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Agosto 30, 2012 Newsletter

Negli ultimi anni il crescente interesse per la microflora intestinale ha confermato il ruolo della dieta e dell’integrazione, e ha messo in evidenza gli effetti positivi e negativi prodotti rispettivamente da una condizione eubiotica o disbiotica (disbiosi intestinale).

Recenti studi hanno suggerito importanti relazioni tra l’equilibrio della flora intestinale e alcune malattie del sistema immunitario. Potrebbero, infatti, essere proprio i batteri intestinali a regolare malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide. Lo sostiene una ricerca dell’Università dell’Illinois e della Mayo Clinic di Rochester (Minnesota) secondo la quale i batteri intestinali sono fondamentali per la regolazione del sistema immunitario.
 Il lavoro, pubblicato su PloS One, e rilanciato da malattierare.it, è stato realizzato con l’utilizzo di alcune sofisticate tecnologie di sequenziamento genomico, che hanno dimostrato come la microflora intestinale può essere un biomarcatore per la predisposizione all’artrite reumatoide.

L’artrite reumatoide, le cui cause non sono ancora note, colpisce quasi l’1% della popolazione mondiale. Si tratta di una patologia cronica in cui il sistema immunitario attacca i tessuti, infiamma le articolazioni, e talvolta determina complicazioni cardiache che possono anche portare al decesso.
 I ricercatori della Mayo Clinic di Rochester hanno raggiunto importanti progressi nella conoscenza del rapporto tra sistema immunitario e batteri intestinali, e dell’influenza che questi fattori possono avere nelle persone con predisposizioni genetiche alla malattia. Lo studio è stato effettuato su alcuni topi con gene umano HLA-DRB1 0401, forte indicatore della predisposizione all’artrite reumatoide. Grazie a un gruppo di controllo con una diversa variante del gene, gli scienziati hanno confrontato le risposte immunitarie di due gruppi a batteri diversi, valutandone l’effetto sull’artrite reumatoide.

Hanno scoperto, inoltre, che i topi di sesso femminile hanno il triplo della probabilità di sviluppare la malattia.

”Il prossimo passo per noi – hanno dichiarato i ricercatori – è quello di mostrare se i bug presenti nell’intestino possono essere manipolati per cambiare il corso della malattia”.

Utile un controllo della flora intestinale con DISBIOSI test su urine che rivela la concentrazione d’indolo e scatolo intestinale, frutto di un rapporto alterato tra batteri “buoni” e “cattivi”, e un controllo delle feci, la valutazione dei ceppi batterici presenti nell’intestino. Lo studio della flora batterica intestinale attraverso le feci identifica anche la predisposizione a malattie infiammatorie intestinali che possono essere causa di malattie auto immuni sistemiche.

Un’arma terapeutica per la modulazione della flora batterica intestinale è l’idrocolon terapia, che facilità la rimozione dei batteri patogeni, funghi presenti nel lume intestinale, e facilità la riflorazione dei batteri protettivi, attraverso l’introduzione di fermenti specifici e personalizzati.



Luglio 30, 2012 Newsletter

La pitiriasi alba è una comune malattia della pelle, che interessa soprattutto i bambini di età compresa tra i 3 e i 16 anni, con maggiore incidenza nei maschi. Benché sia più evidente negli individui di carnagione scura, colpisce maggiormente gli individui di carnagione chiara.

A oggi, non si conosce la causa della pitiriasi alba. Tali lesioni possono tuttavia presentarsi nel contesto di una dermatite atopica, o di una psoriasi, e tale associazione suggerisce una causa infiammatoria come terreno patogenetico. A sostegno di questa ipotesi vi è, inoltre, il quadro istologico che mostra una diminuzione dei melanociti (le cellule che producono melanina) e dei melanosomi, infiltrazione di cellule infiammatorie linfocitarie a livello del derma e paracheratosi, caratteristica di diversi quadri infiammatori cutanei.

La pitiriasi alba appare come una macchia chiara, bianca, di forma circolare od ovalare, non dolente e non pruriginosa, singola o comunque in numero limitato. A differenza dalla vitiligine, le chiazze non sono mai completamente bianche; la superficie centrale è finemente desquamante, e i margini sfumati.

