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Ottobre 5, 2006 RASSEGNA STAMPA

Abstract

Le Neoplasie Peritoneali si sviluppano frequentemente nella storia naturale di molti tumori rappresentando uno dei maggiori problemi di gestione oncologica. I rari tumori primitivi del peritoneo di cui i Mesoteliomi Peritoneali sono i più frequenti così come le Carcinosi Peritoneali sono spesso associati a gravi problemi clinici per il paziente. Considerati in passato delle condizioni terminali, le Neoplasie del Peritoneo sono state trattate nelle ultime due decadi quali malattie curabili. L’introduzione nella pratica clinica da parte di Sugarbaker della Citoriduzione Chirurgica/Peritonectomia nel trattamento delle neoplasie peritoneali e la diffusione della metodica nell’ambito della comunità scientifica ha drasticamente cambiato la storia naturale di tali patologie. Un’altra metodica che ha dimostrato un importante impatto nel controllo delle neoplasie peritoneali è la Chemio Ipertermia Intra Peritoneale. E’ certamente una delle aree di ricerca che in atto suscita particolare interesse nell’ambito della comunità scientifica sia per l’impatto sulla sopravvivenza che sulla qualità di vita dei pazienti trattati con un modesto costo in termini di morbilità e mortalità. L’obiettivo di questo lavoro è quello di illustrare il razionale, le tecniche ed i risultati dell’approccio multimodale alle Neoplasie Peritoneali mediante la Citoriduzione Chirurgica/Peritonectomia associata alla Chemio Ipertermia Intra Peritoneale.

Premessa
La Carcinosi Peritoneale (CP) è un evento prognosticamente sfavorevole che caratterizza in particolare l’evoluzione delle neoplasie degli organi a sede addomino-pelvica potendo in misura minore presentarsi quale stadio terminale di neoplasie extra-addominali ( 1,2 ,3 ). Il concetto che ad una diagnosi di CP si associ una prognosi severa per il paziente è ampiamente diffuso nell’ambito della comunità scientifica. L’indicazione stessa di un trattamento chirurgico di un tumore primitivo gastrointestinale è fortemente influenzata dalla presenza di CP. Ciò perché, per lungo tempo la CP è stata considerata una patologia non suscettibile di un trattamento curativo ed in particolare di un intervento chirurgico. Le motivazioni sono varie. Il peritoneo non è infatti considerato un organo, ma semplicemente un foglietto che riveste la cavità addominale e gli organi che vi sono alloggiati; eppure ha una struttura istologica, una vascolarizzazione, una disposizione e soprattutto una funzione. Parimenti al fegato ed al polmone, è soggetto a metastatizzazione da parte di molti tumori ed in particolare quelli originati dagli organi contenuti nella cavità addominale. Come qualunque altro organo inoltre, può essere sede di un tumore primitivo,anche se raro, definito Mesotelioma Peritoneale e di altri tumori più rari di origine non mesoteliale. La sua disposizione è complessa; i suoi 7.600 cm2 si distribuiscono infatti con una disposizione complessa tale da consentire rapporti con tutte le strutture che sono contenute o transitano nell’addome; tale disposizione tuttavia rende complessa anche la distribuzione di una neoplasia peritoneale, primitiva o secondaria, che andrà inevitabilmente a seguire l’anatomia del peritoneo. L’evoluzione delle tecniche chirurgiche e la disponibilità di presidi terapeutici innovativi in ambito chirurgico ed anestesiologico hanno consentito di applicare un trattamento chirurgico anche al peritoneo. La CP è stata ed in gran parte è tuttora trattata mediante Chemioterapia (CT) sistemica eventualmente associata ad interventi di debulking chirurgico con l’obiettivo di ridurre la massa e migliorare la sintomatologia.
Nel 2000, è stato pubblicato un articolato lavoro riguardante uno studio prospettico multicentrico sulla CP (EVOCAPE 1) (4) che ha coinvolto 9 centri universitari ed ospedalieri francesi, con un reclutamento nel ’95-’97. Lo studio ha arruolato 125 pazienti con CP da carcinoma gastrico, 118 da carcinoma del colon, 58 da carcinoma del pancreas variamente distribuiti per stadio (0= no macroscopica evidenza, I < 5mm localizzato, II < 5mm diffuso, III 5-20mm, IV > 20mm) e sottoposti ad interventi palliativi e/CT. La sopravvivenza mediana è stata fortemente influenzata dal tipo istologico del tumore primitivo essendo di 3.1, 5.2, 2.1 mesi rispettivamente per carcinoma dello stomaco, del colon e del pancreas. Se consideriamo il sottogruppo dei 118 pazienti con CP da carcinoma colorettale, il 60% della casistica presentava noduli di diametro <2cm; tuttavia quando trattati senza intento curativo hanno evidenziato una sopravvivenza limitata. Queste considerazioni note da tempo e confermate in questo recente lavoro, hanno indotto molti ricercatori a sviluppare studi mediante l’utilizzo di metodiche innovative per il trattamento della CP. Un trattamento che ha sicuramente contribuito al miglioramento della sopravvivenza dei pazienti affetti da CP consiste nella strategia terapeutica locoregionale.
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Principi della metodologia
Approccio locoregionale delle malattie neoplastiche del peritoneo
L’approccio innovativo mediante la combinazione tra la chirurgia citoriduttiva (CCR) e la chemioipertermia intraperitoneale (CIIP), trova il suo razionale nella caratteristica storia naturale della CP. Nel carcinoma ovarico ed in una elevata percentuale di carcinoma del colon, la malattia rimane confinata all’addome per gran parte della sua storia naturale, conferendone una caratteristica evoluzione loco-regionale. Questa è la caratteristica biologica che ha consentito l’opportunità di un approccio selettivo, quale il trattamento chemioterapico intraperitoneale. L’elevata concentrazione di farmaco ottenibile mediante un trattamento locoregionale, consente infatti di superare la resistenza intrinseca od acquisita nei confronti del farmaco e simultaneamente ridurre gli effetti collaterali sistemici.

Il razionale della CIIP
Il concetto fondamentale di un trattamento intraperitoneale è rappresentato dalla tendenza di alcuni farmaci a concentrarsi a livello del peritoneo attraversandolo solo gradualmente. Tale probabilità dipende da molteplici fattori, tra cui la supposta presenza di una barriera Plasmatico-Peritoneale. Tale ipotesi è basata su diversi studi che confermano l’esistenza di un gradiente plasmatico-peritoneale. La barriera è rappresentata dal tessuto sottomesoteliale e dalla membrana basale dei capillari, che limitano il riassorbimento di farmaci idrofili o ad elevato peso molecolare come la mitomicina C, il cisplatino e la doxorubicina. È stato dimostrato che il cisplatino ha una maggiore capacità di penetrazione nel tessuto tumorale quando somministrato in condizioni ipertermiche. Inoltre, a 40-42 C le cellule neoplastiche diventano più chemiosensibili per l’aumentata concentrazione intracellulare dei farmaci, la maggiore attivazione, specialmente per gli agenti alchilanti,la diminuita capacità di riparo dei danni al DNA. Questi eventi sono più intensi nelle cellule tumorali ovariche cisplatino-resistente che nelle cellule cisplatino-sensibili (5).
La formazione di addotti platino-DNA dopo esposizione al cisplatino è aumentata e la sua rimozione ridotta in condizioni ipertermiche, con un conseguente relativo effetto letale sulle cellule.
Analogo comportamento in condizioni di ipertermia è tipico di altri farmaci e come la Doxorubicina e la Mitomicina C.

