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Alzheimer: un test ci dirà se saremo colpiti dalla malattiaL’esperimento è stato presentato a a Milano nel corso di un convegno.Un test, per capire le reali possibilità di essere colpiti dall’Alzheimer dopo i 65 anni, è stato messo a punto dal Dipartimento di Patologia sperimentale dell’Università di Bologna.

“L’esperimento – ha spiegato Federico Licastro, responsabile del Laboratorio di immunologia e immunogenetica del Dipartimento bolognese – non equivale a una diagnosi ma a un campanello d’allarme che può spingere alla prevenzione per cercare di ritardare il più possibile il manifestarsi dell’Alzheimer”.

Il test, dal costo di 750 euro, è in commercio da dieci giorni ed è stato già eseguito su un campione di venti persone. “Si stima che la malattia abbia una lunga fase silente, di circa 10-15 anni – dice Licastro – dunque in questo periodo è utile cercare di individuare segni premonitori della malattia.

Abbiamo condotto test genetici su 350 malati e su 300 controlli di 72-73 anni, in collaborazione con la Fondazione Don Gnocchi e il S.Raffaele di Milano, proprio per individuare varianti genetiche associate alla malattia, e potenzialmente in grado di predire il rischio di Alzheimer”.

Insomma – conclude Licastro – dopo il test una serie di visite, esami radiologici e test neurocognitivi diranno quando e se iniziare terapie precoci per ridurre il più possibile un rischio genetico elevato”.

Fonte: AdnKronos Community Messaggio N°134 18-10-2006 – 16:56

Alzheimer: un test ci dirà chi è a rischio e chi no.L’esperimento è stato presentato a a Milano nel corso di un convegno. Un test, per capire le reali possibilità di essere colpiti dall’Alzheimer dopo i 65 anni, è stato messo a punto dal Dipartimento di Patologia sperimentale dell’Università di Bologna. “L’esperimento – ha spiegato Federico Licastro, responsabile del Laboratorio di immunologia e immunogenetica del Dipartimento bolognese – non equivale a una diagnosi ma a un campanello d’allarme che può spingere alla prevenzione per cercare di ritardare il più possibile il manifestarsi dell’Alzheimer”.

Il test, dal costo di 750 euro, è in commercio da dieci giorni ed è stato già eseguito su un campione di venti persone.

“Si stima che la malattia abbia una lunga fase silente, di circa 10-15 anni – dice Licastro – dunque in questo periodo è utile cercare di individuare segni premonitori della malattia. Abbiamo condotto test genetici su 350 malati e su 300 controlli di 72-73 anni, in collaborazione con la Fondazione Don Gnocchi e il S.Raffaele di Milano, proprio per individuare varianti genetiche associate alla malattia, e potenzialmente in grado di predire il rischio di Alzheimer”.

L’esperimento permetterà dunque di ricevere informazioni utili sul paziente. “Inseriremo la persona con rischio elevato in un percorso di approfondimento diagnostico e preventivo mirato, grazie all’utilizzo di farmaci appropriati, cambiamenti dello stile di vita e di abitudini alimentari”. Insomma – conclude Licastro – dopo il test una serie di visite, esami radiologici e test neurocognitivi diranno quando e se iniziare terapie precoci per ridurre il più possibile un rischio genetico elevato”.

Fonte: AdnKronos – 19 ottobre 2006

Un test in grado di individuare le persone a rischio di Alzheimer, così da trattarle con farmaci o dieta ad hoc, e ritardare o addirittura prevenire l’insorgere della malattia.

Lo hanno messo a punto alcuni ricercatori del Dipartimento di patologia genetica dell’università’ degli Studi di Bologna, coordinati dal professor Federico Licastro. “Si tratta di un’analisi semplice e riproducibile, quindi altamente affidabile – spiegano dell’ateneo bolognese – che, diffusa anche attraverso un’opera di sensibilizzazione sui medici di famiglia, permetterebbe di riconoscere in anticipo, intorno ai 55 anni, i soggetti a rischio”. E poiché questa demenza senile, che colpisce circa 800mila italiani (per lo più donne), si manifesta in genere intorno ai 65 anni, “ritardando lo sviluppo della patologia anche solo di 10 anni il paziente si ritroverebbe colpito negli ultimi anni di vita”.

“Nei nostri studi – spiegano gli studiosi bolognesi – ci siamo accorti che chi presentava particolari profili genetici (polimorfismi) nei tratti di Dna codificanti per alcuni fattori coinvolti nei processi infiammatori (interleuchine 1 e 6 e alfa-1 antichimotripsina) era più a rischio di Alzheimer”. Da qui la messa a punto “di un test semplice come quello del colesterolo. Un’analisi innovativa – sottolineano gli esperti – per la quale abbiamo anche presentato la richiesta di brevetto”. E per far sì che il nuovo strumento di prevenzione passi più velocemente dal banco di laboratorio all’ambulatorio dello specialista, Licastro “ha chiesto l’attivazione di uno spin-off per la costituzione di una Srl che per i primi 3 anni rimarrebbe universitaria e che poi, se i risultati commerciali lo permetteranno, si renderebbe indipendente”.