Le zone di presentazione possono essere ovunque, (soprattutto sulla superficie estensoria delle articolazioni), frequentemente si localizzano a livello della fronte, dell’angolo labbiale, delle guance e degli zigomi. Per il contrasto con la cute circostante, le macchie sono più visibili in estate o comunque sulla cute abbronzata. La diagnosi differenziale si pone con: vitiligine, pitiriasi vescicolare e ipocromie post traumatiche, esiti di precedenti micosi o leucoplachie.

La terapia medica non esiste, essendo un’affezione cutanea autolimitante. A volte blande crema base di cortisone sono utilizzate per brevi periodi per limitare l’estensione della macchia chiara.

La probabile associazione tra pitiriasi alba e intolleranze alimentari, in grado di scatenare una risposta immunoflogistica aspecifica, può essere presa in considerazione se esiste un “terreno” di: predisposizione individuale alle allergie alimentari, pregressa atopia, comparsa di lesioni psoriasiche cutanee.

Una certa attività anticorpale diretta verso i melanociti, creata da infiammazione cronica silente dei linfociti, si può gestire con il controllo degli alimenti riscontrati positivi al test d’intolleranza alimentare ALCAT. Il test verifica il grado di reattività dei granulociti neutrofili verso gli antigeni alimentari, capaci di innescare il processo di immunoflogosi in presenza di reazioni da intolleranza alimentare eccessiva.



Giugno 30, 2012 Newsletter

Con l’avvicinarsi della stagione estiva aumenta la voglia di rimettersi in forma e perdere quei chili di troppo che, a causa di una ridotta attività fisica e di un maggiore introito calorico, abbiamo accumulato durante l’inverno.

Il nostro stato fisico può, infatti, essere paragonato alla risultante di una semplice e banale equazione, che coinvolge le calorie introdotte e quelle utilizzate a scopo energetico. In parole povere, quando le calorie assunte sono di più di quelle consumate (sport, movimento ecc), l’organismo “conserva” questo surplus energetico sotto forma di grasso di deposito, i famosi cuscinetti distribuiti nei vari distretti.

Sembrerebbe, dunque, che per perdere peso sia sufficiente ridurre gli introiti o aumentare i consumi energetici. In teoria, è così. Nella pratica, purtroppo, numerosi fattori possono complicare le cose: il controllo ormonale, le abitudini scorrette, la qualità dei cibi, le intolleranze alimentari e tutta una serie di altre cause.

Altro aspetto, che sicuramente influisce sulla valutazione e sul trattamento del problema, è il non tenere in debita considerazione l’aspetto temporale. Molti pazienti vorrebbero perdere i chili in eccesso nell’arco di pochissimo tempo. Ecco perché, a ogni nuova stagione, proliferano diete miracolistiche, che promettono risultati brillanti in tempi ristrettissimi: giusto uno o due mesi (a volte molto meno….) prima della famosa “prova costume” ormai non più solo appannaggio delle gentili signore, ma anche tra aitanti maschietti.

Tra le tante diete proposte di recente, la più nota – nel bene e nel male – è senz’altro quella ideata dal Dr. Pierre Dukan. Utilizzata dai reali d’Inghilterra e da altri personaggi famosi, sembra non avere lo stesso successo negli ambienti scientifici. Nei miei ambulatori di Fano e Bari, i pazienti mi domandano spesso come funziona questa dieta e se effettivamente può creare dei disturbi.

La parola d’ordine della dieta Dukan è: No carboidrati; Si proteine. All’inizio della dieta si mangiano, infatti, solo proteine, a colazione, pranzo e cena. Teoricamente, in questo modo, si eviterebbero gli accumuli di grasso dovuti all’introito di carboidrati e grassi, e si andrebbe a stimolare l’utilizzo del grasso posseduto a scopi energetici. Molto sommariamente questo è il principio. In realtà, le cose sono un po’ diverse.

La dieta si divide in quattro fasi:

  • La prima, definita di “attacco“, della durata di circa una settimana, prevede durante la giornata l’utilizzo di sole proteine (carne, pesce, formaggi, uova, ecc).
  • La seconda, definita di “crociera“, prevede l’introduzione di vegetali da alternare alle proteine.
  • La terza, definita di “consolidamento“, prevede la reintroduzione di carboidrati, frutta e altri alimenti.
  • La quarta fase è di “stabilizzazione“, che prevede la ripresa delle abitudini regolari. Non ci sono limiti di quantità.