Descrizione della tecnica(6)
Citoriduzione chirurgica
Il concetto di chirurgia citoriduttiva (CCR) deve essere inteso come completa asportazione degli impianti neoplastici con eventuali microresidui di dimensioni non superiori a 2,5 mm (target ottimale della CIIP).
La metodica necessita di regola di manovre di peritonectomia secondo la tecnica descritta da Sugarbaker (7)Un dispositivo chiamato ball-tip electrosurgical handpiece mediante uno elettrodo sferico di 2 mm viene utilizzato per dissecare il peritoneo tumorale della parete addominale normale. Verrà utilizzato il bisturi elettrico ad alto voltaggio.

Fase chirurgica
La CCR viene ottenuta mediante una sequenza ordinata di manovre ben codificate che vengono eseguite in funzione dell’estensione della malattia (Fig.2):

  • Resezione del grande omento, peritonectomia parietale destra resezione del colon destro;
  • Peritonectomia del quadrante superiore sinistro e parietale sinistra, splenectomia;
  • Peritonectomia del quadrante superiore destro, resezione della capsula Glissoniana, peritonectomia della tasca di Morrison;
  • Resezione del piccolo omento, citoriduzione dell’ilo epatico ± colecistectomia, ± resezione parziale o totale dello stomaco
  • Peritonectomia pelvica ± resezione del sigma ± isterectomia ed annessectomia bilaterale;
  • Altre resezione intestinali e/o resezioni di massa tumorale;
  • Anastomosi intestinali.

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Chemioipertermia intraperitoneale
Dopo la citoriduzione, 4 cannule vengono posizionate nella cavità addominale. Due di queste verranno utilizzate per l’infusione del liquido, rispettivamente nella cavità sottofrenica destra e nella pelvi. Le rimanenti due cannule verranno posizionate rispettivamente nella cavità in sede centro addominale e superficialmente nella pelvi per la effusione del liquido (fig. 3).
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Macchina per CEC e circuito
La perfusione peritoneale prevede l’utilizzazione di una macchina che presenti le seguenti peculiarità:
1) un sistema di pompe;
2) un termostato o scambiatore di calore;
3) sistemi integrati di controllo delle temperature, delle pressioni e del flusso;
4) sistema di analisi dei dati mediante uno specifico programma computerizzato con visualizzazione in tempo reale dei parametri e loro registrazione;
5) un circuito extracorporeo (CEC). L’apparecchiatura deve essere garantita dalla normativa C.E. Vengono inoltre utilizzati una serie di termometri per la valutazione costante della temperatura intraaddominale. Molti centri attivi, in atto utilizzano l’apparecchiatura Performer LRT (fig. 4).

Priming
0607_4Per priming si intende il liquido di riempimento del circuito. All’Istituto Tumori di Milano è stata sperimentata una soluzione composta per 2/3 da soluzione Normosol R pH 7.4 e per 1/3 da Emagel. Per quanto riguarda il volume ottimale del priming questo deve essere sufficientemente abbondante ai fini di garantire una temperatura omogenea e constante, ma non eccessivo al punto di causare una distensione addominale e termodiluzione corporale. Pertanto, per un adeguato funzionamento del circuito un volume di 3 a 4 litri per la tecnica ad addome aperto e 6 litri per la tecnica ad addome chiuso sono sufficienti (8). Nella tecnica ad addome chiuso, la pelle della parete addominale è temporaneamente chiusa con sutura continua e le cannule vengono connesse al circuito ai fini di iniziare la CIIP. Nella modalità aperta, l’addome è coperto con uno strato di materiale plastico ed il vapore dei farmaci sono aspirate per proteggere l’equipe della sala operatoria. Il perfusato riscaldato contenente i farmaci viene somministrato nella cavità peritoneale attraverso la macchina con un flusso medio di 600-1000 ml/min per 60/90 minuti. Al fini di ottenere una temperatura intra-addominale di 42.5 C, è necessario mantenere la temperatura di infusione a 44 C circa. Durante la perfusione, se la tecnica in utilizzo è ad addome aperto, l’operatore deve continuamente manipolare l’intestino al fini di garantire una omogenea distribuzione di calore e chemioterapici. Dopo la perfusione, il perfusato viene rapidamente drenato e si procede la chiusura della parete addominale dopo un’ispezione accurata della cavità.

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Periodo post-operatorio immediato.
Nel periodo post-operatorio i pazienti sottoposti a CCR + CIIP vengono assistiti presso l’unità di terapia intensiva per un periodo di circa 72 ore. I pazienti ricevono un trattamento con plasma fresco congelato in quantità tale da mantenere adeguato il livello serico di albumina. Al fine di prevenire un’ eventuale insufficienza renale, i pazienti vengono adeguatamente idratati. Inoltre, sono attentamente valutati i parametri emodinamici, di funzionalità renale ed epatica.
Patologie bersaglio

  • CP resecabile da carcinoma dell’ovaio (17,88,18)
  • Mesotelioma peritoneale (19,20)
  • CP resecabile da carcinoma colorettale (21,22,23,24,25)
  • Tumori mucinosi dell’appendice condizionanti un Pseudomixoma peritonei (26,27)
  • Carcinomi dell’appendice con CP resecabile (28)
  • Carcinoma dello stomaco con CP resecabile (29,30,31,32)

Elegibilità
Criteri di inclusione

  • età inferiore ai 75 anni;
  • adeguata funzionalità renale, epatica e midollare;
  • performance status (ECOG) 0, 1 or 2;
  • consenso informato firmato dal paziente.

Criteri di Esclusione

  • impossibilità di un adeguato follow-up;
  • presenza di altre malattie neoplastiche maligne;
  • infezione attiva o altre condizione cliniche contemporanee che possano interferire nella capacità del paziente di ricevere il trattamento proposto secondo il protocollo;
  • metastasi extradistrettuali;
  • occlusione intestinale completa.
  • inadeguata funzionalità renale, epatica o midollare.

Stato dell’arte
Carcinoma del colon
Interessanti risultati sono stati recentemente pubblicati da Glehen (23) riguardanti uno studio retrospettivo condotto su 506 pazienti sottoposti a peritonectomia e CIIP; a questo studio hanno concorso i più importanti centri italiani. La sopravvivenza mediana globale è stata di 19,2 mesi; i pazienti che hanno ottenuto una citoriduzione completa, hanno avuto una prognosi migliore con una sopravvivenza mediana di 32,4 mesi. La completezza della citoriduzione si è rivelata essere una variabile statisticamente significativa (p< .001)
Infine, Verwaal- Zoetmuller e collaboratori. (25) hanno condotto uno studio prospettico in cui 105 pazienti affetti da CP da carcinoma colorettale sono stati randomizzati. Il braccio sperimentale prevedeva la CCR associata alla CIIP, seguita da chemioterapia sistemica mentre il braccio controllo prevedeva la terapia standard con chemioterapia sistemica (5-fluorouracile-leucovorin) con o senza chirurgia palliativa. Il gruppo sperimentale ha presentato un vantaggio di sopravvivenza significativo rispetto al gruppo controllo.

Carcinoma gastrico
Recentemente sono stati pubblicati i dati di un trial randomizzato prospettico su 248 pazienti affetti da carcinoma gastrico, nei quali la CIIP era stata associata alla chirurgia tradizionale; i risultati della sopravvivenza a distanza sono stati statisticamente significativi per le neoplasie avanzate, con sopravvivenza a 5 anni del 49% nei pazienti sottoposti a CIIP associata a chirurgia rispetto al 18% nei pazienti con sola chirurgia (29).
E’ quindi fortemente ipotizzabile un miglioramento nelle incidenze delle recidive locali e delle sopravvivenze globali nel cancro dello stomaco avanzato, associando asportazione di organo, peritonectomia distrettuale e chemioterapia locoregionale.
In definitiva siamo di fronte ad una rivoluzione di pensiero: se le carcinosi peritoneali non sono più considerate malattie sistemiche incurabili, la peritonectomia associata a chemioterapia intraperitoneale ed ipertermia ne rappresenta la risposta terapeutica più razionale e moderna.