Fonte: Italiasalute articolo pubblicato il 21/10/2006

Dai laboratori di tre grandi università italiane arriva una nuova opportunità per prevenire la malattia di Alzheimer. La questione prevenzione per la demenza senile di Alzheimer non è cosa di poco conto, basta considerare che la sua manifestazione clinica è l’inizio della compromissione inesorabile della memoria e delle funzioni cognitive del cervello.

Per battere questa malattia è quindi necessario intervenire prima, nella sua fase silente, per esempio, che si stima duri circa 10-15 anni.
L’idea dei medici delle università di Milano, Bologna e Ferrara è stata proprio di indagare al livello genetico proprio in questo periodo.
Spiega il professor Federico Licastro, docente al Dipartimento di Patologia Sperimentale dell’Università di Bologna: «Sfruttando una complessa combinazione di indagini genetiche, neurocognitive e radiologiche applicata a centinaia di pazienti con la malattia e altrettanti controlli su persone sane è stato possibile rilevare i segni premonitori della malattia».
«Poter sapere in anticipo il rischio individuale è un’informazione di vitale importanza», spiega Licastro, «perché permette di inserire il soggetto con rischio elevato in un percorso di approfondimento diagnostico e preventivo che può permettere di prevenire il decadimento cognitivo e la successiva manifestazione della malattia grazie all’utilizzo precoce di farmaci appropriati, cambiamenti dello stile di vita e di abitudini alimentari».

Fonte: Club azzurro la clessidra & friends 22/10/2006 10.51

CONFERENZA STAMPA

061009alzheimer

Martedì 17 ottobre, ore 11.00 – Circolo della Stampa – “Sala Montanelli”
Corso Venezia 16, Milano

“UN TEST GENETICO PUO’ FERMARE
LA MALATTIA DI ALZHEIMER”

Conoscere il proprio rischio genetico è giocare d’anticipo sul decadimento cognitivo e sulla malattia di Alzheimer.

Il 19,5% degli italiani ha più di 65 anni e si stima che nel 2030 ci sarà 1 anziano ogni 3 giovani adulti. La longevità può rappresentare un’opportunità….ma come affrontare una malattia che oggi, in Italia, colpisce circa 600.000 persone con più di 65 anni e aumenta con l’innalzarsi dell’età?

“Conoscere in anticipo il rischio individuale a sviluppare la malattia di Alzheimer è un’informazione di vitale importanza perchè permette di inserire la persona con rischio elevato in un percorso di approfondimento diagnostico e neurocognitivo. Un progetto di educazione alla salute che, modificando gli stili di vita, le abitudini alimentari ed utilizzando farmaci appropriati può aiutare a giocare d’anticipo sul decadimento cognitivo e sulla manifestazione della malattia.”

Parola di esperti…

prof. Federico Licastro, Università di Bologna, Dipartimento di Patologia Sperimentale

dott. Flavio Garoia, Responsabile Ricerca e Sviluppo NGB Genetics srl, spin off dell’Università di Ferrara

dott. Damiano Galimberti, Presidente A.M.I.A. – Associazione Medici Italiani Anti-Aging

dott. Giuseppe Di Fede, Direttore Sanitario di IMBIO- Istituto di Medicina Biologica – Milano

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Moderatore: Paola Carassai, Presidente di ASSIE – Associazione Europea di Ipertermia e rappresentante IMGEP, personalmente impegnata nel promuovere ed incentivare percorsi di profilassi e prevenzione delle patologie degenerative.

Prevenire la malattia di Alzheimer e il decadimento cognitivo è un’opportunità che nasce dalla collaborazione tra la ricerca scientifica dell’Università di Bologna, lo spin off dell’Università di Ferrara e l’Istituto di Medicina Genetica Preventiva e Personalizzata (IMGEP) di Milano che ha reso possibile la realizzazione dei test genetici.

E’ gradita conferma della Vostra partecipazione

La Malattia di Alzheimer (MA) è la principale causa di demenza e di decadimento cognitivo nella popolazione anziana. La malattia si manifesta con la perdita dei neuroni e delle sinapsi (contatti tra le cellule del sistema nervoso) e con la deposizione tra le cellule di sostanza Amiloide e di matasse neurofibrillari ( depositi di sostanze inerti ). Queste alterazioni sono ritenute essenziali per la diagnosi della malattia e hanno effetti tossici sulle cellule neuronali che progressivamente muoiono anche in conseguenza della deposizione cerebrale di queste sostanze. La progressiva perdita di contatti tra le cellule neuronali, ha col tempo come conseguenza la comparsa di alterazioni della memoria delle capacità cognitive e del comportamento. Vi sono anche altri meccanismi che inducono la morte neuronale, quali ad esempio la produzione di sostanze con attività pro-infiammatoria protratta nel tempo.

Studi epidemiologici hanno dimostrato che l’utilizzo abituale di farmaci anti-infiammatori non steroidei ( come l’aspirina o simili ) è associato ad una diminuzione dell’incidenza di malattia di Alzheimer; suggerendo un possibile ruolo dell’infiammazione nella degenerazione cerebrale.