Proviamo a fare l’avvocato del diavolo per analizzare gli eventuali “pro” e “contra”:

PRO:

  • E’ abbastanza rapida.
  • Toglie la fame. Le proteine hanno un potere saziante più elevato degli altri gruppi alimentari.
  • E’ relativamente semplice.

CONTRA:

  • E’ vincolante. Bisogna seguire le diverse fasi attentamente, pena gli annullamenti degli effetti.
  • E’ ripetitiva. Sempre e solo proteine.
  • E’ abbastanza rischiosa. Non è indicata a persone che hanno problemi cardiaci o colesterolo alto.
  • E’ molto povera di fibre: stitichezza e “inaridimento ” dell’intestino, sono sempre in agguato.
  • Quando s’interrompe, si riprende quanto perso (anche con gli interessi).

Tra i vari svantaggi, è bene evidenziare il manifestarsi di forti scompensi nutrizionali, che si manifestano con cali di energia, dovuti soprattutto alla forte mancanza di carboidrati, ma anche di verdure e frutta, importanti per le vitamine. Può favorire l’aumento di colesterolo cattivo (LDL), soprattutto dovuto al forte consumo di carni rosse e uova.

C’è anche un aspetto psicologico dovuto alla forte limitazione d’uso dei vari alimenti. Una dieta, anche se dimagrante, dovrebbe quanto più possibile soddisfare il palato.

Cercando di non essere troppo “tecnico”, è giusto aggiungere qualche concetto sul meccanismo della dieta Dukan. Si tratta di una dieta prevalentemente proteica, che stimola una via metabolica “alternativa” a quella tipica di un’alimentazione mista (carboidrati, lipidi e proteine), e genera come prodotti di scarto delle sostanze chiamate “corpi chetonici” (Acetone, Acetoacetato, Acido Beta-idrossi-Butirrico). A contatto con i bambini piccoli, almeno una volta nella vita, abbiamo sentito il caratteristico odore del famoso “acetone“, manifestato soprattutto nei casi di alimentazione scorretta. Ebbene, anche con la Dieta Dukan, si ha una grande produzione di corpi chetonici, che (soprattutto il Beta idrossi Butirrico) a livello Ipotalamico (è una particolare regione del cervello, che presiede molte funzioni di controllo), riducono lo stimolo della fame e garantiscono tono ed euforia al paziente. In genere, un metabolismo normale ne produce in minime quantità, che sono smaltite da reni e polmoni.

L’accumulo dei corpi chetonici, detta chetosi, abbassa il ph (misura l’acidità) ematico (del sangue), con conseguente acidosi metabolica (situazione tipica dei diabetici scompensati). Il problema si aggrava se il soggetto pratica un’intensa attività sportiva, che aumenta le richieste di glucosio da parte dell’organismo.

Complessivamente, quindi, la dieta funziona nell’immediato, ma sottopone l’organismo a uno stress continuo e non salutistico. Il gioco non vale la candela; la dieta chetogenica, infatti, anche se efficace, dovrebbe essere sostituita da altri regimi alimentari meno dannosi, soprattutto quando si vuol portare avanti un programma di riduzione del peso più a lungo termine. Un dimagrimento più graduale (in media tre/quattro kg al mese) è il metodo più duraturo e salutare.

Perdere peso è solo la punta di una serie di condizioni alterate, che apparentemente sono abbinate solo all’aumento ponderale, ma in realtà incidono su tutta una serie di aspetti che dovrebbero essere tenuti in considerazione:

  • Inquadramento del paziente
  • Individuazione di eventuali intolleranze alimentari (c’è una stretta correlazione tra aumento di peso e presenza di un’alterata tolleranza verso certi alimenti.)
  • Disintossicazione ed eliminazione di tossine.
  • Programma alimentare molto vario, che prevede l’utilizzo di tutti i gruppi alimentari, ma con una novità: una grossa riduzione dell’utilizzo di carboidrati legati al frumento (vedi pane e pasta), con utilizzo di carboidrati appartenenti a cereali diversi, vedi Miglio, Quinoa, Grano Saraceno, Avena ecc, sempre che non ci siano segnali particolari derivanti dal test sulle intolleranze.