Carcinoma ovarico
Un importante studio di fase II è stato condotto dalla SITILO su 27 pazienti con tumore epiteliale dell’ovaio avanzato, confermato istologicamente e sottoposte a Peritonectomia + CIIP (18). Tutte le pazienti presentavano malattia ricorrente o progressiva in seguito a Chirurgia di stadiazione e chemioterapia sistemica. Le pazienti presentavano una età media di 53 anni (30-67); il follow-up medio è stato di 17.4 mesi (0.3-36). Dopo l’intervento di citoriduzione e d’accordo con i criteri descritti precedentemente, 15 (55%), 4 (15%) 3 (11%)e 5 (19%) delle pazienti, presentavano rispettivamente una completezza di citoriduzione CC-0, CC-1, CC-2; e CC-3. La sopravvivenza globale (SG) a due anni per la serie globale di pazienti è stata del 55%. La sopravvivenza libera da malattia e la sopravvivenza libera da malattia locoregionale per lo stesso periodo sono state del 21% e 44% rispettivamente. Le variabili che hanno influenzato significativamente la SG sono state la radicalità della citoriduzione, l’estensione della carcinomatosi, l’età delle pazienti e l’intervallo tra la diagnosi e la terapia con CCR+CIIP. Il volume di malattia residua ha influenzato significativamente la sopravvivenza globale (SG) (P=0.00025). Pazienti con malattia residua microscopica o minima (CC-0/1) hanno avuto il 77% di probabilità di sopravivenza a due anni (mediana 20,3 mesi), mentre tutte le pazienti con malattia residua >2.5mm (CC-2/3) sono decedute entro 20.3 mesi (mediana 4,3 mesi). Riguardo l’estensione della malattia, pazienti con carcinosi P1/P2, hanno dimostrato soltanto una tendenza ad una sopravvivenza più lunga rispetto al gruppo P3 (SG a due anni- 63% vs 50%, P=0.09). Altro fattore correlato con la SG è stato l’età. Il gruppo di pazienti con età superiore a 53 anni hanno presentato 67% di SG a due anni, mentre il gruppo con età inferiore ha avuto un andamento prognostico più sfavorevole con una SG a due anni del 40% (P=0.04).

Pseudomixoma Peritonei
In considerazione della rarità di incidenza di questa patologia, non vi sono molti studi pubblicati in letteratura ,se si escludono i cosiddetti case report. Una delle più importanti casistiche pubblicate, riguarda uno studio multicentrico condotto dalla SITILO (27). Sono stati complessivamente inclusi nello studio 70 pazienti (31 maschi e 39 femmine) di età media di 56 anni (range: 24 a 76). Un’ ottimale citoriduzione è stata ottenuta nell’ 87% dei pazienti. La morbilità post-operatoria grado III è stata del 14%; un paziente è deceduto 30 giorni dopo il trattamento per emorragia e complicanze conseguenti ad una fistola duodenale. La tossicità correlata alla CIIP è stata del 9%. Il follow-up medio è di 28.6 mesi (range: 2-72). A 5 anni, la sopravvivenza globale è stata del 91%, l’intervallo libero da progressione 54% ed un controllo locale della malattia è stato ottenuto nel 69% dei pazienti.

Mesotelioma Peritoneale
La casistica più numerosa pubblicata in letteratura scientifica e riguardante il trattamento di peritonectomia associato a chemio-ipertermia-intra-peritoneale riguarda un lavoro multicentrico condotto dalla SITILO: 61 pazienti (31M, 30F) di età compresa tra 24-72 anni (media: 51) affetti da MP, sono stati sottoposti a Peritonectomia+CIIP ±CT (25).
La comparsa di ascite, massa addominale o l’incremento del marcatore tumorale è stato considerato segno di progressione. Studi bio-molecolari e di farmacologia preclinica sono stati condotti su materiale prelevato al momento della CCR (19 e 7 casi, rispettivamente). Una soddisfacente peritonectomia è stata possibile nel 74% dei pazienti, che alla fine dell’intervento risultavano radicalmente citoridotti oppure presentavano un residuo <2,5 mm. Il follow-up medio è attualmente di 20 mesi.
Con questo regime terapeutico, la probabilità di sopravvivenza globale a 5 anni è del 54% e la sopravvivenza libera da progressione del 37%.

dr. Marcello Deraco
Surgeon, Oncologist,
Responsable, Peritoneal Neoplasia,
Program, “National Institute Tumors”, Milan, Italy



Ottobre 5, 2006 RASSEGNA STAMPA

Si terrà al Circolo della Stampa “Sala Montanelli” alle 11 di martedì prossimo 17 ottobre un incontro per presentare la nuova frontiera della medicina in tema di prevenzione dell’Alzheimer, un test genetico che permette di giocare d’anticipo nel contrasto al decadimento cognitivo e alla malattia di Alzheimer.

A parlarne saranno il professor Federico Licastro del Dipartimento di Patologia Sperimentale dell’Università di Bologna, il dottor Flavio Garoia, responsabile Ricerca e Sviluppo NGB Genetics srl, spin off dell’Università di Ferrara, il dottor Damiano Galimberti presidente A.M.I.A. l’Associazione Medici Italiani Anti-Aging e il dottor Giuseppe Di Fede, direttore sanitario di IMBIO- Istituto di Medicina Biologica di Milano.

Il saluto e l’introduzione sarà affidato a Carla De Albertis, assessore alla salute del Comune di Milano mentre modererà l’incontro Paola Carassai, presidente di ASSIE l’Associazione Europea di Ipertermia e rappresentante IMGEP, personalmente impegnata nel promuovere ed incentivare percorsi di profilassi e prevenzione delle patologie degenerative.

Prevenire la malattia di Alzheimer e il decadimento cognitivo è un’opportunità che nasce dalla collaborazione tra la ricerca scientifica dell’Università di Bologna, lo spin off dell’Università di Ferrara e l’Istituto di Medicina Genetica Preventiva e Personalizzata (IMGEP) di Milano che ha reso possibile la realizzazione dei test genetici.

La demenza senile di tipo Alzheimer (DA) è la forma più frequente di demenza. Ne esistono varie forme di cui due predominanti: una si manifesta prima dei 65 anni ed è di tipo familiare poco frequente (1%); l’altra colpisce i soggetti dopo i 65 anni e costituisce circa il 95% dei casi. La sua incidenza aumenta con l’età passando dall’1% al 50% dopo i 90 anni: per questa ragione viene considerata una malattia della vecchiaia.
La malattia di Alzheimer progredisce lentamente ma la sua manifestazione clinica è l’inizio della
compromissione inesorabile della memoria e delle funzioni cognitive del cervello.
Il soggetto colpito perde progressivamente la propria autonomia fino a richiedere un’assistenza continua che comporta costi sociali, sanitari e personali soprattutto a carico delle famiglie.

A tutt’oggi infatti, non esistono terapie efficaci in grado di far tornare alla normale vita, sociale e affettiva i malati.
Si stima che la malattia abbia una lunga fase silente pre-clinica di circa 10-15 anni. È questo il periodo che, se ben utilizzato, permetterebbe di ottenere un possibile successo terapeutico individuando i portatori dei segni premonitori della malattia.

