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Febbraio 23, 2015 Newsletter

Era il 2000 quando i primi risultati sul sequenziale di tutto il DNA umano fu concluso. Furono svelati i segreti di come siamo fatti, a quali malattie siamo predisposti è come possiamo curarci. Ma leggere la sequenza di basi del nostro materiale genetico racconta solo una parte di chi siamo e a cosa siamo predisposti ad avere nel tempo.

È allo stesso modo importante anche sapere come vengono espressi (come funzionano i geni).Oggi sappiamo qualcosa di più al riguardo grazie al Roadmap Epigenomics Project, i cui risultati sono stati pubblicati su riviste del gruppo Nature.

Gli studi in questione descrivono un fattore molto importante che influenza l’attività dei geni, l’epigenomica, ovvero mostrano come, in diversi tipi di cellule umane, il DNA viene letto, il modo cioè in cui una stessa informazione genetica (tutte le cellule di uno stesso organismo hanno lo stesso dna) è usata (espressa) in modo diverso da cellula a cellula.

Ma cos’è l’epigenetica? È come funziona? A cosa serve?

Per epigenetica si intende l’insieme dei fenomeni che stanno al di fuori e al di sopra del DNA e quindi dei geni, che in qualche modo hanno una influenza sull’espressione dell’attività dei geni. Il come è codificato da tutte le modifiche che non alterano la sequenza genetica stessa ma stanno, per così dire, sopra (da qui la parola epigenetica).

Sono modifiche epigenetiche per esempio la metilazione del DNA (l’aggiunta di gruppi metilici alle basi di citosina) o il trasferimento di un gruppo acetile sugli istoni (proteine che legano il dna).
Per rendere meglio l’idea, ogni cellula può esprimere il proprio dnai n modo diverso a seconda del proprio lavoro (se deve essere una cellula cardiaca sarà diversa da un neurone), proprio come una stessa orchestra può suonare un pezzo in molti modi diversi.

I numerosi risultati pubblicati su Nature raccontano quindi di queste diverse sinfonie, suonate dalle cellule, scoperte analizzando campioni di tessuto embrionali (in fase di sviluppo e differenziazione) e adulto. Si scopre così, per esempio, che la trasformazione da staminali a cellule neuronali è orchestrata da specifici processi di metilazione, e più in generale la differenziazione delle cellule staminali è influenzata dalle modificazioni della cromatina (l’insieme del dna e delle proteine attaccate a esso), che influenza a sua volta il pattern di espressione genica.

Ma l’analisi epigenomica condotta dal gruppo di ricercatori, ha anche mostrato che l’epigenoma di una cellula cancerosa si porta dietro le impronte del tipo cellulare da cui ha avuto origine. O ancora: alterazioni epigenomiche nelle cellule del giro cingolato (un gruppo di cellule nervose che formano una regione specifica del cervello) potrebbero avere un ruolo nella sindrome da deficit di attenzione e iperattività.

Lo studio dell’epigenomica quindi potrebbe aprire le porte alla comprensione dell’origine delle malattie, e al tempo stesso alla comprensione di come gli stili di vita influenzino il nostro genoma.Le modifiche epigenetiche infatti sono in parte ereditarie, come i geni stessi, in parte dipendono dalle condizioni ambientali, quali la dieta delle mamme durante la gravidanza.

Concludendo, da queste osservazioni e conferme da parte dei ricercatori, possiamo affermare che siamo di fronte ad un punto di svolta per quanto riguarda la nutrizione e come questa sia in grado di influenzare l’attività dei geni, che a Loro volta si metteranno al lavoro, influenzando la salute o la possibile Malattia.

La nutrigenomica, da anni è al sevizio della medicina il cui scopo è quello di attivare programmi nutrizionali personalizzati che possono influenzare la salute e preventive le malattie.