Il tutto sempre supportato da una buona attività fisica (ricordo i grossi benefici sul consumo di grasso derivanti da una semplice passeggiata a passo svelto) e dall’abbondante consumo di acqua durante la giornata. Fondamentale, durante tutti i programmi alimentari, è l’utilizzo di frutta e verdura, per l’apporto di sali minerali e vitamine. Importante, inoltre, non esagerare con i carboidrati: mai la sera, e soprattutto a non elevato Indice Glicemico (I.G.). Quanto più è alto l’indice glicemico (dolci raffinati, pane bianco, zucchero, ecc), tanta più Insulina si metterà in circolo, con l’aumento di peso che ne consegue. (si trovano tabelle con gli indici glicemici dei vari alimenti).

a cura del Dr Francesco Lampugnani, Biologo Nutrizionista, Specialista in Farmacologia



Maggio 30, 2012 Newsletter

Nonostante quella che può essere un’opinione comune, capita molto spesso che l’analisi bioimpedenziometrica rilevi particolari stati di malnutrizione e disidratazione in soggetti apparentemente sani a prescindere da età, sesso e classe sociale.

Risulta pertanto fondamentale questo esame per poter procedere nella definizione di un programma alimentare e di allenamento sulla base di un’attenta interpretazione dei dati. E’ inutile per esempio proporre un allenamento volto al condizionamento muscolare (la cosiddetta tonificazione) quando non vengono introdotti sufficienti “mattoni” per sostenere l’anabolismo cellulare.

Si è notato inoltre che in casi di insufficiente apporto proteico si ha un aumento dei fluidi extracellulari che può essere erroneamente scambiato per ritenzione idrica. Questo aumento invece è dato dall’acqua che residua dalla distruzione dei tessuti muscolari non supportati da un adeguata alimentazione e pertanto non va trattato con dei comuni diuretici bensì con una regolazione degli apporti proteici quotidiani e del carico di lavoro fisico nelle attività di tutti i giorni.
E molto comune infatti osservare in soggetti sovrallenati e sottoalimentati la classica plica edematosa, ossia un gonfiore liquido sottocutaneo riconoscibile anche al tatto per la scarsa consistenza del muscolo sottostante e per la lentezza con la quale i tessuti tornano normali dopo una pressione (delle dita o delle parti elastiche degli abiti).

Per rilevare uno stato di malnutrizione (PEM = protein-energy malnutrition) e definire la massa cellulare minima teorica basterà applicare il seguente calcolo:

Massa Cellulare Minima=(Altezza in cm – 100) x 0,3.

Se il dato acquisito è superiore alla massa cellulare (BCM) rilevata dal bioimpedenziometro, allora abbiamo un caso di malnutrizione alla quale sarà probabilmente associata un elevata quantità di acqua extracellulare.

Dovrebbe bastare, ove non ci siano particolari ragioni di natura patologica, introdurre 0,8-1 gr.di proteine per kg di peso corporeo, secondo le tabelle più comuni, fino a 1,8-2,2 per coloro che sono coinvolti in attività lavorative o sportive di una certa intensità e regolarità.

Personalmente preferisco lavorare considerando la parte metabolicamente attiva, quindi escludendo la massa grassa (FM) e calcolando fino a 1,5-2 gr per kg di massa magra (quindi Massa Cellulare, BCM + Massa Extracellulare, ECM) a seconda dell’attività quotidiana.

La qualità delle proteine da introdurre sarà argomento dei prossimi articoli

di Aaron Ciancio – Certified Fitness Trainer (CFT1) International Sport & Science Association



Maggio 30, 2012 Newsletter

L’aumento ponderale è uno dei problemi più sentiti di quest’ultimo periodo, non solo per la componente estetica, ma soprattutto per quella medico sanitaria. Dati preoccupanti circa l’aumento vertiginoso dell’obesità, e comunque del sovrappeso in generale, hanno indotto i mass media e gli organismi sanitari a occuparsi sempre più del problema, organizzando campagne a favore della riduzione del peso e di un’alimentazione sempre più salutista e attenta. Giusto per fare un breve cenno statistico, a conferma dell’importante ruolo svolto dalla prevenzione, migliore arma contro il sovrappeso, la media nazionale, in Italia, sfiora il 25% di soggetti obesi e in sovrappeso (con punte di quasi il 40% in Campania e in Valle d’Aosta con circa il 15%). In Italia, solo il 53% della popolazione rientra nella fascia del normopeso.