Le citochine sono molecole rilasciate dalle cellule del sistema immunitario ( anticorpi ) ed hanno svariati ruoli, molte di queste molecole regolano le risposte infiammatorie.
Quindi le sostanze ad attività pro-infiammatoria sono importanti nell’induzione di parte della neurodegenerazione associata al decadimento cognitivo, ai deficit della memoria e all’insorgenza della demenza. Un’approccio originale consiste nell’individuare i portatori di un rischio aumentato di sviluppare risposte pro-infiammatorie cerebrali e iniziare in questi soggetti sani una terapia precoce.

Polimorfismi allelici ( attraverso test genetici ) di molecole che regolano l’infiammazione possono identificare soggetti con un elevato rischio di sviluppare il decadimento cognitivo e/o la demenza.
La manifestazione della demenza è probabilmente il punto di arrivo di una lunga serie di eventi i quali, dopo svariati anni di processi neurodegenerativi silenti, si rendono visibili con i sintomi clinici della malattia, quali perdita della memoria, disorientamento e alterazione della personalità.
È importante notare che il cervello anziano è in grado di compensare, per un lungo periodo (probabilmente anche per diversi anni), le alterazioni che si accumulano dentro e fra le cellule nervose. Ciò e possibile fino ad un punto in cui la soglia di compensazione del cervello è saturata dai processi neurodegenerativi e si ha la comparsa della sintomatologia cognitiva.
I polimorfismi ( diversi modi di manifestazioni dei geni ) a singolo nucleotide (SNPs) di certi geni infiammatori sono già stati associati al rischio di sviluppare la malattia di halzaimer. Altri studi hanno suggerito che la combinazione di differenti polimorfismi sui geni di varie molecole infiammatorie (IL-1, ACT, IL-10) e molecole coinvolte nel metabolismo cerebrale (HMGCR, VEGF) mostra un effetto additivo sul rischio di MA. È perciò possibile, combinando differenti SNP (già dimostrato in diversi studi caso/controllo associati al rischio di MA), creare un profilo genetico complesso ma indicativo di rischio individuale che ci può dare un’idea abbastanza precisa della probabilità di sviluppare decadimento cognitivo e più avanti nel tempo la MA.

In che cosa consiste il test per il profilo genetico?
Grazie ad un piccolo prelievo indolore delle cellule di sfaldamento del cavo orale tramite una semplice spatola si può isolare il DNA cellulare e genotipizzare il soggetto in esame per i geni che compongono il profilo di rischio pro-infiammatorio. Ad ogni soggetto è quindi possibile assegnare un punteggio che quantifica il rischio individuale intrinseco di sviluppare con l’avanzare dell’età il decadimento cognitivo. Ai soggetti con un profilo di rischio medio o alto si dovrà poi proporre un percorso di approfondimento diagnostico di visite specialistiche, esami radiologici e di test neurocognitivi. L’insieme di questa valutazione darà indicazione se e quando iniziare terapie precoci personalizzate volte a minimizzare la presenza di un rischio genetico elevato.
Il profilo per il decadimento cognitivo e la demenza si basa sulla genotipizzazione di SNP su i seguenti geni: IL-1, ACT, IL-10, VEGF, APOE e HMGCR e l’elaborazione statistica del profilo individuale secondo un algoritmo appositamente sviluppato per la popolazione italiana.

Profilo genetico pro infiammatorio per la determinazione del rischio individuale di sviluppare l’infarto del miocardio (IM).
Le malattie cardiovascolari sono la maggiore causa di morbilità nelle società industrializzate.
Le conoscenza sui meccanismi patogenetici di queste malattie sono ancora incomplete, poichè la metà dei pazienti affetti non mostra i fattori di rischio già noti quali livello ematico di colesterolo, lipoproteine, presenza di ipertensione, ecc.
È noto che l’infiammazione gioca un importante ruolo nello sviluppo delle malattie cardiovascolari visto che placche e lesioni aterosclerotiche sono associate ad un infiltrato di cellule immunitarie attivate e ad elevati livelli plasmatici di molecole infiammatorie.
Sono stati fatti numerosi studi per individuare fattori di rischio genetici che possono predisporre per l’insorgenza di malattie cardiovascolari.
A questo proposito la nostra attenzione si è focalizzata sull’infarto del miocardio e abbiamo valutato se la presenza di determinati polimorfismi presenti nei geni che codificano per molecole infiammatorie coinvolte quali e su geni coinvolti nel metabolismo (fattore angiogenetico principale) che sono risultati associati ad un aumentato rischio di sviluppare l’Infarto al miocardio.
I nostri studi caso controllo hanno dimostrato che la presenza di determinati polimorfismi aumentava il rischio di sviluppare la malattia pertanto è stato possibile sviluppare anche in questo caso un test genetico che prevede la genotipizzazione dei soggetti per i geni sopra menzionati.
Grazie ad un piccolo prelievo indolore delle cellule di sfaldamento del cavo orale tramite una semplice spatola si può isolare il DNA cellulare e genotipizzare il soggetto in esame per i geni che compongono il profilo di rischio pro-infiammatorio associato al IM. Ad ogni soggetto è quindi possibile assegnare un punteggio che quantifica il rischio individuale intrinseco di sviluppare con l’avanzare dell’età L’IM. Ai soggetti con un profilo di rischio medio o alto si dovrà poi proporre un percorso di approfondimento diagnostico di visite specialistiche, esami cardiovascolari ed ematici. L’insieme di questa valutazione darà indicazione se e quando iniziare terapie precoci personalizzate volte a rendere minimo la presenza di un rischio genetico elevato.