Novembre 23, 2014 Newsletter

Questa è una bellissima intervista fatta al Prof. Giuseppe Di Fede pubblicata su Orizzonti

«Sono nato a Piazza Armerina – dice sommessamente il dott. Giuseppe Di Fede – ma la mia famiglia è originaria di Aidone». Una città particolare, questo piccolo centro in provincia di Enna a quasi mille metri sul livello del mare; cinquemila abitanti, un centro storico bellissimo, una straordinaria terrazza che s`affaccia sulla Piana di Catania e su «Mungibeddu», il vulcano dei siciliani. Quello che quando è in eruzione dà sempre spettacolo di lava e lapilli. Nelle sere d`estate, dal belvedere di Aidone, l`Etna ce l`hai tra le mani. Sembra la testimonianza vivente di quanto autentiche siano quelle antiche stampe che raffigurano il monte  visto da lontano con alte fontane di fuoco rosso.

Da Aidone, il piccolo Giuseppe Di Fede partì ancora bambino. «Mio padre, Aurelio, era il barbiere del paese – dice, con tenero affetto, il nostro –  mia madre, Graziella Pellegrino, era casalinga. Con la mia sorellina, Maria Rosa, vivevamo coi nonni materni, Maria Lauri e Sebastiano Pellegrino. La mia famiglia, assicurandomi un totale sostegno, mi ha permesso di imparare un mestiere e avere rispetto per gli altri».

La storia dunque parte da Aidone, da un barbiere che decide di dare una svolta alla sua vita ed alla sua famiglia. Che parte, come tanti partirono tra gli anni Sessanta e i Settanta, alla volta delle città industriali del Nord. Avrà pure deluso i suoi clienti più affezionati (e sì, in Sicilia il barbiere, il medico e il macellaio non si cambiano mai) ma il barbiere Aurelio Di Fede, con quella scelta, lanciò una freccia sul futuro, E questa freccia si chiama Giuseppe.

A Milano, Giuseppe conclude gli studi dell`obbligo e si iscrive ad un corso di odontotecnici, subito inizia a lavorare, mentre ancora frequenta il corso che lo qualificherà tecnico dentista; lavora di giorno e studia la notte. Ma Milano è una grande città e a Giuseppe, ancora adolescente, lo studio e il lavoro non bastano. Ci sono gli amici, c`è lo sport, si appassiona di karatè e vince: vince anche gare nazionali.

«Anche lo sport è stato importante per me – dice – mi ha dato sicurezza, autostima, determinazione e rispetto delle regole. Raggiungere un traguardo, avere degli obbiettivi, per me è stato ed è sempre importante. Anche i miei genitori lo hanno avuto: il loro traguardo siamo stati noi figli.  Così mi hanno trasmesso il senso del dovere e la necessità di porsi, nella vita, degli obbiettivi».

L`intervista di Orizzonti, fa fermare per qualche istante il ritmo frenetico del giovane medico, ormai milanese d`adozione, e lo fa tornare indietro nei ricordi. Una pausa dolce e salutare:

«Ho avuto poche occasioni per ritornare in Sicilia e rivedere i miei zii. Il tempo era poco davvero. Ma le volte che lo facevo, ricevevo un affetto forte come se fossi stato sempre in Sicilia, come se non fossi andato mai via».

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Novembre 3, 2014 Newsletter

L’intolleranza al glutine recentemente è diventata oggetto di studio da parte della comunità scientifica internazionale. I numeri dei soggetti che si scoprono celiaci è in continua aumento, si stima che 1 persona su 100 sia celiaca. Ma come mai questo fenomeno è in continuo aumento? Per rispondere a questa domanda, bisogna fare un passo indietro.

Prima di tutto dobbiamo fare un distingua tra celiachia e intolleranza al glutine.

La celiachia è un’intolleranza al glutine e a tutti i derivati dalle farine, geneticamente determinata con produzione di anticorpi che aggrediscono il glutine, causando una distruzione della mucosa dell’intestino tenue. L’unica terapia possibile è la privazione dalla dieta del grano e dei derivati dal frumento (pane, pasta, prodotti da forno, solo per citarne alcuni).