Alla luce di quanto esposto e, vista l’affluenza presso i nostri ambulatori di pazienti in sovrappeso, abbiamo ritenuto opportuno verificare i risultati dell’azione congiunta di determinati interventi dietetici, attività fisica, e utilizzo d’integratori a base di sostanze naturali nell’indurre una riduzione ponderale in soggetti sovrappeso. Si tratta di dati iniziali che, se incoraggianti, dovranno essere confermati da controlli a lungo termine. Rientrano nell’indagine anche i test sulle intolleranze alimentari. Sono, infatti, numerosissimi ormai gli studi che confermano la stretta correlazione tra la presenza di un’intolleranza alimentare e il sovrappeso.

Esistono situazioni in cui l’organismo, pur assumendo la giusta quantità di alimenti, è incapace di utilizzarli nel modo corretto. Si formano così delle scorie che ostacolano i normali meccanismi metabolici, e generano una condizione che si manifesta spesso anche in concomitanza di un’intolleranza alimentare. Tali situazioni infiammatorie possono peggiorare o provocare ritenzione idrica, edemi o alterazioni del microcircolo. Migliorando lo stato infiammatorio di un’intolleranza alimentare migliorano notevolmente circonferenza corporea e peso. Un recente studio ha confermato che il tessuto adiposo dell’obeso è caratterizzato dall’infiltrazione di macrofagi, importante fonte d’infiammazione del tessuto stesso.

Grazie alla pratica ambulatoriale quotidiana ho potuto verificare che, se in presenza di un’intolleranza alimentare, apportando le dovute modifiche alla dieta e monitorando costantemente la composizione corporea è possibile ottenere ottimi risultati non solo nella riduzione ponderale, ma anche nel benessere psicofisico. Cito con piacere il test grazie che mi ha permesso di raggiungere importanti risultati nella diagnosi delle Intolleranze e nella messa appunto di un programma nutrizionale adeguato. Si tratta di ALCAT, test completamente computerizzato, con alta ripetitività (fondamentale in questo tipo di analisi), approvato anche dall’FDA americana.

Prosegua scaricando lo studio in formato pdf >>

Studio Osservazionale

Dr. F. Lampugnani – Biologo Nutrizionista Specialista in Farmacologia
Dr. A. Scardicchio – Ist. Medicina dello Sport BARI
Dr. V. Amendola – Ist. Medicina dello Sport BARI
Dr. M. Amendola – Ist. Medicina dello Sport BARI
Dr. D. Accettura – Ist. Medicina dello Sport BARI

Articolo completo in formato pdf >>



Aprile 30, 2012 Newsletter

Il dolore articolare si fa sentire con il movimento dell’articolazione interessata. Spesso si manifesta improvvisamente, senza una causa precisa che lo abbia scatenato. Le articolazioni più comunemente colpite sono le caviglie, le ginocchia, i polsi, i gomiti e a volte le spalle. Il dolore può interessare anche la colonna cervicale o la lombare.

Gonfiore, accompagnato spesso da rossore, dolore alla pressione o al movimento e, nei casi più gravi, l’impossibilità di muoversi, sono i segni clinici più evidenti di questo tipo d’infiammazione.

Diversi possono essere i fattori scatenanti: usura delle cartilagini interarticolari, precedenti fenomeni reumatici trascurati o non completamente risolti e rimasti silenti per lungo tempo, predisposizione individuale a una debolezza articolare dei legamenti che nel tempo si usurano. Altra condizione scatenante è dovuta a uno stato patologico noto ai medici con il nome di “infiammazione silente”.

Questo risposta infiammatoria “silente”, a differenza di altri tipi d’infiammazione si manifesta con sintomi meno apparenti e in alcuni casi nulli, ed è pericolosa proprio perché è in grado di danneggiare il nostro organismo senza che noi ce ne accorgiamo.