In che cosa consiste il test per il profilo genetico pro-infiammatorio per l’infarto del miocardio?
Grazie ad un piccolo prelievo indolore delle cellule di sfaldamento del cavo orale tramite una semplice spatola si può isolare il DNA cellulare e genotipizzare il soggetto in esame per i geni che compongono il profilo di rischio pro-infiammatorio. Ad ogni soggetto è quindi possibile assegnare un punteggio che quantifica il rischio individuale intrinseco di sviluppare con l’avanzare dell’età l’infarto del miocardio. Ai soggetti con un profilo di rischio medio o alto si dovrà poi proporre un percorso di approfondimento diagnostico di visite specialistiche, esami radiologici e cardiologici. L’insieme di questa valutazione darà indicazione se e quando iniziare terapie precoci personalizzate volte a minimizzare la presenza di un rischio genetico elevato.
Il profilo di rischio individuale per l’infarto del miocardio si basa sulla della genotipizzazione del soggetto per SNP su i seguenti geni: IL-6, IL-1, ACT, IL-10, TNF-α, INF-γ VEGF, APOE e HMGCR e l’elaborazione statistica dei risultati secondo un algoritmo specifico per la popolazione italiana.

Entrambi i profili di rischio sono stati individuati dall’equipe del Prof. Federico Licastro, responsabile del Laboratorio di Immunologia e Immunogenetica del Dipartimento di Patologia Sperimentale, della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Bologna.
Oggi grazie a una collaborazione fra Il Prof. Licastro, la Neogene di Bologna e IMGEP eIMB di Milano è possibile offrire un servizio moderno e esclusivo per la determinazione dei profili di rischio individuali per le due malattie ed un approccio integrato di valutazione genetica e clinica per il trattamento personalizzato alla prevenzione di queste malattie.

Letteratura scientifica: fattori di rischio genetico associati al decadimento cognitivo età associato e malattia di Alzheimer.

Lio D, Annoni G, Licastro F, Crivello A, Forte GI, Scola L, Colonna-Romano G, Candore G, Arosio B, Galimberti L, Vergani C, Caruso C. Tumor necrosis factor-alpha -308A/G polymorphism is associated with age at onset of Alzheimer’s disease. Mech Ageing Dev. 2006 Jun;127(6):567-71. Epub 2006 Mar 3

Ravaglia G, Paola F, Maioli F, Martelli M, Montesi F, Bastagli L, Bianchin M, Chiappelli M, Tumini E, Bolondi L, Licastro F. Interleukin-1beta and interleukin-6 gene polymorphisms as risk factors for AD: a prospective study.
Exp Gerontol. 2006 Jan;41(1):85-92. Epub 2005 Nov 16.

Licastro F, Chiappelli M, Grimaldi LM, Morgan K, Kalsheker N, Calabrese E, Ritchie A, Porcellini E, Salani G, Franceschi M, Canal N. A new promoter polymorphism in the alpha-1-antichymotrypsin gene is a disease modifier of Alzheimer’s disease.
Neurobiol Aging. 2005 Apr;26(4):449-53.

Sciacca FL, Ferri C, Licastro F, Veglia F, Biunno I, Gavazzi A, Calabrese E, Martinelli Boneschi F, Sorbi S, Mariani C, Franceschi M, Grimaldi LM. Interleukin-1B polymorphism is associated with age at onset of Alzheimer’s disease.
Neurobiol Aging. 2003 Nov;24(7):927-31.

Licastro F, Chiappelli M. Brain immune responses cognitive decline and dementia: relationship with phenotype expression and genetic background.
Mech Ageing Dev. 2003 Apr;124(4):539-48. Review.

Lio D, Licastro F, Scola L, Chiappelli M, Grimaldi LM, Crivello A, Colonna-Romano G, Candore G, Franceschi C, Caruso C. Interleukin-10 promoter polymorphism in sporadic Alzheimer’s disease.
Genes Immun. 2003 Apr;4(3):234-8.

Licastro F, Pedrini S, Ferri C, Casadei V, Govoni M, Pession A, Sciacca FL, Veglia F, Annoni G, Bonafe M, Olivieri F, Franceschi C, Grimaldi LM. Gene polymorphism affecting alpha1-antichymotrypsin and interleukin-1 plasma levels increases Alzheimer’s disease risk.
Ann Neurol. 2000 Sep;48(3):388-91.