L’intolleranza al glutine è stata recentemente sdoganata grazie ad una consensus conference di Londra nel marzo del 2011. Ricercatori, gastroenterologi di tutto il mondo si sono riuniti e hanno tracciato le linee guida per la ricerca e la diagnosi di reazioni avverse, legate al glutine, di tipo non celiaco.

A questo punto dobbiamo chiederci: ma quali sono i sintomi? Possiamo fare una diagnosi precoce?

Spesso i sintomi tra celiachia (CD) sensibilità al glutine (GS) sono sovrapponibili; i più comuni sono:alterazione dell’alvo, stipsi o scariche di dissenteria, dermatite ruvida e secca, afte orali ricorrenti, infezioni virali recidivanti (herpes, mononucleosi) tendenza al diabete, oppure il diabete di tipo uno precede la celiachia, disturbi neurologici (epilessia, ipercinesi, fino al decadimento cognitivo), aborti ripetuti e difficoltà nel concepimento. Anche chi pratica sport, noterà una difficoltà ad aumentare la massa muscolare, anzi più si allena e meno risultati otterrà sulla performance.

Come si può notare i sintomi sono tanti e non di univoca interpretazione, il medico clinico dovrà mettere a disposizione la propria abilità nel ricercare ed evidenziare la sintomatologia per poter procedere alla diagnosi corretta.

Quali esami sono disponibili per al diagnosi di celiachia e sensibilità al glutine?

Per la celiachia, la positività di anticorpi anti transglutaminasi è determinante, accompagnata da positività degli anticorpi anti gliadina, anti endomisio, e per finire la gastroduodenoscopia, con l’evidenza della lesione della mucosa, con appiattimento dei villi. La sensibilità al glutine ha soltanto una positività degli anticorpi anti gliadina, e la positività al test ALCAT che mostra una reazione di intolleranza al glutine di grado medio – alto, dove la sospensione del glutine e l’applicazione di una dieta a rotazione, porta ad un miglioramento dei sintomi clinici.

In pratica il test ALCAT per la ricerca di intolleranze alimentari e la positività di una quota di anticorpi sono determinanti per fare diagnosi di sensibilità al glutine.

Il test genetico per la ricerca di una possibile predisposizione alla celiachia è un test che possiamo includere nel percorso diagnostico, poiché ci aiuta a confermare o smentire eventuali predisposizioni allo sviluppo di celiachia o sensibilità al glutine. Il test genetico non è invasivo e può essere fatto a tutte le età.



Ottobre 5, 2008 RASSEGNA STAMPA

Presso I.M.Bio. in Milano si applicano i percorsi anti age personalizzati, seguendo delle linee guida dettate da protocolli di livello internazionale. Attraverso un semplice prelievo di sangue venoso effettuato in laboratorio, vengono eseguiti check-up mirati alla valutazione dello stato di salute reale o apparente del nostro organismo. Un pannello di esami del sangue, appositamente selezionati da specialisti, compongono l’oramai noto Biocheck Anti Age, o determinazione dell’età biologica.

Importante notare che l’Istituto di Medicina Biologica è l’unico ad applicare tale pannello di esami. Dai dati che si ottengono dal bio check è possibile tracciare una linea guida per quanto riguarda l’efficienza del sistema immunitario, del sistema ormonale, dello stato ossidante e anti ossidante (i.e. la valutazione della produzione dei radicali liberi e la capacità di abbassarli da parte dei sistemi anti ossidanti), il danno che i radicali liberi creano al DNA, il controllo dell’indice di benessere cellulare con il dosaggio degli acidi grassi polinsaturi, serie omega 3 e acido arachidonico.

Inoltre il Disbiosi test controlla lo stato di salute dell’intestino, segnalando una possibile alterazione della flora batterica, distinguendone il tipo specifico. Il profilo dei lipidi, i grassi nel sangue e la capacità di abbassarli sono una componente importante del bio check anti age. Inoltre normali analiti biochimici accompagnano il bio check anti age. Un’altro test, effettuato su richiesta del paziente o dopo la visita medica con lo specialista, è la ricerca delle allergie ritardate agli alimenti o intolleranze alimentari.