“La genetica può dare un valido contributo e noi abbiamo utilizzato una serie di test genetici condotti in numerosi studi su pazienti e controlli italiani per individuare varianti geniche associate alla malattia e potenzialmente in grado di predire il rischio di decadimento cognitivo e di Alzheimer” dichiara il prof. Federico Licastro docente al Dipartimento di Patologia Sperimentale dell’Università di Bologna.
“Sfruttando una complessa combinazione di indagini genetiche, neurocognitive e radiologiche applicata a centinaia di pazienti con la malattia e altrettanti controlli su persone sane è stato possibile rilevare i segni premonitori della malattia” (molti di questi studi sono stati pubblicati su prestigiose riviste internazionali) afferma il professore. “Poter sapere in anticipo il rischio individuale è un’informazione di vitale importanza, perché permette di inserire il soggetto con rischio elevato in un percorso di approfondimento diagnostico e preventivo che può permettere di prevenire il decadimento cognitivo e la successiva manifestazione della malattia grazie all’utilizzo precoce di farmaci appropriati, cambiamenti dello stile di vita e di abitudini alimentari.”

Oggi, la collaborazione fra la ricerca scientifica dell’Università di Bologna, NGB Genetics srl, spin off dell’Università di Ferrara e IMGEP-Istituto di Medicina Genetica Predittiva è in grado di offrire questa importante opportunità ai cittadini.

A. Gi. Pa. Press – Agenzia Giornalistica Pavese: 09/10/2006 15:27



Ottobre 5, 2006 RASSEGNA STAMPA

Un servizio specialistico per la determinazione dei profili di rischio individuali per la malattia di Alzheimer e l’infarto del miocardio: un approccio integrato di valutazione genetica e clinica per il trattamento personalizzato e la prevenzione di queste malattie.

E’ quello sviluppato grazie alla collaborazione tra l’equipe del prof. Federico Licastro dell’Università’ di Bologna, la Ngb Genetics srl spin off dell’Università’ di Ferrara, l’Istituto di Medicina Genetica Preventiva e Personalizzata (Imgep) e l’Istituto di Medicina Biologica (Imbio) di Milano.

“Nessun individuo e’ uguale a un altro – ha spiegato in occasione della presentazione del test Flavio Garoia, responsabile Ricerca e Sviluppo Ngb Genetics – La diversità tra gli esseri umani non e’ soltanto una questione di carattere o fisionomia: le diversità diventano ancor più evidenti in presenza di stati patologici.

Sappiamo che il nostro genoma e’ composto di tre miliardi di paia di basi, condivise al 99,9 per cento da tutti gli individui. In ogni individuo si manifesta un particolare fenomeno, il polimorfismo genetico, che indica la capacità di ogni gene di esprimersi in maniera diversa da individuo a individuo. Ciò che determina lo sviluppo di alcune patologie in certi soggetti e in certi altri no, risiede in un cambiamento che avviene in una singola base del Dna”.

L’impegno della comunità scientifica si e’ quindi rivolto a comprendere, per imparare a individuare questi polimorfismi e poi gestire i meccanismi genetici che concorrono a determinare la suscettibilità di un individuo a sviluppare malattie complesse come l’Alzheimer. “Lo scopo – ha spiegato Garoia – e’ riuscire a prevenire, bloccando, il processo di decadimento neurologico e neurocognitivo associato alla malattia di Alzheimer. La ricerca genetica condotta nei laboratori di Ngb Genetics srl ha messo in evidenza il ruolo di alcuni polimorfismi genici relativamente comuni che, associati tra loro e combinati con specifiche componenti ambientali, possono elevare notevolmente il rischio di sviluppare stati patologici, in particolare riferiti alla malattia di Alzheimer.

Il test sviluppato dall’equipe del prof. Licastro e messo a punto dai nostri laboratori permette la determinazione del profilo di rischio pro infiammatorio associato al decadimento cognitivo e alla
demenza”. Il test sviluppato dallo spin off dell’Università’ di Ferrara si basa sulla genotipizzazione di sette polimorfismi allelici eseguita sul Dna del soggetto in esame. I laboratori di Ngb Genetics procedono poi all’elaborazione e al calcolo del rischio individuale risultante, che viene classificato in alto, medio e basso.

Fonte: ANSA Federfarma 17/10/2006



Ottobre 5, 2006 RASSEGNA STAMPA

Spin Off di Ferrara partner nella realizzazione di un Test Genetico per aiutare a combattere l’Alzheimer.Un servizio specialistico per la determinazione dei profili di rischio individuali per la malattia di Alzheimer e l’infarto del miocardio: un approccio integrato di valutazione genetica e clinica per il trattamento personalizzato e la prevenzione di queste malattie.

E’ quello sviluppato grazie alla collaborazione tra l’équipe del Prof. Federico Licastro dell’Università degli Studi di Bologna, la NGB Genetics srl spin off dell’Università di Ferrara, l’Istituto di Medicina Gentica Preventiva e Personalizzata (IMGEP) e l’Istituto di Medicina Biologica (IMBIO) di Milano.

“Nessun individuo è uguale a un altro – ha spiegato oggi in occasione della presentazione del test Flavio Garoia, Responsabile Ricerca e Sviluppo NGB Genetics srl, spin off dell’Università di Ferrara -. La diversità tra gli esseri umani, non è soltanto una questione di carattere o fisionomia: le diversità diventano ancor più evidenti in presenza di stati patologici”.

“Sappiamo che il nostro genoma è composto di tre miliardi di paia di basi, condivise al 99,9 per cento da tutti gli individui – ha proseguito Garoia – In ogni individuo si manifesta un particolare fenomeno, il polimorfismo genetico, che indica la capacità di ogni gene di esprimersi in maniera diversa da individuo a individuo. Ciò che determina lo sviluppo di alcune patologie in certi soggetti e in certi altri no, risiede in un cambiamento che avviene in una singola base del DNA”.

L’impegno della comunità scientifica si è quindi rivolto a comprendere, per imparare a individuare questi polimorfismi e poi gestire i meccanismi genetici che concorrono a determinare la suscettibilità di un individuo a sviluppare malattie complesse come l’Alzheimer.

“Lo scopo – ha spiegato Garoia – è riuscire a prevenire, bloccando, il processo di decadimento neurologico e neurocognitivo associato alla malattia di Alzheimer”. “La ricerca genetica condotta presso i laboratori di NGB Genetics srl ha messo in evidenza il ruolo di alcuni polimorfismi genici relativamente comuni che, associati tra loro e combinati con specifiche componenti ambientali, possono elevare notevolmente il rischio di sviluppare stati patologici, in particolare riferiti alla malattia di Alzheimer.

Il test sviluppato dall’èquipe del prof. Licastro e messo a punto dai nostri laboratori – ha concluso il Responsabile Ricerca di NGB Genetics – permette la determinazione del profilo di rischio pro infiammatorio associato al decadimento cognitivo e alla demenza”. Il test sviluppato dallo spin off dell’Università di Ferrara si basa sulla genotipizzazione di 7 polimorfismi allelici eseguita sul DNA del soggetto in esame. I laboratori di NGB Genetics procedono poi all’elaborazione e al calcolo del rischio individuale risultante, che viene classificato in alto, medio e basso.

www.unife.it
Ferrara, 18 ottobre 2006



Ottobre 5, 2006 RASSEGNA STAMPA

Dai laboratori di tre grandi università italiane arriva una nuova opportunità per prevenire la malattia di Alzheimer. La questione prevenzione per la demenza senile di Alzheimer non è cosa di poco conto, basta considerare che la sua manifestazione clinica è l’inizio della compromissione inesorabile della memoria e delle funzioni cognitive del cervello.

