilagine.
Normalmente si valuta sempre il paziente da sottoporre al trattamento, escludendo i portatori di protesi o pace-makers, le sedute si svolgono con frequenza settimanale o quindicinale e per un massimo di 8 – 10 sedute in funzione della gravità dell’artrosi.

Nei casi non trattabili, applichiamo i trattamenti sopra descritti, personalizzando il tipo di terapia sempre sulla rispetto della persona in modo completo e non invasivo.

Sono ormai molti i pazienti che si rivolgono alle medicine complementari, o cosiddette naturali, per i disturbi di tipo cronico e degenerativo come l’artrosi, per trovare un sollievo dal dolore cronico di cui sono affetti e dai problemi fisici a cui vanno incontro.
L’apparato osteoarticolare trae molti benefici dai trattamenti di medicina naturale e agopuntura.
A conferma di questa tesi si impone uno studio randomizzato e sponsorizzato da uno dei più prestigiosi centri di ricerca statunitense, il National Institutes of Health. I vantaggi sono evidenti per la cura dell’artrosi con le medicine complementari, associate eventualmente all’Agopuntura, nei casi selezionati da medici esperti del settore. ago1

L’artrosi cervicale e delle ginocchia e le lombosciatalgie, sono patologie prevalentemente a carico dell’anziano. Le persone che si avvicinano a questi trattamenti in genere sono già stati visitati da ortopedici o reumatologi, i quali giustamente hanno prescritto delle terapie appropriate e sintomatiche del caso.

La considerazione che sorge spontanea è che la somministrazione di farmaci antinfiammatori, nel tempo, possono produrre delle lesioni alla mucosa gastrica e per questo bisogna associare dei farmaci che la proteggano: quindi altri farmaci su farmaci già prescritti
Oppure può succedere che un buon prodotto antinfiammatorio come il Vioxx, che per alcuni anni è stato considerato uno dei migliori anti flogistici per le patologie osteoarticolari, nei è venga ritirato dal commercio con procedura immediata perché sospettato quale causa di lesione delle arterie coronarie, arterie del cuore, e quindi potenzialmente causa di infarti in persone che assumono quotidianamente questo farmaco (è accaduto nei giorni scorsi).

Ritornando ai disturbi principali che le persone affette da artrosi presentano, tra i più frequenti ci sono: limitazione funzionale a salire e scendere le scale, ad inginocchiarsi, limitazione funzionale delle articolazioni del collo, cervicalgia ingravescente al mattino con miglioramento durante le ore diurne, lombalgia ricorrente e sciatalgia correlata, dolori alle articolazioni delle dita della mano, limitazione alle funzioni della mano stessa, come aprire e chiudere i rubinetti, i coperchi, etc. con un netto peggioramento della qualità di vita.

Dunque, i risultati dello studio svolto presso l’INH americano hanno evidenziato come il ricorso alle medicine complementari e all’agopuntura abbia determinato un miglioramento significativo rispetto al gruppo di controllo di pazienti artrosici non trattato con medicine complementari.
I pazienti monitorati sono stati 570 con un’età media di circa 65 anni e il miglioramento del sintomo dolore e le capacità funzionali sono stati notevoli nei pazienti trattati con medicine naturali e agopuntura. Tale studio conferma la sicurezza e l’efficacia di tali tecniche terapeutiche nel trattamento dei pazienti colpiti da artrosi. Tale opzione terapeutica deve essere di pertinenza del medico che conosce la medicina tradizionale e le medicine complementari per il suo paziente. Tra l’altro l’agopuntura è annoverata dall’Arthritis Foundation tra i rimedi utili e di provata efficacia terapeutica per la cura dell’artrosi.
(fonte: Traditional Medicina Cinese e Medicine Complementary may be effective for Osteoartritis of Knee, Medscape Medical News, 20 ottobre 2004).

Presso l’Istituto di Medicina Biologica di Milano si mettono in pratica diversi modi di curare l’artrosi come ad esempio l’agopuntura citata, le terapie con estratti naturali molto attivi e senza effetti collaterali e la magnetoterapia computerizzata, che ago2 sfrutta un particolare sistema di terapia con campi magnetici pulsati che, opportunamente selezionati da un computer, servono per curare, ridare mobilità e togliere l’infiammazione alle strutture articolari colpite. La metodica si integra molto bene con tutte le medicine naturali e, in alcuni casi e per brevi periodi, anche in persone che fanno uso di antinfiammatori o cortisonici, con lo scopo di poterne ridurre le dosi o di togliere completamente il farmaco sostituendolo con prodotti selezionati dal medico stesso, in base non solo alla patologia in essere, ma basandosi anche sulla costituzione del soggetto e sulla predisposizione patologica.

Giuseppe Di Fede
Direttore sanitario
Istituto di Medicina Biologica
giuseppe.difede@imbio.it

A. Reho, P. Bruno
Ambulatorio di Chirurgia Plastica ed Estetica
Casa di Cura Santa Rita

IntroduzioneGli occhi sono da sempre considerati lo specchio dell’anima. E forse più di ogni altra parte del nostro corpo sono ritenuti importanti elementi di giudizio estetico. Spesso le palpebre sono le prime ad essere colpite quando il viso di una persona inizia a invecchiare conferendogli prematuramente un’aria stanca e segnata. L’intervento di blefaroplastica ringiovanisce un viso più di ogni altro intervento di chirurgia estetica e per il fatto che lascia cicatrici praticamente invisibili offre risultati talora davvero sorprendenti.