Si tratta del test ALCAT. Una precisa e attenta valutazione dei risultati degli esami eseguiti, porterà allo sviluppo di un rapporto su possibili interventi di tipo preventivo e nutrizionale. Tra i possibili presidi terapeutici, si valutano integratori alimentari, antiossidanti, dove è necessario, correttori della flora batterica intestinale e altre terapie sempre personalizzate.

Oltre a stabilire la reale età biologica del soggetto, attraverso un punteggio ricavato da un algoritmo applicato ai singoli risultati degli analiti, che molto spesso è diversa da quella anagrafica, il bio check anti age, può mettere in mostra stati di salute apparenti o confermare alterazioni cliniche in atto o in fase iniziale. Oppure può confermare lo stato di salute e benessere reali.

Con il bio check anti age è possibile migliorare lo stato fisico e psichico, migliorando le capacità cognitive che nel tempo tendono a diminuire, ripristinare i valori ematici alterati e soprattutto migliorare l’efficienza della macchina uomo.

Attraverso l’esperienza e il frutto di un impegno quotidiano è possibile applicare principi di medicina anti age e preventiva, spostando indietro le lancette dell’orologio.

Fonte: Il Mondo – Sett. 08



Marzo 1, 2007 Newsletter

Decadimento cognitivo e demenza senile

Le Nuove Frontiere della Prevenzione: i Test Genetici

Corso di formazione gratuito:
19 marzo 2007 dalle 18.30 alle 21.30
c/o Società Umanitaria
via F. Daverio 7 – Milano
dietro Palazzo Giustizia entrata da via San Barnaba, 48 (lato parcheggio)
con il patrocinio dI OMCeO – Ordine Provinciale dei Medici Chirurghi e Odontoiatri

Il corso è organizzato da IMGeP
Istituto di Medicina Genetica Preventiva e Personalizzata
Via Molino delle Armi, 3 – 20123 Milano
tel. 02 58316330 – e-mail: info@imgep.com
Referente: Paola Carassai – e-mail: paola.cara@imgep.com

Istituto di Medicina Genetica Preventiva e Personalizzata ha l’obiettivo di promuovere la ricerca medica e l’applicazione di protocolli di prevenzione precoce. Fondato nel 2005, IMGeP ha consolidato in breve tempo importanti legami di collaborazione con le maggiori università e i ricercatori più rappresentativi della medicina italiana.



Ottobre 5, 2006 RASSEGNA STAMPA

Si chiama Trimprob ed è una specie di “Metal detector”, inventato da un fisico italiano per cogliere sul nascere le avvisaglie del male.La tecnica è ancora in sperimentazione ma senz’altro promettente.

Ho sentito dire che sarebbe disponibile un originale esame, semplice e rapido, non invasivo, raccomandato annualmente a tutti gli uomini con più di 50 anni di età, per prevenire il tumore alla prostata.
E’ vero, professore? Valeriano Gibelli, Milano

Sì, glielo posso confermare. Il sistema esiste da più di tre anni e per ora è ancora in fase sperimentale. Grazie ad una sonda elettromagnetica inventata nel 1992 dal fisico italiano Clarbruno Vedruccio, che allora conduceva ricerche sui sistemi anti-mina per la Marina Militare.