Il grado d’infiammazione silente o asintomatica può essere scatenato da una cattiva alimentazione e dalla predisposizione individuale a mantenere alta l’infiammazione. Alcuni alimenti possono, infatti, attivare nel nostro organismo una risposta immunitaria costante, che non si manifesta fino a una certa soglia, dando il tempo alle sostanze infiammatorie e agli anticorpi prodotti di raggiungere differenti organi e tessuti. È comune osservazione clinica una riduzione del grado d’infiammazione e del sintomo correlato in seguito a una dieta priva degli alimenti sospetti, o al digiuno per uno o due giorni.

Il test ALCAT per la ricerca delle intolleranze alimentari è un valido strumento per indagare ed evidenziare i possibili alimenti che sostengono il processo infiammatorio.
Una volta diagnosticato il gruppo di alimenti che scatenano la reazione infiammatoria, il medico specialista prescriverà una dieta a rotazione, priva dei cibi risultati reattivi al test ALCAT, che consentirà di abbassare il livello d’infiammazione dell’organismo.

Dopo aver ottenuto un grado accettabile di miglioramento clinico, gli alimenti esclusi potranno essere reintegrati “a rotazione” nel regime alimentare prescritto. In seguito il medico sarà in grado di stabilire con precisione se e quando reintrodurre gli alimenti in modo completo. Gli alimenti più spesso coinvolti nel processo infiammatorio sono: cereali con il grano e il frumento, i prodotti lievitati e a volte i derivati lattiero caseari.



Marzo 30, 2012 Newsletter

L’alimentazione fornisce il nutrimento alle nostre cellule e in particolar modo alle centrali energetiche cellulari, i mitocondri.Alimentarsi in modo corretto è dunque il presupposto per mantenere un buono stato di salute e per garantire una maggiore efficienza al nostro organismo. Un’alimentazione sana ed equilibrata richiede un apporto energetico adeguato al consumo di calorie, e prevede diverse categorie di cibi, che possano assicurare al nostro organismo tutti i nutrienti essenziali per il suo funzionamento.

Variare la dieta permette, inoltre, di eliminare meglio le tossine e di ostacolare l’accumulo di alimenti potenzialmente in grado di sviluppare un’intolleranza.Oggi purtroppo le nostre abitudini alimentari sono diventate sempre più uguali. Acquistiamo e cuciniamo spesso gli stessi cibi, che si ripropongono settimanalmente, mensilmente e a volte anche tutto l’anno.

Questa ripetizione sistematica pone le basi per la formazione di numerosi disturbi, i cui sintomi sono vari e molto spesso aspecifici: stanchezza e deficit di energie, cefalea, svogliatezza e difficoltà di concentrazione, scarsa attenzione durante lo studio o il lavoro, facile esauribilità fisica ed energetica, allergie e intolleranze alimentari, problemi dermatologici e intestinali con stipsi alternata a dissenteria, infiammazione dei muscoli e delle articolazioni.

Il modo più semplice per ridurre la possibilità di sviluppo di tali sintomi è di assumere alimenti freschi di stagione ed evitare, attraverso una dieta di rotazione, la continua e ripetitiva assunzione di un alimento. La dieta di rotazione, che prevede l’assunzione di cibi specifici diversi ogni 3-4 giorni, ostacola, inoltre, la formazione di radicali liberi, causa primaria d’invecchiamento cellulare e innesco per le condizioni infiammatorie.

Oltre alla rotazione degli alimenti è utile praticare una giornata di digiuno, bevendo molta acqua e assumendo frutta, così da ridurre il carico di lavoro stressante che l’organismo è costretto a fare quotidianamente. Si consiglia, inoltre, di utilizzare cibi ricchi di anti ossidanti e con capacità anti infiammatorie, e di sfruttare le virtù di alcune le spezie, come la curcuma e lo zenzero, che contengono numerosi fattori contro l’infiammazione e l’invecchiamento cellulare.

La rotazione e la varietà delle pietanze assicurano al nostro organismo utili e preziosi componenti nutrizionali, che preservano il nostro stato di salute e rallentano l’invecchiamento.



Dicembre 30, 2011 Newsletter

La farmacogenomica è una scienza emergente in grado di evidenziare come le nuove conoscenze sul DNA umano e sui suoi prodotti (gli RNA e le Proteine) possano essere utilizzati nella scoperta e nello sviluppo di nuovi farmaci.