Grimaldi LM, Casadei VM, Ferri C, Veglia F, Licastro F, Annoni G, Biunno I, De Bellis G, Sorbi S, Mariani C, Canal N, Griffin WS, Franceschi M. Association of early-onset Alzheimer’s disease with an interleukin-1alpha gene polymorphism.
Ann Neurol. 2000 Mar;47(3):361-5.

Licastro F, Pedrini S, Govoni M, Pession A, Ferri C, Annoni G, Casadei V, Veglia F, Bertolini S, Grimaldi LM. Apolipoprotein E and alpha-1-antichymotrypsin allele polymorphism in sporadic and familial Alzheimer’s disease.
Neurosci Lett. 1999 Aug 6;270(3):129-32.

Letteratura scientifica: fattori di rischio genetico associati all’ infarto del miocardio.

Chiappelli M, Tampieri C, Tumini E, Porcellini E, Caldarera CM, Nanni S, Branzi A, Lio D, Caruso M, Hoffmann E, Caruso C, Licastro F. Interleukin-6 gene polymorphism is an age-dependent risk factor for myocardial infarction in men.
Int J Immunogenet. 2005 Dec;32(6):349-53.

Lio D, Candore G, Crivello A, Scola L, Colonna-Romano G, Cavallone L, Hoffmann E, Caruso M, Licastro F, Caldarera CM, Branzi A, Franceschi C, Caruso C. Opposite effects of interleukin 10 common gene polymorphisms in cardiovascular diseases and in successful ageing: genetic background of male centenarians is protective against coronary heart disease.
J Med Genet. 2004 Oct;41(10):790-4. No abstract available.

Licastro F, Chiappelli M, Caldarera CM, Tampieri C, Nanni S, Gallina M, Branzi A. The concomitant presence of polymorphic alleles of interleukin-1beta, interleukin-6 and apolipoprotein E is associated with an increased risk of myocardial infarction in elderly men. Results from a pilot study.
Mech Ageing Dev. 2004 Aug;125(8):575-9.

Perdere peso, prevenire malattie, vivere più a lungo e meglio. Sono le promesse della nutrigenomica. Ora con tanto di test genetico personalizzato.Nel variegato panorama delle diete si affaccia una nuova tendenza, destinata a rivoluzionare i programmi alimentari “standardizzati”: la “dieta del Dna”. Il settore di ricerca è nutrigenomica, che studia le relazioni tra alimentazione e metabolismo, per realizzare un regime nutrizionale personalizzato, tarato sul corredo genetico di ogni persona. In più, esplora la suscettibilità dell’organismo di sviluppare malattie multifattoriali, come quelle cardiovascolari, l’aterosclerosi, il diabete o le neoplasie, determinate dall’interazione genetica-ambientale.

La ricerca scientifica
La nutrigenomica, insieme a proteomica e farmacogenomica, è uno dei campi d’applicazione dei risultati scaturiti dal Progetto genoma umano. Il 99,9 per cento del Dna è uguale per tutti gli uomini. La restante porzione presenta minuscole variazioni, gli Snp (Single nucleotide polymorphism), le “impronte digitali” della doppia elica, che rendono diversi nell’aspetto esteriore e nella risposta all’ambiente, ai trattamenti farmacologici e agli alimenti. Ciò spiega, ad esempio, perché c’è chi mangia in abbondanza cibi ricchi di lipidi senza mettere su un filo di grasso, e chi invece non può nemmeno immaginarli che ingrassa. Oppure, la ragione per cui chi assume alimenti ricchi di grassi non sempre sviluppa malattie cardiache. Dai geni, infatti, dipende la velocità e l’efficienza del metabolismo. Alcuni, però, non servono a metabolizzare direttamente i nutrienti, ma vengono regolati da questi e sono legati all’esordio, o al grado di severità, di una patologia. “L’espressione genetica può avere effetti positivi o non corretti, a seconda di fattori influenzanti, come alimentazione, ambiente (inquinamento, radiazioni solari, fumo, ecc), psiche e predisposizioni personali. Qui entra in gioco la nutrigenomica, disciplina che fa luce su queste interconnessioni e consente di creare un profilo alimentare personalizzato, che ottimizza le risorse e migliora la qualità della vita”, sostiene Giuseppe Di Fede, medico chirurgo e direttore dell’Istituto di Medicina Biologica di Milano, e dell’Istituto di Medicina Genetica Preventiva Personalizzata.
Senza dimenticare i “fondamenti” di una sana alimentazione.
Scoprirsi geneticamente protetti dall’effetto dei grassi, ad esempio, non deve incoraggiare a fare il pieno di burro, maionese, fritto, hamburger…