Questa sonda, un semplice bastoncino lungo una trentina di centimetri, emette onde elettromagnetiche a diverse frequenze e sfrutta i principi della propagazione dei segnali elettromagnetici in mezzi non omogenei, un po’ come un metal detector.
L’esame è davvero semplicissimo e rapido (dura appena 2-3 minuti): le onde elettromagnetiche, emesse dalla sonda, dopo aver colpito i tessuti biologici, tornano indietro e vengono raccolte da un ricevitore collegato ad un computer. Lo schermo del computer visualizza il comportamento delle onde ricevute. Se esse non variano in ampiezza significa che non esistono particolari alterazioni dei tessuti e che la prostata è sana. Se invece subiscono oscillazioni vuol dire che ci può essere qualche problema.
L’apparecchio in questione si chiama Trimprob, una sigla che riassume il lungo e descrittivo nome in inglese, cioè “Tissue Resonance InterferoMeter Probe”.
Un apparecchio così, spiegano i fisici, può essere l’equivalente del laser nel campo delle radio-onde e il suo nome è “maser”.
Il primo utilizzo, più di dodici anni fa, è stato appunto come rivelatore delle mine anti-uomo, disseminate e nascoste dove c’è qualche guerra a decine di milioni in molti paesi del mondo. una piaga che il chirurgo Gino Strada ha denunciato nel suo libro Pappagalli Verdi e che continua a mieter vittime soprattutto tra i bambini e i ragazzi.
Vedruccio, che è docente di Metodologia della Ricerca all’Università di Urbino, è arrivato alla sua scoperta in modo sperimentale, verificando che il segnale elettromagnetico emesso dalla sonda interagiva in maniera microscopica con i tessuti alterati. Con 16 mila nuovi casi all’anno di tumore della prostata, la tecnica potrebbe proporsi in futuro come uno strumento di seconda indagine nei casi con il PSA alterato nella popolazione maschile con più di 50 anni. Il test del PSA (sigla che sta per Antigene Specifico Prostatico), che, come molti sanno, si effettua con un semplice esame del sangue, rimane l’esame fondamentale per la prima diagnosi del tumore prostatico, seguito poi dall’esplorazione rettale e dall’ecografia.
Il Trimprob non elimina, quindi, gli altri esami diagnostici, ma ha il vantaggio di consentire l’individuazione delle situazioni in cui “qualcosa non va”.
Nel qual caso, si passerà agli altri esami diagnostici.
Per ora gli ospedali che dispongono di questa sonda, capace di “spiare” i tumori della prostata, non sono molti, ma la prestazione è coperta dal Servizio Sanitario Nazionale e il paziente paga solo il ticket.
Uno studio su oltre 2 mila casi, condotto dal dipartimento di Urologia, prima all’ospedale San Carlo, poi all’ospedale San Giuseppe di Milano, è stato pubblicato sulla rivista scientifica European Urology, e ha mostrato dati sicuramente incoraggianti che hanno attirato anche l’attenzione degli specialisti urologi americani.
Se il metodo venisse valutato da studi approfonditi potremo considerare un possibile allargamento della metodica ad altri tumori e anche a patologie non tumorali, come per esempio quelle infiammatorie.
Perché se il principio fisico scoperto da Vedruccio funziona sui tessuti della prostata, può rivelarsi valido anche su altri tessuti, e questa sonda a onde elettromagnetiche potrebbe diventare in un prossimo futuro un importante esame preliminare anche per altre forme tumorali, oppure essere estesa quale metodo d’indagine a patologie come le ulcere, le gastriti e le duodeniti.
E’ indubbio come nel campo dei tumori si riveli prezioso tutto ciò che può anticipare la diagnosi. Con questo preciso obiettivo, si stanno pertanto conducendo indagini anche sull’impiego della sonda nel rivelare i tumori al fegato, del polmone e della mammella.
Anche noi dell’Istituto Europeo di Oncologia ne stiamo saggiando le potenzialità sul fronte del tumore al seno.
In conclusione, io penso che quando si riuscirà a dimostrare la piena efficacia di questo dispositivo, il dato potrebbe segnare un altro passo avanti sulla strada della diagnostica non invasiva che sempre più si va affermando e con la quale la medicina gioca la carta importantissima d’avvicinare alla prevenzione il più ampio numero possibile di persone.
Il tumore della prostata, se individuato in fase precocissima, è perfettamente guaribile.
E tutto ciò che serve a scoprirlo lavora in favore della vita.

Da “La nostra Salute” di Umberto Veronesi
a cura di Edoardo Rosati su Oggi, Febbraio 2006.

 

 


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