Nonostante il genoma umano sia comune agli individui per la sua quasi interezza, esistono circa 3 milioni di polimorfismi. Poiché ciò che cambia è un singolo nucleotide (o base), queste variazioni individuali sono chiamate Polimorfismi di Singolo Nucleotide (o SNPs).

Capire e interpretare il comportamento dei geni, consente alla farmacogenomica di scoprire nuovi farmaci, soprattutto quelli più innovativi, in grado di curare malattie per le quali oggi non vi è cura disponibile. Studiare i geni ci aiuta a comprendere il meccanismo patogenetico di una malattia, ma ciò che è fondamentale conoscere è il significato della variabilità naturale nelle sequenze di DNA.
Questa analisi permetterebbe, infatti, non soltanto di capire perché differenti pazienti rispondano diversamente ai farmaci, ma soprattutto di progettare una terapia in grado di valutare l’interezza e la complessità del genoma umano.

Vi sono numerosi esempi in cui gli studi sul genotipo hanno individuato associazioni clinicamente rilevanti tra polimorfismi genetici nei bersagli farmacologici e le malattie. Attualmente, però, le più grandi opportunità di applicazione clinica provengono dalla correlazione tra le variazioni genetiche e gli enzimi coinvolti nel metabolismo dei farmaci.

Esiste un numero ristretto di polimorfismi rilevanti nell’ambito degli enzimi farmaco metabolizzanti (DMEs). Molti di essi, tra cui il polimorfismo a carico della tiopurina metiltranferasi (TPMT), danno origine a mancati effetti terapeutici o a eccessive risposte di farmaci comunemente utilizzati per trattare malattie cardiovascolari, cancro, disordini del sistema nervoso centrale e dolore. Il TMPT è responsabile del metabolismo dei farmaci contenenti tiopurina. Pazienti con un deficit congenito di TMPT soffrono di una severa e potenzialmente fatale tossicità ematopoietica quando esposti a dosi standard di tiopurina. Test genetici del TMPT hanno mostrato la loro efficacia nel management clinico di pazienti con leucemia linfoblastica acuta. Inoltre i test di farmacogenomica sono diventati parte integrante del trattamento del carcinoma mammario metastatizzato, con l’utilizzo di Trastumazab (Herceptin). Questo anticorpo clonato è infatti in grado di bloccare il recettore HER2 nella sua attività di progressione di formazione tumorale, metastasi e resistenza agli agenti chemioterapici. Il test per HER2 è in grado, dunque, di individuare i pazienti sovraesprimenti HER2 che rispondono al Trastumazumab. Sono stati inoltre effettuati studi sulla famiglia enzimatica CYP2D6, o 2D6, responsabile del metabolismo del 25% di circa tutti i farmaci.

Polimorfismi di questi geni incidono infatti sulla farmacogenomica e farmacodinamica di composti quali amitritilina, fluoxetina, perfenazina, timololo, propafenone, codeina e destromorfano. Fino a poco tempo fa, i test di farmacogenomica venivano usati principalmente in un limitato numero di centri accademici ed ospedali universitari. L’espansione e la diffusione di questi test evidenzia come la tendenza odierna e futura sia l’abbandono della “classica farmacologia”, basata sullo studio generale della patologia, a favore di un’innovativa terapia individualizzata.

Personalizzare la cura significa dunque prevedere ed evitare effetti collaterali, migliorando così l’azione e l’efficacia del composto farmacologico.



Dicembre 30, 2011 Newsletter

Le malattie infiammatorie croniche dell’intestino (IBD) sono rappresentate dal Morbo di Crohn (MC) e dalla Rettocolite Ulcerosa (RCU).Si tratta di patologie infiammatorie la cui incidenza sembra registrare un aumento crescente negli ultimi anni: in Italia colpiscono circa 100.000 pazienti l’anno.Gli ultimi dati statistici hanno registrato una diminuzione dell’età d’insorgenza, evidenziando una maggiore prevalenza di soggetti in età giovanile.

Da sempre sono considerate patologie multifattoriali. Solo di recente sono state riconosciute l’importanza del fattore genetico, la correlazione con l’alterazione della flora batterica intestinale e la presenza di un processo infiammatorio cronico da intolleranza alimentare.