Per battere questa malattia è quindi necessario intervenire prima, nella sua fase silente, per esempio, che si stima duri circa 10-15 anni.
L’idea dei medici delle università di Milano, Bologna e Ferrara è stata proprio di indagare al livello genetico proprio in questo periodo.
Spiega il professor Federico Licastro, docente al Dipartimento di Patologia Sperimentale dell’Università di Bologna: «Sfruttando una complessa combinazione di indagini genetiche, neurocognitive e radiologiche applicata a centinaia di pazienti con la malattia e altrettanti controlli su persone sane è stato possibile rilevare i segni premonitori della malattia».
«Poter sapere in anticipo il rischio individuale è un’informazione di vitale importanza», spiega Licastro, «perché permette di inserire il soggetto con rischio elevato in un percorso di approfondimento diagnostico e preventivo che può permettere di prevenire il decadimento cognitivo e la successiva manifestazione della malattia grazie all’utilizzo precoce di farmaci appropriati, cambiamenti dello stile di vita e di abitudini alimentari».

Fonte: Club azzurro la clessidra & friends 22/10/2006 10.51



Settembre 1, 2006 Newsletter

La Malattia di Alzheimer (MA) è la principale causa di demenza e di decadimento cognitivo nella popolazione anziana. La malattia si manifesta con la perdita dei neuroni e delle sinapsi (contatti tra le cellule del sistema nervoso) e con la deposizione tra le cellule di sostanza Amiloide e di matasse neurofibrillari ( depositi di sostanze inerti ). Queste alterazioni sono ritenute essenziali per la diagnosi della malattia e hanno effetti tossici sulle cellule neuronali che progressivamente muoiono anche in conseguenza della deposizione cerebrale di queste sostanze. La progressiva perdita di contatti tra le cellule neuronali, ha col tempo come conseguenza la comparsa di alterazioni della memoria delle capacità cognitive e del comportamento. Vi sono anche altri meccanismi che inducono la morte neuronale, quali ad esempio la produzione di sostanze con attività pro-infiammatoria protratta nel tempo.

Studi epidemiologici hanno dimostrato che l’utilizzo abituale di farmaci anti-infiammatori non steroidei ( come l’aspirina o simili ) è associato ad una diminuzione dell’incidenza di malattia di Alzheimer; suggerendo un possibile ruolo dell’infiammazione nella degenerazione cerebrale.

Le citochine sono molecole rilasciate dalle cellule del sistema immunitario ( anticorpi ) ed hanno svariati ruoli, molte di queste molecole regolano le risposte infiammatorie.
Quindi le sostanze ad attività pro-infiammatoria sono importanti nell’induzione di parte della neurodegenerazione associata al decadimento cognitivo, ai deficit della memoria e all’insorgenza della demenza. Un’approccio originale consiste nell’individuare i portatori di un rischio aumentato di sviluppare risposte pro-infiammatorie cerebrali e iniziare in questi soggetti sani una terapia precoce.

Polimorfismi allelici ( attraverso test genetici ) di molecole che regolano l’infiammazione possono identificare soggetti con un elevato rischio di sviluppare il decadimento cognitivo e/o la demenza.
La manifestazione della demenza è probabilmente il punto di arrivo di una lunga serie di eventi i quali, dopo svariati anni di processi neurodegenerativi silenti, si rendono visibili con i sintomi clinici della malattia, quali perdita della memoria, disorientamento e alterazione della personalità.
È importante notare che il cervello anziano è in grado di compensare, per un lungo periodo (probabilmente anche per diversi anni), le alterazioni che si accumulano dentro e fra le cellule nervose. Ciò e possibile fino ad un punto in cui la soglia di compensazione del cervello è saturata dai processi neurodegenerativi e si ha la comparsa della sintomatologia cognitiva.
I polimorfismi ( diversi modi di manifestazioni dei geni ) a singolo nucleotide (SNPs) di certi geni infiammatori sono già stati associati al rischio di sviluppare la malattia di halzaimer. Altri studi hanno suggerito che la combinazione di differenti polimorfismi sui geni di varie molecole infiammatorie (IL-1, ACT, IL-10) e molecole coinvolte nel metabolismo cerebrale (HMGCR, VEGF) mostra un effetto additivo sul rischio di MA. È perciò possibile, combinando differenti SNP (già dimostrato in diversi studi caso/controllo associati al rischio di MA), creare un profilo genetico complesso ma indicativo di rischio individuale che ci può dare un’idea abbastanza precisa della probabilità di sviluppare decadimento cognitivo e più avanti nel tempo la MA.

In che cosa consiste il test per il profilo genetico?
Grazie ad un piccolo prelievo indolore delle cellule di sfaldamento del cavo orale tramite una semplice spatola si può isolare il DNA cellulare e genotipizzare il soggetto in esame per i geni che compongono il profilo di rischio pro-infiammatorio. Ad ogni soggetto è quindi possibile assegnare un punteggio che quantifica il rischio individuale intrinseco di sviluppare con l’avanzare dell’età il decadimento cognitivo. Ai soggetti con un profilo di rischio medio o alto si dovrà poi proporre un percorso di approfondimento diagnostico di visite specialistiche, esami radiologici e di test neurocognitivi. L’insieme di questa valutazione darà indicazione se e quando iniziare terapie precoci personalizzate volte a minimizzare la presenza di un rischio genetico elevato.
Il profilo per il decadimento cognitivo e la demenza si basa sulla genotipizzazione di SNP su i seguenti geni: IL-1, ACT, IL-10, VEGF, APOE e HMGCR e l’elaborazione statistica del profilo individuale secondo un algoritmo appositamente sviluppato per la popolazione italiana.

Profilo genetico pro infiammatorio per la determinazione del rischio individuale di sviluppare l’infarto del miocardio (IM).
Le malattie cardiovascolari sono la maggiore causa di morbilità nelle società industrializzate.
Le conoscenza sui meccanismi patogenetici di queste malattie sono ancora incomplete, poichè la metà dei pazienti affetti non mostra i fattori di rischio già noti quali livello ematico di colesterolo, lipoproteine, presenza di ipertensione, ecc.
È noto che l’infiammazione gioca un importante ruolo nello sviluppo delle malattie cardiovascolari visto che placche e lesioni aterosclerotiche sono associate ad un infiltrato di cellule immunitarie attivate e ad elevati livelli plasmatici di molecole infiammatorie.
Sono stati fatti numerosi studi per individuare fattori di rischio genetici che possono predisporre per l’insorgenza di malattie cardiovascolari.
A questo proposito la nostra attenzione si è focalizzata sull’infarto del miocardio e abbiamo valutato se la presenza di determinati polimorfismi presenti nei geni che codificano per molecole infiammatorie coinvolte quali e su geni coinvolti nel metabolismo (fattore angiogenetico principale) che sono risultati associati ad un aumentato rischio di sviluppare l’Infarto al miocardio.
I nostri studi caso controllo hanno dimostrato che la presenza di determinati polimorfismi aumentava il rischio di sviluppare la malattia pertanto è stato possibile sviluppare anche in questo caso un test genetico che prevede la genotipizzazione dei soggetti per i geni sopra menzionati.
Grazie ad un piccolo prelievo indolore delle cellule di sfaldamento del cavo orale tramite una semplice spatola si può isolare il DNA cellulare e genotipizzare il soggetto in esame per i geni che compongono il profilo di rischio pro-infiammatorio associato al IM. Ad ogni soggetto è quindi possibile assegnare un punteggio che quantifica il rischio individuale intrinseco di sviluppare con l’avanzare dell’età L’IM. Ai soggetti con un profilo di rischio medio o alto si dovrà poi proporre un percorso di approfondimento diagnostico di visite specialistiche, esami cardiovascolari ed ematici. L’insieme di questa valutazione darà indicazione se e quando iniziare terapie precoci personalizzate volte a rendere minimo la presenza di un rischio genetico elevato.