Alla base: il poliformismo genetico
Il genoma umano è rappresentato da numerose molecole, “pezzettini” di DNA presenti in ogni singola cellula. Il DNA, a sua volta, è strutturato in singoli geni, che codificano l’informazione per la sintesi di sequenze di aminoacidi, i costituenti delle proteine, indispensabili allo svolgimento della vita. I geni, quindi, sono i garanti del funzionamento metabolico e i principali responsabili delle risposte all’ambiente. Cosa accade quando il meccanismo s’inceppa? Perché il gene “operaio”, per usare una metafora, incrocia le braccia e si rifiuta di lavorare? La ragione va ricercata nel polimorfismo, ossia la possibilità di un gene di esistere in molteplici forme ed esprimersi in maniera diversa per ogni individuo. “In alcuni individui, l’attività dei geni e di conseguenza delle proteine prodotte è normale, in altri con particolari polimorfismi può condizionare modifiche del metabolismo e di conseguenza avere delle condizioni fisiologiche che possono portare all’esordio di una malattia. Ad esempio, se il benzopirene, sostanza tossica contenuta nel fumo, non è neutralizzato dall’eliminazione ordinata dal gene preposto, si accumula nell’organismo e diventa cancerogeno”, afferma Di Fede.

Il test genetico personalizzato
L’approccio è in funzione della “prevenzione personalizzata”, che aiuta a proteggersi da malattie causate dall’ambiente e dagli effetti collaterali di farmaci, cibi, integratori alimentari non idonei al proprio metabolismo.
Finalità
Indica se il tenore di vita è compatibile con le capacità genetiche della persona e, attraverso la prescrizione, consente di modificare l’attività dei geni, facendo in modo che lavorino a suo vantaggio.

Salute: Individua gli organi predisposti alle malattie, i fattori di rischio e i metodi per fronteggiarle. Permette di identificare tipi di medicine (antibiotici, antinfiammatori, ecc) nutrienti e integratori alimentari (vitamine, minerali, oligoelementi) più adatti all’organismo e in grado di rallentare l’invecchiamento biologico, migliorando la resistenza alle patologie nelle diverse età.
Benessere: Selezionando gli alimenti compatibili e non con l’attività dei geni, consente di controllare il peso con efficacia e sicurezza, e ottimizzare le prestazioni del fisico, comprese quelle sportive.

In cosa consiste
Si tratta di un piccolo prelievo di sangue dal polpastrello, seguito dalla compilazione di un questionario con dati personali, predisposizioni a malattie e abitudini di vita. Il risultato si ha nell’arco di un mese.
A chi è indicato
A soggetti con familiarità a malattie cardiovascolari, diabete, neoplasie, o degenerative, come Alzheimer, Parkinson, sclerosi multipla, oppure a persone che intendono migliorare la qualità della vita.
Quando farlo
Il test è indicato per tutti, donne e uomini, dai 18 anni in su, e si effettua una sola una volta nella vita, a differenza delle comuni rilevazioni biochimiche.

Le aree studiate
Attraverso 22 analisi genetiche che indagano il gene, la sua mutazione e polimorfismo, si esplora la predisposizione alle malattie e la capacità di fronteggiarle dell’organismo.

Biotrasformazione: tolleranza ad alimenti, alcool, tabacco, fumo, farmaci, associazione tra componenti nutritivi, reazioni secondarie ai farmaci.
Capacità di disintossicazione da sostanze tossiche o non compatibili.
Rischio cardiovascolare: tipo di metabolismo lipidico (colesterolo) che influisce su cuore, circolazione, ictus, ecc.
Sistema Angiotensina-Renina: pressione arteriosa, attività renale, predisposizione e danni creati ad arterie e vene.
Metabolismo dell’omocisteina: capacità da parte del colesterolo e dei grassi di occludere le arterie, predisponendo a malattie come l’arteriosclerosi.
Osteoporosi: riassorbimento osseo e malattie correlate (ad esempio, parodontopatie e osteoporosi precoce)
Interleuchina: proteine attive del sistema immunitario, anticorpi contro virus, batteri, cellule cancerose e nelle malattie di origine reumatica.
Markers addizionali: parametri relativi al metabolismo del calcio o alla capacità delle arterie di dilatarsi o restringersi.
Scelta di antiossidanti mirati e personalizzati.
Linee guida alimentari: micronutrizione personalizzata, associazione, esclusione o integrazione specifica degli alimenti.

“Facciamo lavorare i nostri geni.. per noi” Il Genoma umano è rappresentato da numerose molecole.Esse sono dei “pezzettini” di DNA presenti in ogni singola cellula, dalle cellule della cute alle cellule dei capelli, della saliva, del sangue e di tutti gli organi.Il DNA è strutturato in singoli Geni, essi lavorano trasformando l’informazione che contengono, in singoli aminoacidi e poi in proteine, indispensabili al mantenimento e svolgimento della vita.

I nostri Geni sono i garanti del buon funzionamento metabolico e lo sono anche del nostro adattamento all’ambiente, che come sappiamo dalla nuova tecnologia e ricerca in campo molecolare, influenza l’attività dei Geni stessi.
Infatti tutti noi siamo il risultato dell’interazione fra i Geni e l’ambiente, inteso come tutto ciò che ci circonda, luogo e stile di vita, abitudini, alimentazione, etc.
Nessun individuo è uguale ad un altro. La diversità si attua attraverso un meccanismo genetico detto “Polimorfismo” il quale rappresenta praticamente la capacità che ha ogni gene di esprimersi in maniera diversa per ogni individuo.
In alcuni individui l’attività di tali geni e di conseguenza delle proteine prodotte è normale, in altri con particolari polimorfismi può condizionare modifiche del metabolismo e di conseguenza si possono avere delle condizioni fisiologiche o perifisiologiche sino allo sviluppo di una malattia conclamata.