Perché la palpebra “cede”La pelle della palpebra superiore è la più sottile del corpo umano e questa sottigliezza dovuta alla scarsità di fibre collagene ed elastiche, porta la palpebra a invecchiare precocemente. L’inestetismo della palpebra cascante crea problemi nel maquillage e, se la palpebra scende sino a ricoprire le ciglia, disturba anche la visione. Talvolta oltre al rilassamento della pelle altri tessuti come ad esempio il muscolo orbicolare si rilassano, pertanto la palpebra invece di cadere sulle ciglia si introflette configurando l’inestetismo dell’occhio incavato, a causa del quale l’occhio può apparire più sporgente.

Rughe palpebrali

Ai lati degli occhi, a causa della naturale aderenza tra muscolo e pelle, si formano numerosissime rughe chiamate a zampa di gallina: si tratta di tipiche rughe di espressione che inizialmente accompagnano il sorriso, ma che in seguito diventano permanenti e segnano gli anni. Diversa origine hanno invece le sottilissime rughette che si trovano sia alla palpebra superiore che a quella inferiore che sono dovute spesso ad una scarsa idratazione della pelle.

Borse Palpebrali

Le borse sotto gli occhi si formano per ragioni costituzionali o ereditarie. Sono dovute al rigonfiamento del grasso orbitario sottostante che “si gonfia” senza relazione con l’età: talvolta infatti si vedono ragazzi di 20 anni con questo unico difetto. Un rigonfiamento della stessa natura è presente di solito anche in corrispondenza dell’angolo interno della palpebra superiore rendendo ancora più pesante la palpebra.
Inestetismo diverso sono le occhiaie o cerchi intorno agli occhi che determinano una colorazione più scura della cute palpebrale.

Prima dell’interventoIl chirurgo valuta attentamente lo stato di salute del paziente sia da un punto di vista generale, perché alcune malattie possono causare alterazioni agli occhi, sia da un punto di vista locale poiché la presenza ad esempio di herpes o di cataratta richiede adeguate precauzioni prima dell’intervento.
Soltanto in presenza di alcune rare malattie a carico del nervo ottico o per disturbi della circolazione della retina è sconsigliato l’intervento. Dopo i 50 anni comunque è preferibile che il paziente si sottoponga a un esame oculistico completo.

Anestesia e durata dell’intervento

Una buona anestesia locale, eventualmente con sedazione, offre tranquillità e sicurezza al paziente.
Nella maggior parte dei casi il paziente può eseguire l’intervento rientrando a casa alla sera. La durata della blefaroplastica è di due ore circa per tutte e quattro le palpebre.

Tecnica operatoria

La blefaroplastica può essere eseguita alle palpebre superiori (blefaroplastica superiore), a quelle inferiori (blefaroplastica inferiore) oppure ad entrambe (blefaroplastica totale). Le incisioni e quindi le cicatrici finali sono localizzate superiormente nella piega orbitale naturale mentre inferiormente proprio sotto le ciglia. Entrambe le cicatrici si prolungano leggermente in fuori (fig. 1 e 2).
Dal punto di vista tecnico, alla palpebra superiore si asporta la pelle in eccesso, una porzione di muscolo orbicolare e le eventuali ernie di grasso. Se si prolunga l’incisione lateralmente si possono eliminare le rughe a zampa di gallina ed eventualmente sollevare l’angolo esterno dell’occhio che con l’invecchiamento tende a rilassarsi.
Alla palpebra inferiore si eliminano le borse di grasso e, se necessario, anche un po’ di pelle e di muscolo per distendere le rughe.
Nei soggetti giovani che non hanno alcuna ruga è possibile rimuovere il grasso anche mediante un’incisione nella congiuntiva interna (blefaroplastica transcongiuntivale) che non richiede suture esterne.
AI termine dell’intervento si applicano alcuni punti di sutura che si rimuovono dopo 3 o 4 giorni, una medicazione leggermente compressiva e/o impacchi di ghiaccio o camomilla.

Fig. 1
Illustrazione grafica delle incisioni chirurgiche nella blefaroplastica superiore
II tratteggio rosso indica una escissione cutanea limitata all’area intraorbitaria, mentre in verde e nero sono illustrati i tracciati di resezioni più ampie. Lo schema nero mostra incisioni laterali basse, che danno origine ad una cicatrice situata lungo la prosecuzione verso l’esterno del solco palpebrale, poco visibile anche nel periodo immediatamente successivo all’intervento. In verde il tracciato è più alto e determina una cicatrice diretta verso la coda del sopracciglio, meno nascosta inizialmente, ma in grado di dare alla parte laterale della palpebra un aspetto finale più piacevole, grazie all’inclinazione superiore.

Fig. 2
Illustrazione grafica delle incisioni chirurgiche nella blefaroplastica inferiore
La parte esterna che prosegue oltre l’angolo esterno dell’occhio può essere tracciata continuando quasi direttamente la linea sub-ciliare, oppure spezzandola con un’altra che la interseca con direzione infero-laterale e che è il prolungamento verso il basso del margine libero della palpebra superiore ad occhi aperti.

Tab. 1 – Inestetismi e segni di invecchiamento palpebrale

– Eccesso e rilassamento cutaneo delle palpebre (Blefarocalasi)
– Comparsa di ernie adipose (“Borse Palpebrali”)
– Ridotto sollevamento della palpebra superiore (Blefaroptosi)
– Comparsa di rughe a “Zampa di gallina”
-Caduta del sopracciglio (Ptosi sopraccigliare)

Tab. 2 – Metodiche utilizzate nel trattamento degli inestetismi perioculari spesso in associazione alle procedure chirurgiche

Laser CO2 Laser Erbium	Resurfacing e ringiovanimento della cute perioculare Trattamento delle macchie pigmentarie
Peeling chimico	Resurfacing chimico e ringiovanimento cutaneo
“Dermal Fillers”	Riempimento delle rughe della regione perioculare
Tossina Botulinica	Trattamento delle rughe perioculari

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