In che cosa consiste il test per il profilo genetico pro-infiammatorio per l’infarto del miocardio?
Grazie ad un piccolo prelievo indolore delle cellule di sfaldamento del cavo orale tramite una semplice spatola si può isolare il DNA cellulare e genotipizzare il soggetto in esame per i geni che compongono il profilo di rischio pro-infiammatorio. Ad ogni soggetto è quindi possibile assegnare un punteggio che quantifica il rischio individuale intrinseco di sviluppare con l’avanzare dell’età l’infarto del miocardio. Ai soggetti con un profilo di rischio medio o alto si dovrà poi proporre un percorso di approfondimento diagnostico di visite specialistiche, esami radiologici e cardiologici. L’insieme di questa valutazione darà indicazione se e quando iniziare terapie precoci personalizzate volte a minimizzare la presenza di un rischio genetico elevato.
Il profilo di rischio individuale per l’infarto del miocardio si basa sulla della genotipizzazione del soggetto per SNP su i seguenti geni: IL-6, IL-1, ACT, IL-10, TNF-α, INF-γ VEGF, APOE e HMGCR e l’elaborazione statistica dei risultati secondo un algoritmo specifico per la popolazione italiana.

Entrambi i profili di rischio sono stati individuati dall’equipe del Prof. Federico Licastro, responsabile del Laboratorio di Immunologia e Immunogenetica del Dipartimento di Patologia Sperimentale, della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Bologna.
Oggi grazie a una collaborazione fra Il Prof. Licastro, la Neogene di Bologna e IMGEP eIMB di Milano è possibile offrire un servizio moderno e esclusivo per la determinazione dei profili di rischio individuali per le due malattie ed un approccio integrato di valutazione genetica e clinica per il trattamento personalizzato alla prevenzione di queste malattie.

Letteratura scientifica: fattori di rischio genetico associati al decadimento cognitivo età associato e malattia di Alzheimer.

Lio D, Annoni G, Licastro F, Crivello A, Forte GI, Scola L, Colonna-Romano G, Candore G, Arosio B, Galimberti L, Vergani C, Caruso C. Tumor necrosis factor-alpha -308A/G polymorphism is associated with age at onset of Alzheimer’s disease. Mech Ageing Dev. 2006 Jun;127(6):567-71. Epub 2006 Mar 3

Ravaglia G, Paola F, Maioli F, Martelli M, Montesi F, Bastagli L, Bianchin M, Chiappelli M, Tumini E, Bolondi L, Licastro F. Interleukin-1beta and interleukin-6 gene polymorphisms as risk factors for AD: a prospective study.
Exp Gerontol. 2006 Jan;41(1):85-92. Epub 2005 Nov 16.

Licastro F, Chiappelli M, Grimaldi LM, Morgan K, Kalsheker N, Calabrese E, Ritchie A, Porcellini E, Salani G, Franceschi M, Canal N. A new promoter polymorphism in the alpha-1-antichymotrypsin gene is a disease modifier of Alzheimer’s disease.
Neurobiol Aging. 2005 Apr;26(4):449-53.

Sciacca FL, Ferri C, Licastro F, Veglia F, Biunno I, Gavazzi A, Calabrese E, Martinelli Boneschi F, Sorbi S, Mariani C, Franceschi M, Grimaldi LM. Interleukin-1B polymorphism is associated with age at onset of Alzheimer’s disease.
Neurobiol Aging. 2003 Nov;24(7):927-31.

Licastro F, Chiappelli M. Brain immune responses cognitive decline and dementia: relationship with phenotype expression and genetic background.
Mech Ageing Dev. 2003 Apr;124(4):539-48. Review.

Lio D, Licastro F, Scola L, Chiappelli M, Grimaldi LM, Crivello A, Colonna-Romano G, Candore G, Franceschi C, Caruso C. Interleukin-10 promoter polymorphism in sporadic Alzheimer’s disease.
Genes Immun. 2003 Apr;4(3):234-8.

Licastro F, Pedrini S, Ferri C, Casadei V, Govoni M, Pession A, Sciacca FL, Veglia F, Annoni G, Bonafe M, Olivieri F, Franceschi C, Grimaldi LM. Gene polymorphism affecting alpha1-antichymotrypsin and interleukin-1 plasma levels increases Alzheimer’s disease risk.
Ann Neurol. 2000 Sep;48(3):388-91.

Grimaldi LM, Casadei VM, Ferri C, Veglia F, Licastro F, Annoni G, Biunno I, De Bellis G, Sorbi S, Mariani C, Canal N, Griffin WS, Franceschi M. Association of early-onset Alzheimer’s disease with an interleukin-1alpha gene polymorphism.
Ann Neurol. 2000 Mar;47(3):361-5.

Licastro F, Pedrini S, Govoni M, Pession A, Ferri C, Annoni G, Casadei V, Veglia F, Bertolini S, Grimaldi LM. Apolipoprotein E and alpha-1-antichymotrypsin allele polymorphism in sporadic and familial Alzheimer’s disease.
Neurosci Lett. 1999 Aug 6;270(3):129-32.

Letteratura scientifica: fattori di rischio genetico associati all’ infarto del miocardio.

Chiappelli M, Tampieri C, Tumini E, Porcellini E, Caldarera CM, Nanni S, Branzi A, Lio D, Caruso M, Hoffmann E, Caruso C, Licastro F. Interleukin-6 gene polymorphism is an age-dependent risk factor for myocardial infarction in men.
Int J Immunogenet. 2005 Dec;32(6):349-53.

Lio D, Candore G, Crivello A, Scola L, Colonna-Romano G, Cavallone L, Hoffmann E, Caruso M, Licastro F, Caldarera CM, Branzi A, Franceschi C, Caruso C. Opposite effects of interleukin 10 common gene polymorphisms in cardiovascular diseases and in successful ageing: genetic background of male centenarians is protective against coronary heart disease.
J Med Genet. 2004 Oct;41(10):790-4. No abstract available.

Licastro F, Chiappelli M, Caldarera CM, Tampieri C, Nanni S, Gallina M, Branzi A. The concomitant presence of polymorphic alleles of interleukin-1beta, interleukin-6 and apolipoprotein E is associated with an increased risk of myocardial infarction in elderly men. Results from a pilot study.
Mech Ageing Dev. 2004 Aug;125(8):575-9.



Luglio 1, 2006 Newsletter

Le alghe sono organismi simili alle piante, fotosintetici ed acquatici ma privi di vere radici, gambi, foglie e con strutture riproduttive semplici.Sono nel mare, in acque dolci ed in zone umide del terreno.
Moltissimi sono i principi attivi contenuti nelle alghe che hanno effetti benefici sul nostro corpo e già nell’antichità venivano consumate come ingrediente principale in cucina.
Le alghe hanno proprietà notevoli, zero calorie e contribuiscono a disintossicare l’organismo da sostanze nocive. Sono inoltre ricchissime di vitamine, oligoelementi e sali minerali, tendono ad abbassare il colesterolo, agiscono da antiossidanti e intervengono sul metabolismo.

L’elevato contenuto di iodio, rende le alghe molto utili dove sia richiesta una terapia iodica.
Possono essere consigliate per l’osteoporosi grazie all’elevata ricchezza di calcio.
Altro componente importante è l’acido alginico, famoso per la capacità di difendere l’organismo dai metalli pesanti e dagli ioni radioattivi presenti nell’ambiente o negli alimenti attraverso la formazione di chelanti che vengono espulsi dall’organismo attraverso le feci.