Il microambiente intestinale di questi pazienti risulta alterato per la presenza di batteri patogeni (Clostridi, E. Coli, Proteus, Candida) responsabili di disbiosi intestinale che coinvolge tutti i tratti dell’intestino e di grado a volte anche severo.

Le alterazioni della struttura della mucosa intestinale, causate dalla costante presenza del processo infiammatorio tipico di queste patologie, sono responsabili dell’alterata permeabilità intestinale, che a sua volta determina il passaggio continuo di allergeni alimentari in grado di stimolare il sistema immunitario del nostro intestino provocando uno stato continuo d’intolleranza alimentare.

Presso l’Istituto di Medicina Biologica di Milano, previa attenta valutazione clinica, è possibile sottoporsi a indagini di laboratorio in grado di delineare lo stato infiammatorio della mucosa intestinale dei pazienti affetti da Morbo di Crohn e Rettocolite Ulcerosa (dosaggio della Calprotectina Fecale e PCR), l’eventuale stato di disbiosi intestinale attraverso il Disbiosi Test e la presenza di uno stato d’intolleranza alimentare grazie al Test Alcat.

L’Istituto di Medicina Biologica vanta una certa esperienza nell’ambito del trattamento delle malattie infiammatorie croniche dell’intestino. Grazie alla collaborazione dei suoi Professionisti con l’Università degli Studi di Palermo, che da anni si occupa di queste patologie, il nostro Istituto ha già pubblicato alcuni lavori scientifici sull’utilizzo di specifici ceppi batterici probiotici in grado di contrastare attivamente non soltanto il processo infiammatorio che colpisce l’intestino di questi pazienti, ma anche l’alterazione della flora batterica intestinale frequentemente documentata.

La microimmunologia, la modulazione probiotica, la dieta a rotazione per intolleranza alimentare e l’idrocolonterapia, che il nostro Istituto offre, sono senz’altro dei validi ausili per migliorare il quadro clinico, sintomatologico di questi pazienti e la loro qualità di vita.

RodolicoV, Tomasello Getal. Hsp60 and Hsp10 increase in colon mucosa of Crohn’s disease and ulcerative colitis. Cell Stress Chaperones 2010 Nov;15(6):877-84.

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Ottobre 30, 2011 Newsletter

La resistenza insulinica può essere definita come una condizione in cui una data concentrazione d’insulina produce un effetto minore di quello atteso.

Epidemiologicamente è un fenomeno rilevante con una prevalenza stimata del 3% nella popolazione statunitense e variabile tra il 3 e il 16% nella popolazione occidentale. La minore prevalenza si registra nella popolazione giapponese, dove si attesta al 2% circa.

Secondo le stime dell’OMS, a causa del progressivo aumento della vita media e dell’incremento demografico nei paesi sottosviluppati, la prevalenza mondiale di questa patologia è destinata a modificarsi significativamente soprattutto nella fascia di popolazione tra 45 e 64 anni dove potrebbe arrivare a raddoppiare entro il 2030. Nella fascia di popolazione oltre i 65 anni, data l’aspettativa di vita media della donna superiore a quella dell’uomo, ci si potrebbe aspettare una maggiore prevalenza nel sesso femminile.

La resistenza insulinica predispone all’intolleranza glucidica e con essa allo sviluppo della sindrome metabolica e del Diabete mellito di tipo 2 con le complicanze che ne conseguono.

Oltre che nelle alterazioni del metabolismo glucidico, la resistenza insulinica sembra essere implicata in un concomitante incremento dei trigliceridi e una diminuzione del colesterolo HDL; è importante inoltre rilevare che la predisposizione genetica può aumentare il rapporto trigliceridi / HDL (colesterolo buono).

La diagnosi precoce di tipo genetico che è possibile effettuare presso IMBIO (Istituto di Medicina Biologica di Milano), permette di attuare un programma nutrizionale adeguato, con particolare attenzione al tipo di alimenti che influenzano l’espressione del gene mutato che saranno quindi eliminati o ridotti dall’alimentazione.

Con un piano alimentare personalizzato in base al risultato del test e un’attività fisica moderata e costante si può ridurre, fino ad abbattere, la possibilità di sviluppo del Diabete Mellito di tipo 2.


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