Il fenomeno del Polimorfismo genetico influenza la suscettibilità a Malattie Multifattoriali, es. malattie Cardiovascolari, Aterosclerosi, Diabete, Artrosi, etc, che sono determinate da un concorso causa genetico-ambiente.
Il test Genetico di Medicina Preventiva Personalizzato si compone di una serie di 22 analisi genetiche che esplorano la suscettibilità a patologie multifattoriali che riguardano:

a) Stress Ossidativo, analisi che riguarda la capacità di eliminare i radicali liberi, molecole altamente reattive e tossiche per l’organismo che possono indurre invecchiamento,dolore cronico, patologie degenerative, e alcuni tipi di tumori.
b) Rischio Cardiovascolare, si tratta di analisi legate alla malattia Arterosclerotica che è una patologia fortemente multifattoriale.
c) Osteoporosi, Diabete, Reattività Immunologia, con questi polimorfismi si indaga la suscettibilità alle malattie citate e il corretto equilibrio del nostro sistema immunitario.
d) Nutrigenomica e Farmacogenomica, sarà possibile indagando una serie di Geni Polimorfici, individuare e calibrare farmaci, alimenti, che possono risultare dannosi al nostro organismo, aiutando ad innescare una particolare patologia; ( il primo farmaco è rappresentato dal cibo che mangiamo).
e) Profilo Costituzionale, e come il gruppo sanguigno ad esempio, può essere fatto una sola volta nella vita.
f) Caratteristiche legate all’interazione Geni ed Ambiente, individuando per ognuno di noi uno o più rischi ambientali specifici, in modo tale che una volta evidenziati si può cambiare lo stile di vita e le abitudini relative, in modo da influenzare positivamente il funzionamento dei nostri Geni e far si che essi lavorino positivamente per il nostro organismo.

La refertazione evidenzierà la serie di Polimorfismi Genetici presenti dell’individuo; e per ogni assetto genomico indagato ( punti a,b,c,etc..) evidenzierà particolari suscettibilità a tali malattie multifattoriali suggerendo controlli e comportamenti di vita e di alimentazione che permettono di modificare il rischio individuato. Il test individuerà inoltre indicazioni di farmacogenomica per orientare la scelta di farmaci con maggiore attività terapeutica e minori effetti collaterali, fornendo inoltre una dieta di Nutrigenomica, selezionando i cibi più idonei per il proprio polimorfismo facendo “lavorare” al meglio i nostri Geni e di conseguenza il nostro organismo, prevenendo già a tavola i rischi di patologie multifattoriali. Come ultima analisi, si evidenzieranno i possibili interventi con Integratori o Vitamine altamente selezionate dall’analisi genetica in modo da assumere “solo” ciò che i nostri geni hanno bisogno per poter svolgere al meglio le proprie funzioni.

Praticamente si sapranno quali “Organi Bersaglio” sono da proteggere e le misure preventive da adottare; ad esempio apparato gastro-intestinale, seno, polmone, ossa, vescica, etc; conclusioni sui processi di detossicazione di fase 1 e fase 2 del nostro metabolismo e le relative misure specifiche di prevenzione. Insomma tutto quello che si può cercare e sapere attraverso questa analisi Genetica Personalizzata, prelevando alcune gocce del proprio sangue dal polpastrello di un dito.

Ogni giorno le nostre cellule svolgono numerosi processi biochimici che permettono di compiere tutte le azioni della vita quotidiana e tutto questo senza accorgercene.
Indubbiamente per ogni cosa positiva esiste un analogo negativo, questa è una costante in natura.

Lo scarto delle reazioni del metabolismo umano è rappresentato dai Radicali Liberi (RL), i quali sono praticamente il prodotto della biotrasformazione metabolica che il nostro organismo pratica attraverso l’elaborazione degli alimenti che quotidianamente mangiamo. Tali molecole RL sono altamente reattive e possono indurre un invecchiamento precoce dei tessuti, dalla pelle agli organi interni, delle vene e arterie, malattie cardiovascolari come ictus e infarto cardiaco, fino a malattie altamente degenerative come alcuni tipi di tumore.

Ecco che la protezione dai RL si rende necessaria alla luce delle nuove scoperte che la ricerca in campo biomedico ha evidenziato.

Normalmente la protezione dall’insulto biologico da parte di queste molecole avviene attraverso l’alimentazione che se equilibrata con giusti quantitativi di sostanze antiossidanti contenute nella frutta e nella verdura, introdotta giornalmente, può portare alla protezione e rallentamento di eventuali sviluppi di malattie degenerative o cardiovascolari.
I contenuti di vitamine e minerali presenti negli alimenti, purtroppo, non è sufficiente a soddisfare le necessità fisiologiche che ogni giorno il nostro organismo richiede per mantenersi in buona salute.
In parte ciò è dovuto alla presenza tutto l’anno di alimenti che normalmente non troviamo in inverno o in estate e dal tipo di conservazione che subiscono prima di arrivare sulle nostre tavole.