Proprietà molto importante è la presenza di clorofilla, sostanza simile chimicamente all’emoglobina umana e quindi utile per le anemie.

Le alghe sono molto preziose per il benessere del nostro organismo; sperimentate in casi di candida albicantis e stati infiammatori in genere hanno dato ottimi risultati in quanto forniscono importanti elementi minerali utili alle cellule.
L’azienda che le produce garantisce, cosa essenziale e molto importante, la loro coltivazione in ambienti ecologicamente naturali e senza il rischio di nessun tipo di inquinamento.

La linea alghe cocktail contiene:

  • Alga laminaria e alga carragheen (Chondrum crispus) che ha importanti proprietà espettoranti e mantiene pulito il colon.

  • Sambuco in bacche, diuretico, antinfiammatorio e lassativo.

  • Mirtillo nero ottimo per la regolarizzazione della permeabilità dei vasi sanguigni.

  • Rosa canina ipoglicemizzante e antinfiammatorio.

  • Finocchio per dispepsia,spasmi gastrointestinali e meteorismo.

Il gusto è piacevole e si consiglia di berlo fresco al mattino a digiuno.

La linea alghe patè contiene:

  • alga lamour, topinambur (che non contenendo amido è naturalmente assorbito),

  • spinacio,

  • radicchio rosso (ottimo depurativo),

  • alloro (diuretico e antispastico),

  • cumino

  • zenzero (ottimo digestivo e ipocolesterolemizzante).

Si consiglia l’uso su crostini come spezzafame.

L’uso quotidiano di questi preparati,ottimizza le funzioni metaboliche dell’organismo umano traendo gli elementi chiave che attivano le funzioni biologiche; svolgono una funzione di drenaggio delle sostanze che tendono ad accumularsi e riattivano un metabolismo pigro ed appesantito da una alimentazione non sempre adeguata allo stile di vita.

Questo efficace prodotto lo si può trovare presso il nostro Istituto



Giugno 1, 2006 Newsletter

Perdere peso, prevenire malattie, vivere più a lungo e meglio. Sono le promesse della nutrigenomica. Ora con tanto di test genetico personalizzato.Nel variegato panorama delle diete si affaccia una nuova tendenza, destinata a rivoluzionare i programmi alimentari “standardizzati”: la “dieta del Dna”. Il settore di ricerca è nutrigenomica, che studia le relazioni tra alimentazione e metabolismo, per realizzare un regime nutrizionale personalizzato, tarato sul corredo genetico di ogni persona. In più, esplora la suscettibilità dell’organismo di sviluppare malattie multifattoriali, come quelle cardiovascolari, l’aterosclerosi, il diabete o le neoplasie, determinate dall’interazione genetica-ambientale.

La ricerca scientifica
La nutrigenomica, insieme a proteomica e farmacogenomica, è uno dei campi d’applicazione dei risultati scaturiti dal Progetto genoma umano. Il 99,9 per cento del Dna è uguale per tutti gli uomini. La restante porzione presenta minuscole variazioni, gli Snp (Single nucleotide polymorphism), le “impronte digitali” della doppia elica, che rendono diversi nell’aspetto esteriore e nella risposta all’ambiente, ai trattamenti farmacologici e agli alimenti. Ciò spiega, ad esempio, perché c’è chi mangia in abbondanza cibi ricchi di lipidi senza mettere su un filo di grasso, e chi invece non può nemmeno immaginarli che ingrassa. Oppure, la ragione per cui chi assume alimenti ricchi di grassi non sempre sviluppa malattie cardiache. Dai geni, infatti, dipende la velocità e l’efficienza del metabolismo. Alcuni, però, non servono a metabolizzare direttamente i nutrienti, ma vengono regolati da questi e sono legati all’esordio, o al grado di severità, di una patologia. “L’espressione genetica può avere effetti positivi o non corretti, a seconda di fattori influenzanti, come alimentazione, ambiente (inquinamento, radiazioni solari, fumo, ecc), psiche e predisposizioni personali. Qui entra in gioco la nutrigenomica, disciplina che fa luce su queste interconnessioni e consente di creare un profilo alimentare personalizzato, che ottimizza le risorse e migliora la qualità della vita”, sostiene Giuseppe Di Fede, medico chirurgo e direttore dell’Istituto di Medicina Biologica di Milano, e dell’Istituto di Medicina Genetica Preventiva Personalizzata.
Senza dimenticare i “fondamenti” di una sana alimentazione.
Scoprirsi geneticamente protetti dall’effetto dei grassi, ad esempio, non deve incoraggiare a fare il pieno di burro, maionese, fritto, hamburger…

Alla base: il poliformismo genetico
Il genoma umano è rappresentato da numerose molecole, “pezzettini” di DNA presenti in ogni singola cellula. Il DNA, a sua volta, è strutturato in singoli geni, che codificano l’informazione per la sintesi di sequenze di aminoacidi, i costituenti delle proteine, indispensabili allo svolgimento della vita. I geni, quindi, sono i garanti del funzionamento metabolico e i principali responsabili delle risposte all’ambiente. Cosa accade quando il meccanismo s’inceppa? Perché il gene “operaio”, per usare una metafora, incrocia le braccia e si rifiuta di lavorare? La ragione va ricercata nel polimorfismo, ossia la possibilità di un gene di esistere in molteplici forme ed esprimersi in maniera diversa per ogni individuo. “In alcuni individui, l’attività dei geni e di conseguenza delle proteine prodotte è normale, in altri con particolari polimorfismi può condizionare modifiche del metabolismo e di conseguenza avere delle condizioni fisiologiche che possono portare all’esordio di una malattia. Ad esempio, se il benzopirene, sostanza tossica contenuta nel fumo, non è neutralizzato dall’eliminazione ordinata dal gene preposto, si accumula nell’organismo e diventa cancerogeno”, afferma Di Fede.

Il test genetico personalizzato
L’approccio è in funzione della “prevenzione personalizzata”, che aiuta a proteggersi da malattie causate dall’ambiente e dagli effetti collaterali di farmaci, cibi, integratori alimentari non idonei al proprio metabolismo.
Finalità
Indica se il tenore di vita è compatibile con le capacità genetiche della persona e, attraverso la prescrizione, consente di modificare l’attività dei geni, facendo in modo che lavorino a suo vantaggio.

  • Salute: Individua gli organi predisposti alle malattie, i fattori di rischio e i metodi per fronteggiarle. Permette di identificare tipi di medicine (antibiotici, antinfiammatori, ecc) nutrienti e integratori alimentari (vitamine, minerali, oligoelementi) più adatti all’organismo e in grado di rallentare l’invecchiamento biologico, migliorando la resistenza alle patologie nelle diverse età.

  • Benessere: Selezionando gli alimenti compatibili e non con l’attività dei geni, consente di controllare il peso con efficacia e sicurezza, e ottimizzare le prestazioni del fisico, comprese quelle sportive.

In cosa consiste
Si tratta di un piccolo prelievo di sangue dal polpastrello, seguito dalla compilazione di un questionario con dati personali, predisposizioni a malattie e abitudini di vita. Il risultato si ha nell’arco di un mese.
A chi è indicato
A soggetti con familiarità a malattie cardiovascolari, diabete, neoplasie, o degenerative, come Alzheimer, Parkinson, sclerosi multipla, oppure a persone che intendono migliorare la qualità della vita.
Quando farlo
Il test è indicato per tutti, donne e uomini, dai 18 anni in su, e si effettua una sola una volta nella vita, a differenza delle comuni rilevazioni biochimiche.

Le aree studiate
Attraverso 22 analisi genetiche che indagano il gene, la sua mutazione e polimorfismo, si esplora la predisposizione alle malattie e la capacità di fronteggiarle dell’organismo.