Ecco che la nuova formulazione preparata mira a soddisfare le richieste metaboliche di protezione dai RL prodotti in maniera fisiologica, senza superare le quantità di vitamine e minerali richiesti, altrimenti, in alcune situazioni, le vitamine stesse potrebbero diventare pro ossidanti se assunte in grosse quantità. Potrebbero cioè svolgere l’azione opposta.

Le principali indicazioni all’uso di integratori antiossidanti sono: surmenage psico-fisico, cali di concentrazione e di memoria, astenia mattutina, pratica sportiva anche non agonistica, fumo di sigaretta, alimentazione scorretta o non equilibrata, vita sedentaria o eccesso di attività sportiva, cure con farmaci salvavita, malattie degenerative, dall’artrosi alla demenza presenile. Sono tutte condizioni degenerative dove la produzione di radicali liberi è molto alta e automantiene la malattia stessa, aggravandola col passare del tempo. Anche le terapie farmacologiche come la chemioterapia, la radioterapia che sviluppano notevoli concentrazioni di RL.
La posologia è di un flaconcino dopo la prima colazione per 20 giorni al mese da continuare per tutto l’anno salvo diversa indicazione del proprio medico.

Il ritorno dalle vacanze estive, coincide con l’inizio delle attività lavorative per gli adulti e, per i più piccoli, con l’inizio della scuola e delle attività scolastiche.
Spesso risulta difficile abbandonare dei ritmi acquisiti durante il periodo di pausa estiva o le abitudini quotidiane mantenute per un lungo periodo, fin tanto da dimenticare i ritmi delle nostre giornate lavorative.

Prima di tutto per riprendere al meglio le nostre attività, bisogna prestare attenzione allo start del mattino, rappresentato dalla colazione; al risveglio fa molto bene bere un bicchiere d’acqua, al fine di allontanare i metabolici (scorie) prodotti dal nostro fisico durante la notte.
Il pasto della colazione dovrebbe essere a base di un frutto di stagione a scelta e uno yogurt; marmellate e cereali o fette biscottate a scelta, una spremuta o un succo. Questi alimenti rappresentano una fonte di vitamine e di minerali necessari al nostro organismo, il quale estrae da esse l’energia necessaria. Si rende talvolta necessario consumare a metà mattina e pomeriggio uno spuntino che può essere rappresentato da pane e cioccolato, un frutto o uno yogurt.

Con l’inizio dell’autunno, si presentano i problemi legati alla stagione ed ecco che fanno capolino i virus influenzali, batteri capaci di colonizzare le alte vie respiratorie creando problemi di tipo bronchitico o influenzale se non nei casi più seri anche sinusiti frontali o mascellari.
Alcuni prodotti naturali e rimedi farmacologici, capaci di aumentare in modo aspecifico, cioè in maniera generale, le difese anticorpali contro virus e batteri, usati già da molto tempo e che sono entrate nelle abitudini quotidiane come la pappa reale o i propoli sono indubbiamente efficaci. Attenti però alle possibili reazioni allergiche per chi è sensibile o è allergico al polline.

L’Eleuterococco in gocce è un ottimo ricostituente e stimolante immunitario, assunto in ragione di 30 gocce mattina e sera per lunghi periodi con pause di 15 giorni; l’Alfa-Alfa o erba medica in soluzione alcolica o come sciroppo si presta bene come ricostituente nei periodi di convalescenza dopo una brutta influenza.
Ad esempio: 30 gocce mattina e sera o un cucchiaio di sciroppo al giorno anche per lunghi periodi, sempre con la pausa di 15 giorni.
Complessi vitaminici del gruppo B vanno usati con cautela e per brevi periodi in quanto possono creare accumulo o dare fenomeni di intolleranza con sintomi gastrointestinali anche importanti. Si possono assumere degli estratti vitaminici naturali in forma fluida al mattino dopo colazione a dosaggi fisiologici cioè non a dosi elevate ma come la natura ce le mette a disposizione.
In questa formulazione (polvere e liquido), bevuti per periodi di 20 giorni al mese e integrando sempre con un’alimentazione completa tipica mediterranea, vengono assorbiti in maniera completa dall’organismo.

Alcuni farmaci omeopatici derivati dal lisati batterici o virali possono essere utilizzati sotto forma di gocce.
Un prodotto utilizzato è l’INFLU, un preparato estratto da frammenti di virus e batteri che creano infezioni delle alte vie aeree, su base di sciroppo di glucosio adatto anche per persone intolleranti allo zucchero o diabetiche; per i bambini da 1 a 4 anni 3 gocce da mettere sulla lingua al lunedì e al giovedì al mattino al risveglio, dai 5 e 10 anni 6 gocce; dai 11 anni in su 8 gocce. Il periodo di assunzione va da metà settembre circa fino alla fine di Aprile.

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