  • Biotrasformazione: tolleranza ad alimenti, alcool, tabacco, fumo, farmaci, associazione tra componenti nutritivi, reazioni secondarie ai farmaci.

  • Capacità di disintossicazione da sostanze tossiche o non compatibili.

  • Rischio cardiovascolare: tipo di metabolismo lipidico (colesterolo) che influisce su cuore, circolazione, ictus, ecc.

  • Sistema Angiotensina-Renina: pressione arteriosa, attività renale, predisposizione e danni creati ad arterie e vene.

  • Metabolismo dell’omocisteina: capacità da parte del colesterolo e dei grassi di occludere le arterie, predisponendo a malattie come l’arteriosclerosi.

  • Osteoporosi: riassorbimento osseo e malattie correlate (ad esempio, parodontopatie e osteoporosi precoce)

  • Interleuchina: proteine attive del sistema immunitario, anticorpi contro virus, batteri, cellule cancerose e nelle malattie di origine reumatica.

  • Markers addizionali: parametri relativi al metabolismo del calcio o alla capacità delle arterie di dilatarsi o restringersi.

  • Scelta di antiossidanti mirati e personalizzati.

  • Linee guida alimentari: micronutrizione personalizzata, associazione, esclusione o integrazione specifica degli alimenti.



Marzo 1, 2006 Newsletter

“Facciamo lavorare i nostri geni.. per noi” Il Genoma umano è rappresentato da numerose molecole.Esse sono dei “pezzettini” di DNA presenti in ogni singola cellula, dalle cellule della cute alle cellule dei capelli, della saliva, del sangue e di tutti gli organi.Il DNA è strutturato in singoli Geni, essi lavorano trasformando l’informazione che contengono, in singoli aminoacidi e poi in proteine, indispensabili al mantenimento e svolgimento della vita.

I nostri Geni sono i garanti del buon funzionamento metabolico e lo sono anche del nostro adattamento all’ambiente, che come sappiamo dalla nuova tecnologia e ricerca in campo molecolare, influenza l’attività dei Geni stessi.
Infatti tutti noi siamo il risultato dell’interazione fra i Geni e l’ambiente, inteso come tutto ciò che ci circonda, luogo e stile di vita, abitudini, alimentazione, etc.
Nessun individuo è uguale ad un altro. La diversità si attua attraverso un meccanismo genetico detto “Polimorfismo” il quale rappresenta praticamente la capacità che ha ogni gene di esprimersi in maniera diversa per ogni individuo.
In alcuni individui l’attività di tali geni e di conseguenza delle proteine prodotte è normale, in altri con particolari polimorfismi può condizionare modifiche del metabolismo e di conseguenza si possono avere delle condizioni fisiologiche o perifisiologiche sino allo sviluppo di una malattia conclamata.

Il fenomeno del Polimorfismo genetico influenza la suscettibilità a Malattie Multifattoriali, es. malattie Cardiovascolari, Aterosclerosi, Diabete, Artrosi, etc, che sono determinate da un concorso causa genetico-ambiente.
Il test Genetico di Medicina Preventiva Personalizzato si compone di una serie di 22 analisi genetiche che esplorano la suscettibilità a patologie multifattoriali che riguardano:

a) Stress Ossidativo, analisi che riguarda la capacità di eliminare i radicali liberi, molecole altamente reattive e tossiche per l’organismo che possono indurre invecchiamento,dolore cronico, patologie degenerative, e alcuni tipi di tumori.
b) Rischio Cardiovascolare, si tratta di analisi legate alla malattia Arterosclerotica che è una patologia fortemente multifattoriale.
c) Osteoporosi, Diabete, Reattività Immunologia, con questi polimorfismi si indaga la suscettibilità alle malattie citate e il corretto equilibrio del nostro sistema immunitario.
d) Nutrigenomica e Farmacogenomica, sarà possibile indagando una serie di Geni Polimorfici, individuare e calibrare farmaci, alimenti, che possono risultare dannosi al nostro organismo, aiutando ad innescare una particolare patologia; ( il primo farmaco è rappresentato dal cibo che mangiamo).
e) Profilo Costituzionale, e come il gruppo sanguigno ad esempio, può essere fatto una sola volta nella vita.
f) Caratteristiche legate all’interazione Geni ed Ambiente, individuando per ognuno di noi uno o più rischi ambientali specifici, in modo tale che una volta evidenziati si può cambiare lo stile di vita e le abitudini relative, in modo da influenzare positivamente il funzionamento dei nostri Geni e far si che essi lavorino positivamente per il nostro organismo.

La refertazione evidenzierà la serie di Polimorfismi Genetici presenti dell’individuo; e per ogni assetto genomico indagato ( punti a,b,c,etc..) evidenzierà particolari suscettibilità a tali malattie multifattoriali suggerendo controlli e comportamenti di vita e di alimentazione che permettono di modificare il rischio individuato. Il test individuerà inoltre indicazioni di farmacogenomica per orientare la scelta di farmaci con maggiore attività terapeutica e minori effetti collaterali, fornendo inoltre una dieta di Nutrigenomica, selezionando i cibi più idonei per il proprio polimorfismo facendo “lavorare” al meglio i nostri Geni e di conseguenza il nostro organismo, prevenendo già a tavola i rischi di patologie multifattoriali. Come ultima analisi, si evidenzieranno i possibili interventi con Integratori o Vitamine altamente selezionate dall’analisi genetica in modo da assumere “solo” ciò che i nostri geni hanno bisogno per poter svolgere al meglio le proprie funzioni.

Praticamente si sapranno quali “Organi Bersaglio” sono da proteggere e le misure preventive da adottare; ad esempio apparato gastro-intestinale, seno, polmone, ossa, vescica, etc; conclusioni sui processi di detossicazione di fase 1 e fase 2 del nostro metabolismo e le relative misure specifiche di prevenzione. Insomma tutto quello che si può cercare e sapere attraverso questa analisi Genetica Personalizzata, prelevando alcune gocce del proprio sangue dal polpastrello di un dito.



Ottobre 1, 2005 Newsletter

Il test per la determinazione dei danni che le nostre cellule subiscono quotidianamente, è denominato 8-OH-2DG.

Tale valore, dosato nelle urine, rappresenta uno  strumento innovativo per la determinazione dello stress ossidativo e quindi il danno che le cellule del nostro organismo subiscono durante la vita a diversi livelli, ma specialmente a livello del patrimonio genetico o in presenza di patologie tumorali o di malattie cronico degenerative come l’artrosi e l’artrite reumatoide.

Diverse sono le cause alla base della produzione dell’ 8-0H-2DG tra i quali molto semplicemente il fumo di sigaretta, che com’ è noto produce dalla combustione della carta e tabacco, molti radicali liberi che creano a loro volta dei veri propri danni alle cellule.
Una ripetuta azione dannosa di questi Radicali Liberi alle cellule del nostro corpo, porta inevitabilmente alla produzione elevata di 8-OH-2DG.

Tale marker può essere utilizzato come indice di distruzione e riparazione cellulare, in diverse forme di malattie dal tumore al polmone o al fegato ad esempio, al controllo dell’efficacia delle terapie mediche, della chemioterapia, al monitoraggio del recupero fisico in atleti sottoposti a lavoro muscolare intenso, in quanto un’attività sportiva praticata in modo costante, produce notevole quantità di acido lattico il quale avvelena i muscoli sfibrandoli e la riparazione dei tessuti muscolari può essere monitorizzata tramite la determinazione nelle urine di questo esame, non invasivo, semplice e scientificamente sicuro.

 


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